Атаксія телеангіектазія - це рідко зустрічається спадкова патологія, яка доповнюється частим ураження організму респіраторними інфекціями і схильністю до розвитку пухлин злоякісного характеру.
Чому і яким чином розвивається хвороба
Основою хворобливих змін, які доповнюють захворювання, є порушення генетики, що провокує формування вродженої дисплазії. Сидром Луї-Бар - це захворювання, що протікає по аутосомно-рецесивним типом, тобто проявляється себе лише за умови проникнення рецесивного гена одночасно від обох батьків.
Це важливо! Морфологічно для даної патології характерні дегенеративні зміни в тканинах мозочка, зазвичай це втрата ним особливих клітин. Часом дегенеративні порушення впливають на мозжечковую зубчасте ядро, на чорну субстанцію і деякі частини кори головного мозку.
Синдром доповнює гіпоплазію або аплазию тимуса і вродженим недоліком деяких елементів. Такі відхилення в роботі імунітету викликають часті зараження організму інфекціями, які довго не лікуються і викликають безліч ускладнень. Порушення імунітету здатні стати причиною формування злоякісних пухлин, що починаються в лімфоретікулярной системі.
Як патологія проявляє себе в людському організмі
Найчастіше синдром клінічно починається даватися взнаки у віці до трьох років. У будь-якій ситуації патологія прогресує одночасно з появою атаксії мозочка. Її симптоми будуть очевидні лише в момент, коли дитина навчиться ходити. Таким чином, стають помітні порушення ходи і координації рухів, тремтіння в процесі рухового акта, хитання головою і хитання тулубом.
Прояв телеангіектазії або просто судинних зірочок, які супроводжують дане захворювання, починається вже з віку дитини від трьох - шести років. Зазвичай це невеликі плями червоного або рожевого відтінку різної форми, що мають несильні розгалуження, наявність яких пояснюється розширенням дрібних судин шкірного покриву.
Для синдрому Луї-Бар характерно початкове формування судинних зірочок на кон'юнктиві очного яблука у вигляді так званих павучків. Згодом зірочки охоплюють шкірний покрив носа, вік, шиї та обличчя, згинів ліктів і колін, тильну поверхню кистей і стоп.
Крім судинних зірочок шкірні симптоми включають в себе формування пігментних плям світло-коричневого відтінку, формування веснянок і областей знебарвленою шкіри.
Це важливо! Також для синдрому Луї-Бар стає характерно часте ураження інфекціями шляхів дихання, тому що погіршення роботи імунітету в основному викликає часто виникають інфекції шляхів дихання і вуха - фарингіт, хронічний реніт, бронхіт, запалення легенів, синусит, отит.
Серед людей, які страждають на цю хворобу, процеси розвитку злоякісних пухлин діагностуються у багато разів частіше в порівнянні з середніми показниками здорового населення.
Проведення лікування патології
На жаль, сучасна медицина ще не в змозі розробити ефективні методи терапії для синдрому Луї-Бара, тому методи до цих пір залишаються предметом пошуку фахівців.
У сучасній медицині можуть використовуватися тільки способи паліативної симптоматичної терапії для порушень роботи імунітету і соматичних порушень.
Життя пацієнтів з синдромом Луї-Бара продовжується завдяки коректує імунітет терапії за допомогою тимуса, вітамінних комплексів у великих дозах. Також організовується інтенсивне лікування будь-якого інфекційного процесу. За свідченнями лікаря призначаються противірусні засоби, антибіотичні препарати широкого спектра дії, протигрибкові препарати і глюкокортикоїди.
Чи не дозволяється самостійно приймати препарати або давати препарати дитині без призначення лікаря. Самолікування може призвести до серйозних наслідків і погіршення стану здоров'я.