Інформаційна система клітини
Інформаційна система клітини
Метафазної хромосома (спіраль хроматин) складається з двох хроматид. Форма визначається наявністю первинної перетяжки - центромери. Вона розділяє хромосому на 2 плеча.
Розташування Центромера визначає основні форми хромосом:
Ступінь спирализации хромосом не однакова. Ділянки хромосом зі слабкою спирализация називають еухроматінових. Це зона високої метаболічної активності, де ДНК складається з унікальних послідовностей. Зона з сильною спирализация - гетерохроматинових ділянку, здатний до транскрипції. Розрізняють конститутивним гетерохроматин-генетичний інертний, не містить генів, не переходить в еухроматин, а так же факультативний, який може переходити в активний еухроматин. Кінцеві відділи дистальних ділянок хромосом називають теломери.
Хромосоми підрозділяються на аутосоми (соматичних клітин) і гетерохромосоми (статевих клітин).
За пропозицією Левитського (1924) диплоїдний набір соматичних хромосом клітини був названий кариотипом. Він характеризується числом, формою, розмірами хромосом. Для опису хромосом каріотипу за пропозицією С.Г. Навашина їх розташовують у вигляді ідіограмми- систематизованого кариотипа. У 1960 році була запропонована Денверська міжнародна класифікація хромосом, де хромосоми класифіковані за величиною і розташуванням центромери. У каріотипі соматичної клітини людини розрізняють 22 пари аутосом і пару статевих хромосом. Набір хромосом в соматичних клітинах називають диплоїдним, а в статевих клітинах -гаплоідним (він дорівнює половині набору аутосом). У ідіограмма кариотипа людини хромосоми ділять на 7 груп, в залежності від їх розмірів і форми.
1 - 1-3 великі метацентріческая.
2 - 4-5 великі субметацентріческіе.
3 - 6-12 і Х-хромосома середні метацентріческая.
4 - 13-15 середні акроцентріческіе.
5 - 16-18 відносно малі мета-субметацентріческіе.
6 - 19-20 малі метацентріческая.
7 - 21-22 і Y-хромосома найбільш малі акроцентріческіе.
Згідно Паризької класифікації хромосоми розділені на групи по їх розмірами і формою, а також лінійної диференціювання.
Хромосоми мають наступні властивості (правила хромосом):
1. Особливості - відмінності хромосом.
3. сталість числа - характерним для кожного виду.
4. Безперервності - здатності до репродукції.
1.2Мозаічность генів еукаріот. експресія генів
Генетичний матеріал - компоненти клітини, структурно функціональну єдність яких забезпечує зберігання, реалізацію та передачу спадкової інформації при вегетативному і статевому розмноженні. Генетичний матеріал володіє універсальними властивостями живого: дискретністю, безперервністю, лінійністю, відносною стабільністю.
Основними властивостями генетичного матеріалу є:
- Ген зберігає і передає інформацію.
- Ген здатний до зміни генетичної інформації (мутації).
- Ген здатний до репарації і її передачі від покоління до покоління (процес відновлення природної структури ДНК, пошкодженої при нормальному біосинтезі ДНК у клітині хімічними або фізичними агентами).
- Ген здатний до реалізації - синтезу білка, що кодується геном за участю двох матричних процесів: транскрипції і трансляції.
- Генетичний матеріал має стійкість. Стійкість генетичного матеріалу забезпечується: - диплоїдним набором хромосом; - подвійний спіраллю ДНК; - виродження генетичного коду; - повтором деяких генів; - репарацією порушеної структури ДНК.
Спочатку передбачалося, що ген є неподільною, цілісною одиницею. В цілому ген піддається мутаціям, рекомбінації і відповідає за функцію. Однак виявилося, що ген дискретний.
Найчіткіше дискретність гена була вивчена американським генетиком С. Бензер на прикладі досліджень тонкої структури генів фага Т4 кишкової палички. Їм було показано, що ген може бути розділений кросинговером на безліч частин. Дискретна організація генів була встановлена і в еукаріот.
В кінці 50-х років Бензер припускав, що ген одночасно є цілісною і дискретної одиницею. При виконанні основної функції - програмуванні синтезу білка - ген виступає як цілісна одиниця, зміна якої викликає зміну структури білкової молекули. Цю одиницю Бензер назвав цистрон. За величиною він приблизно дорівнює гену.
Дискретність гена полягає в наявності субодиниць. Елементарна одиниця мінливості, одиниця мутації названа мутоном, а одиниця рекомбінації - Рекон. Мінімальні розміри мутона і рекон рівні 1 парі нуклеотидів і називаються сайт. Таким чином, сайт - це структурна одиниця гена. Кодон - функціональна одиниця гена.
У зв'язку із з'ясуванням складної структури генів було диференційовано поняття алелізм. Розрізняють два види алелей: гомо - і гетероаллелі. Гомоаллелі (ізоаллелі) - це відмінність між алелями, які стосуються тільки одного сайту ( "сайт" від англ. Site - місце розташування) - відрізка гена, який змінений сталася мутацією. Гетероаллелі - це аллели, у яких відмінності стосуються різних сайтів.
Розміри генів різні. Число пар нуклеотидів в структурному гені, мабуть, становить близько тисячі. Найкоротші відомі структурні гени - гени транспортних РНК - містять більше 190 нуклеотидних пар, а найбільші (наприклад, ген фібрину шовку тутового шовкопряда) досягає розміру понад 16 тис.пар нуклеотидів.
Аж до кінця 70-х років вважали, що гени існують у вигляді цілого відрізка ДНК. Однак в 1977 р було показано, що у аденовірусу деякі гени існують не у вигляді цілого відрізка ДНК, а в вигляді фрагментом, розподілених уздовж генома.
Послідовність нуклеотидів, складова мозаїчний ген, спочатку листується в молекулу про- і РНК, яка є свого роду попередником і-РНК
Ділянки, що несуть інформацію, названі екзонами, а не виражають її - интронами. Наприклад, ген ланцюга - глобуліну людини включає в себе три екзона і два інтрони: ген постійної ділянки важкого ланцюга імуноглобулінів миші містить 4 екзонів і 4 інтрони.
Потім про- і РНК піддається поетапного сплайсингу і тільки після цього виходить і-РНК, готова для подальшої транскрипції. Пояснення факту існування интронов поки не знайдено. Допускається, що в момент утворення і-РНК з про- і РНК може мати місце різний зчеплення екзонів один з одним, що призведе до синтезу різних білків. Можливо, інтрони служать матеріалом для утворення нових генів в процесі еволюції. Показано, що мутація интронов можуть порушувати процес сплайсингу, зупиняти синтез білка і змінювати його структуру.
Термін "ген" відразу, як тільки був запропонований, використовувався для позначення спадкових задатків, що визначають розвиток тих чи інших зовнішніх фенотипічних ознак.
Генетичні механізми експресії генів були вивчені у мікроорганізмів французькими генетиками Ф. Жакобом і Ж. Моно.
Головне положення цієї теорії полягає в тому, що в ДНК є два типи генів:
- структурні - послідовність їх нуклеотидів кодує структуру синтезованих клітиною макромолекул (поліпептидів, білків, р-РНК, т-РНК);
- функціональні або акцепторні - послідовність їх нуклеотидів не має кодує функції, але за допомогою приєднання до них різних білкових факторів керують роботою структурних генів. До них відносять: регулятори, оператори, модифікатори.
Транспозони - це мобільні генетичні елементи (мобільні ДНК, рухливі гени).
Мобільні генетичні елементи - це мобільні послідовності ДНК, знайдені в геномах всіх організмів. У багатьох геномах вони знаходяться в достатку: наприклад, вони становлять до 50% людської ДНК. Більшість транспозони здатні вбудовуватися в різні ділянки ДНК, грунтуючись на механізмах, які відмінні від рекомбінації гомологічних хромосом. Вони часто викликають мутації, або вставляючи в інший ген і руйнуючи це, або викликаючи перебудови ДНК, такі як делеції, дуплікації і інверсії.
Мобільні елементи бувають автономними і неавтономними. Серед автономних, одні мають тільки ті послідовності, які необхідні для їх власного переміщення, тоді як інші мають складну структуру і кодують ряд функцій, не пов'язаних безпосередньо з переміщенням. Неавтономні транспозони для транспозиції потребують ферментах, що кодуються автономними транспозонами.
Еволюційне значення мобільних генетичних елементів невідомо, але були запропоновані три гіпотези пояснюють їх походження. Гіпотези «клітинної функції» передбачає, що мобільні елементи забезпечують якусь важливу функцію клітини. Гіпотеза «генетичної мінливості» передбачає, що мобільні елементи, викликаючи мутації, забезпечують еволюційну гнучкість видів. Гіпотеза «егоїстичною ДНК» передбачає, що мобільні елементи не приносять якусь користь клітини, але вони широко поширені через те, що вони можуть копіюватися і розповсюджуватися.
Один або кілька структурних генів, розташованих в бактеріальної або вірусної «хромосомі» поруч з групою регуляторних генів, представляють разом одиницю генетичної регуляції - оперон.
Принципи роботи оперона прокаріотів розглянемо на прикладі роботи оперона кишкової палички, відповідального за засвоєння лактози цієї бактерії.