Можливості генетики в запобіганні раку в майбутньому
- Відправна точка онкогенетики полягає в тому, що онкологія і генетика тісно пов'язані між собою.
Якщо порівнювати генетичну інформацію в ураженої раком тканини з генетичною інформацією здорової тканини, ми завжди знайдемо в ракової тканини зміни генетичного плану. - Інший аспект генетики в онкології полягає в зосередженні множинних випадків захворювань в межах однієї сім'ї.
- У звичайної жінки шанс захворіти на рак грудей 13%, а на рак яєчників - 1,5%. У жінки з генетичною мутацією BRCA1 шанс захворіти на рак грудей піднімається до 80%, а на рак яєчників - 50%.
- На момент виявлення мутації людина здорова, але, володіючи такою інформацією, можна зробити всілякі запобіжні заходи і на майбутнє запобігти раку повністю.
- Якщо раніше онкогенетичні обстеження в Ізраїлі коштувало 3 000 -7 000 $, на сьогоднішній день ціна опустилася до 1 000 $ за обстеження на наявність небезпечної мутації.
- За допомогою невеликого зразка ДНК можна буде дізнатися, які хвороби загрожують людині, і переважна їх більшість попередити.
- У медицини є можливість виявити і перевірити генетичне зміна, відповідальне за появу раку, і тим самим визначити, яка успадкувала воно чи ні.
- Не важливо, якої національності людина: єврей, росіянин, узбек чи татарин - генетика є у всіх і працює вона за схожими правилами.
Професор Ейтан Фрідман
Відомий в Ізраїлі вчений і лікар професор Ейтан Фрідман вже більше 20 років веде активну наукову діяльність, відкриваючи закладену генетикою предосположенность до раку. Доктор люб'язно відповів на наші запитання, поділившись можливостями сучасного генетичного обстеження в Ізраїлі, доступного як ізраїльтянам, так і медичним туристам з будь-якої точки світу.
Професор Фрідман, почнемо з загального. Онкогенетики - що це за наука?
Відправна точка онкогенетики полягає в тому, що онкологія і генетика тісно пов'язані між собою. У цього факту є два аспекти. По-перше, якщо порівнювати генетичну інформацію в ураженої раком тканини з генетичною інформацією здорової тканини, ми завжди знайдемо в ракової тканини зміни генетичного плану. Напрошується висновок: подібні зміни в обов'язковому порядку передаються спадковим шляхом. Це не так. Незважаючи на те, що всі онкологічні захворювання обумовлені генетично, ці генетичні зміни відбуваються в уражених тканинах і там і залишаються, чи не передаючись далі.
І що ж це означає для пацієнта?
Маючи таку інформацію про конкретний випадок захворювання на рак, ми можемо підбирати лікування, ліки, створювати оптимальну для людини програму, направляти лікування на боротьбу з цими генетичними змінами, попутно мінімізуючи побічні ефекти. З точки зору цього аспекту, у кожного захворювання на рак є генетична сторона і її можна використовувати на благо пацієнта.
Це перший аспект. А другий?
Інший аспект генетики в онкології полягає в зосередженні множинних випадків захворювань в межах однієї сім'ї. Таких людей зустрічається досить мало (5-15% випадків від усіх захворювань). З них є і більш рідкісні випадки (до 5%), коли хворіють дуже багато членів сім'ї протягом кількох поколінь. У подібних ситуаціях ми можемо простежити передається у спадок генетичну мутацію. Таких генів, які передаються у спадок, на сьогоднішній день відомо близько сотні, і ми знайомі з переважною більшістю з них, що мають до цього процесу безпосереднє відношення. Тому нам досить невеликої кількості генетичного матеріалу кожної людини, щоб перевірити, чи зустрічаються в його генетичному коді ці мутації, і таким чином визначити шанси на появу того чи іншого спадкового захворювання.
Конкретний цей ризик?
Абсолютно. Його можна дуже чітко звернути в цифри. Наприклад, у звичайної жінки шанс захворіти на рак грудей 13%, а на рак яєчників - 1,5%. У жінки з генетичною мутацією BRCA1 шанс захворіти на рак грудей піднімається до 80%, а на рак яєчників - 50%.
Такий поворот подій потрясе кожну жінку. Що рекомендують лікарі в подібному випадку?
Те, що зробила Анджеліна Джолі. завдяки якій ця практика і стала відома широкому загалу. Якщо знайдений мутаційний ген, жінці необхідно з 25 років почати строгий режим діагностування: регулярно проводити томографію молочної залози, а після досягнення 40-річного віку видалити молочні залози, яєчники і труби.
Ні, ген BRCA - це лише один приклад, а нам відомі більше ста подібних прикладів. У деяких випадках носії мають 100% шанси захворіти на рак як мінімум один раз протягом усього життя. На момент виявлення мутації людина здорова, але, володіючи такою інформацією, можна зробити всілякі запобіжні заходи і на майбутнє запобігти раку повністю. Одним з методів може бути видалення органу, що входить в зону ризику.
Багато людей, чиї родичі хворіли, побоюються, що і у них самих погана спадковість. Чи допомагає онкогенетики розвіяти ці страхи?
Так, саме в цьому і полягає велике відкриття цієї сфери! Людина, у якого хворів хоч один родич, може перевірити, чи є у нього генетична схильність. Це дозволить дізнатися, чи входить він до групи підвищеного ризику (що вимагає особливої пильності) чи ні. Подібна діагностика важлива і для того, щоб з'ясувати, передасться мутація дітям обстежуваного. Така інформованість дозволить багатьом людям зітхнути з полегшенням і жити без страху.
І як давно ця інформація відома сучасній медицині?
Онкогенетики активно розвивалася протягом останніх 20 років, але поворот стався в останні п'ять років, оскільки подібні тести стали більш доступні широкому загалу. Якщо раніше онкогенетичні обстеження в Ізраїлі коштувало 3 000 -7 000 $, на сьогоднішній день ціна опустилася до 1 000 $ за обстеження на наявність небезпечної мутації. І ціни будуть ставати все більш і більш доступними для всіх.
Яким ви бачите подальший розвиток онкогенетики?
Я вірю, що незабаром кожна дитина, ще перебуваючи в пологовому будинку, буде проходити генетичний огляд на предмет безлічі захворювань. За допомогою невеликого зразка ДНК можна буде дізнатися, які хвороби загрожують людині, і переважна їх більшість попередити. Підкреслюю: знання буде дано не для того, щоб сказати людині: «У 25 років ти помреш від крововиливу в мозок». Воно буде використано для проведення профілактики та побудови життя людини таким чином, щоб він переміг будь-яку спадкову хворобу. Подібна найважливіша інформація може вплинути на вибір професії, на спосіб життя (наприклад, заняття спортом як спосіб попередити остеопороз). Таким чином, медицина буде все більше спрямована на попередження хвороб, в тому числі раку.
Як зрозуміти, спадковий рак чи ні? І наскільки необхідно бути пильним?
Якщо у людини був один родич першого ступеня (мама, тато, брат, сестра), котра захворіла на рак, його шанси захворіти вже вдвічі вище, ніж у тих, у кого не було подібних випадків в роду. Але це ще не означає, що рак спадковий.
У медицини є можливість виявити і перевірити генетичне зміна, відповідальне за появу раку, і тим самим визначити, яка успадкувала воно чи ні. Але в цілому важливо мати на увазі: чим більше в сім'ї родичів, що хворіли на рак, чим ближче їх ступінь спорідненості і чим молодша вік їх захворювання, тим вищі шанси у людини захворіти.
І що робити? Яким чином проводяться подібні тести?
Крім інформації про ДНК, дуже важливо надавати документи про захворювання в сім'ї: хто хворів, коли, яким типом раку, в якому віці, ступінь споріднення. Незважаючи на те, що не завжди ця інформація доступна, вона значно підвищує точність одержуваних результатів на предмет спадкового раку.
З якого віку можна проходити подібні обстеження і вживати заходів?
У випадку з захворюванням множинної ендокринної неоплазії типу I (також відомої як синдром Вермера - спадкова форма раку щитовидної залози) генетичний тест можна провести вже в 5 років. Якщо мутація виявляється, рекомендується видалення ендокринних залоз, що також можливо вже з п'ятирічного віку. Це бажано, оскільки в разі розвитку раку в таких випадках він проявляється у формі, яка не піддається загальноприйнятим лікування, тому оптимальний варіант - попередити розвиток хвороби якомога раніше.
Чи впливає національність на ці дані? Адже мутація гена BRCA1 і BRCA2, про які так часто говорять, вважається властивою ашкеназький євреям ...
Не важливо, якої національності людина: єврей, росіянин, узбек чи татарин - генетика є у всіх і працює вона за схожими правилами. У BRCA1 і BRCA2 є понад 4 000 форм і всі вони відомі науці. У єврейок-ашкеназок, наприклад, є три повторювані форми. Слов'янським жінкам властиві інші повторювані форми мутації. Вся ця інформація нам доступна і відома. А навіть якщо є мутація, не властива тій чи іншій народності або окремо взятої жінки, ніщо не заважає нам перевірити всі 4 000 різновидів, причому за ту ж суму, що не перевищує 1 000 $.
Чи може онкогенетики стати в майбутньому базою для повного зцілення людства від раку?
Однозначно. І це зовсім не важко зробити і не наукова фантастика, а цілком реальний науковий прогрес. Це може зайняти ще час, 5 років або 10, неможливо сказати точно. Але це той шлях, яким йде наука, і за ним майбутнє.