поширеність
Від 8% до 10% серед всіх пацієнтів з епілепсією.
Вік дебюту захворювання
Абсанси: від 5 до 16 років (пік в 10 років); міоклонічні напади: від 8 до 26 років (пік від 14 до 15 років); генералізовані тоніко-клонічні напади (ГТКП): через місяці після початку міоклонічні нападів.
Підлога
Чоловіки і жінки страждають приблизно однаково
Неврологічний і психічний статус
Норма.
генетика
Ймовірно, комплексне і полигенное успадкування. Зчеплення з хромосомами в локусах 6p11-12 (EJM1) і 15q14 (EJM2). Гени C6orf33 або BRD2 (Ring3) в області EJM1. Характерна генетична гетерогенність.
Клінічні прояви
(1) міоклонічні напади при пробудженні (всі пацієнти) - визначальна характеристика синдрому; (2) ГТКП (майже у всіх пацієнтів), розвиваються зазвичай після серії міоклоній; (3) типові абсанси (1/3 пацієнтів) носять виражений характер і часто протікають непомітно. Напади майже завжди виникають через 15-30 хвилин після пробудження.
провокуючі фактори
Головним чином депривація сну, втому і надмірне вживання алкоголю. Іншими факторами є фотосенсітівная (1/3 пацієнтів), психічне та емоційне напруження.
інтеріктальном ЕЕГ
У нелікованих пацієнтів в ЕЕГ, як правило, реєструються генералізовані розряди нерегулярних комплексів поліспайк-хвиля, частотою 3-6 Гц. У третині випадків відзначаються фокальні порушення. Також у 1/3 пацієнтів реєструється фотопароксізмальний відповідь. Якщо у пацієнта з підозрою на ЮМЕ рутинна ЕЕГ в нормі, рекомендується призначити проведення ЕЕГ сну і пробудження.
Іктальная ЕЕГ
Під час міоклонічних нападів реєструються генералізовані множинні спайки. Під час абсансов - генералізовані комплекси поліспайк-хвиля, частотою 3-6 Гц.
прогноз
Захворювання, ймовірно, довічне, проте після 40 років настає поліпшення. Тяжкість варіює від м'яких міоклоній до частих і важких падінь, і ГТКП - при відсутності належної терапії. Напади в цілому добре контролюються правильно підібраними препаратами у 90% пацієнтів. Щодо резистентное протягом відзначається, якщо у пацієнта спостерігаються всі 3 типи нападів
Диференціальна діагностика
Помилковий діагностика зустрічається досить часто. Найбільш частою причиною помилок є недостатнє знання ознак ЮМЕ, недостатньо ретельний збір анамнезу щодо міоклонічних нападів, помилкова інтерпретація абсансов і посмикувань як фокальних нападів, а також високий відсоток фокальних порушень в ЕЕГ.
лікування
Рекомендації пацієнту щодо добового розподілу нападів, способу життя, факторів, що провокують напади, так само важливі, як і медикаментозна терапія. Вальпроати є найбільш ефективним АЕП, проте повинні з обережністю призначатися у жінок. Що стосується інших препаратів, дані клінічних випробувань показують велику перспективність леветірацетама. Клоназепам ефективний при стійких миоклонических нападах. Як варіанти, можуть розглядатися також ламотриджин, топірамат, і зонізамід. Протипоказано призначення препаратів вігабатрин, тіагабін, карбамазепіну, окскарбазепіну, фенітоїну, прегабаліну і габапентину.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.