Аномалія Денді Уокера, симптоми
Вроджене захворювання може бути виявлено у дитини ще в процесі його виношування. Після 20 тижня вагітності під час ультразвукового дослідження плоду чітко видно типові симптоми даної патології. Підтвердженням такого діагнозу, як синдром Денді Уокера, в першу чергу, служать ознаки ураження мозку. Це утворення кісти в районі черепної ямки, недорозвинення мозочка, а також розширення четвертого шлуночка головного мозку. У міру розвитку плоду симптоматика наростає. Стають видно щілини губи і твердого неба, синдактилія, аномалії нирок.
Якщо з якої-небудь причини ультразвукове дослідження плоду здійснено не було, патологія Денді Уокера виявляється, в більшості випадків, практично відразу після народження дитини. Внаслідок підвищення внутрішньочерепного тиску малюк поводиться дуже неспокійно, у нього розвивається гідроцефалія, відзначаються м'язові спазми, мимовільні коливальні рухи очей - ністагм. Можливо перебіг захворювання і без ознак гідроцефалії.
У старшому віці синдром Денді Уокера починає проявлятися мозочковими симптомами. У дитини порушується координація рухів, що створює проблеми при ходьбі, аж до неможливості самостійного пересування. Основний же симптом захворювання - значне інтелектуальне недорозвинення, практично не підлягає корекції. Крім того, при патології Денді Уокера можлива наявність супутніх соматичних проблем. Перш за все, це вади розвитку серця та нирок, аномалії в будові особи, пальців рук і ніг, а також проблеми із зором.
Синдром Денді Уокера, причини
Сучасна медицина не може досить точно сказати, чому виникають ті чи інші вади внутрішньоутробного розвитку. Звичайно, існують певні фактори ризику, які можуть призвести до появи вродженої аномалії у плода. При формуванні синдрому Денді Уокера причиною нерідко служать вірусні захворювання, перенесені матір'ю під час вагітності. особливо в перші три місяці. Найбільшу небезпеку при цьому представляють краснуха і цитомегаловірусна інфекція. Значну роль у виникненні у дитини аномалії Денді Уокера грає наявність у майбутньої матері такого важкого обмінного захворювання, як цукровий діабет.
Дуже часто патологія розвитку виношуваної дитини спостерігається у жінок, які страждають на хронічний алкоголізм. Саме у таких матерів, в більшості виявлених випадків захворювання, народжуються діти, які страждають синдромом Денді Уокера. Це пов'язано з тим фактом, що переважна кількість жінок, що зловживають алкоголем, вкрай безвідповідально ставляться до виношування дитини. При настільки грубою патології розвитку, як аномалія Денді Уокера, нерідко рекомендується переривання вагітності за медичними показаннями. Відсутність же своєчасного ультразвукового обстеження і призводить до народження немовляти з важким уродженим пороком розвитку.
Слід зазначити, що викликали синдром Денді Уокера причини можуть мати і спадковий характер. Проте, найчастіше відзначаються спорадичні випадки захворювання. Це викликає почуття розгубленості у майбутніх батьків, які дізналися про підтвердження такого діагнозу, і ставить їх перед серйозним вибором.
Синдром Денді Уокера, лікування та прогноз
Вроджена патологія може мати різну ступінь вираженості, що вимагає відповідного підходу до її корекції. При наявності важкої форми пороку Денді Уокера народжена дитина, як правило, гине в перші місяці життя. Якщо наявна аномалія сумісна з життям, то подальший психічний розвиток такого малюка дуже проблематично. Він буде мати вкрай низький рівень інтелекту, недоступний корекційного навчання. Таким чином, при синдромі Денді Уокера прогноз розвитку дитини дуже несприятливий.
Крім того, потрібно пам'ятати і про супутні синдрому Денді Уокера захворюваннях. Багато з них потребують медичного втручання. Це і пороки серця, і аномалії розвитку нирок, і щелепно-лицьова патологія. Дані захворювання значно ускладнюють і без того важкий основний діагноз.
Виявлення у плода аномалії Денді Уокера ставить потенційних батьків перед вибором - переривати вагітність або привести на світ дитину з невиліковною патологією. У даній ситуації важко щось радити. Однак, приймаючи рішення про продовження вагітності, слід пам'ятати про те, що хворому малюкові все життя буде вимагатися допомогу батьків. А оскільки при синдромі Денді Уокера прогноз розвитку дитини дуже проблематичний, потрібно з усією серйозністю підійти до прийняття такого відповідального рішення.