Наука про спадковість, дослідження, пов'язані з передаються у спадок захворюваннями, з можливістю їх попередження, стали сьогодні найважливішою складовою частиною педіатрії і, до того ж, завдяки величезному прогресу біології в області пізнання функціонування організму на рівні клітини, дозволили далеко просунутися в розумінні хімічної природи різних хвороб.
Всім відомо, що існують закони спадковості, основи яких були закладені скромним австрійським ченцем Менделем, що виконував послух садівника. За сто років генетика далеко зробила крок вперед, стала вельми складну науку, що відкриває перед людством хвилюючі перспективи.
Людський організм складається з клітин, в кожній з яких (або майже в кожній) є центр (ядро) і внутрішній вміст (цитоплазма), обмежене зовні найтоншої мембраною.
Як ялро, так і цитоплазма - надзвичайно складні структури, але саме від функціонування ядра залежить все, що відбувається з кліткою, а коли вона ділиться, в ядрі на місці зниклого ядерця виникають хромосоми, що складаються переважно з хімічної речовини, що грає найважливішу роль в житті : дезоксирибо-нуклеїнової кислоти, або ДНК.
Клітини людини містять по 46 хромосом (двадцять три пари). Дві з них з них відповідають за підлогу індивідуума. Це хромосома X і хромосома Y. У клітинах жінки сорок чотири хромосоми, називаються аутосомами, і дві хромосоми X. Y чоловіки - сорок чотири аутосоми, одна хромосома X і одна хромосома Y. Всі клітини людської істоти, здатні до поділу, містять по сорок шість хромосом: у жінок їх 44 + XX, у чоловіків - 44 + ХY. Інакше кажучи, стать людини «записаний» в кожній клітині його організму, ніж цілком успішно доводиться, що стать - це не тільки і не стільки зовнішні статеві органи і гормони, що виділяються залозами внутрішньої секреції, але перш за все - певний код, який Природа, виконавши воістину філігранну роботу, проставила в кожній клітині організму.
Якщо порівнювати ДНК з тканиною, то качок - це хромосоми, а основа - елементарні і структурні одиниці спадковості, носії інформації про неї, гени. У молекулі ДНК, а точніше - в генах, міститься інформація про точне будові ферментних білків, керуючих будь-відповіді в живих організмах, під контролем генів здійснюється їх синтез. Ви бачите, наскільки велика роль дезоксірі-бонуклеіновой кислоти у всіх цих жахливо складних механізмах, які наука, незважаючи на величезні досягнення в цій галузі, ще не зрозуміла до самого кінця.
У певному сенсі можна сказати, що саме від ДНК залежить вся будова індивідуума, від рис обличчя до особливостей характеру.
Кожна хромосома складається з тисяч, а то й десятків тисяч генів, а кожен з них відповідає за одну і тільки одну характерну рису або контролює одну і тільки одну, цілком певну хімічну функцію, причому посередником у цьому процесі є фермент, що впливає або на обмін речовин організму в цілому, або на метаболізм в якомусь одному органі, або - в особливій групі клітин.
Треба сказати, що статеві клітини - яйцеклітини у жінок і сперматозоїди у чоловіків - мають тільки по 23 хромосоми, при з'єднанні цих клітин утворюється ембріон, з якого виросте або чоловік, або жінка з повним набором в 46 хромосом в кожній клітині. На третьому тижні внутрішньоутробного розвитку, під час бурхливого ділення клітин, що забезпечує зростання ембріона, деяке їх кількість як би «відкладається про запас», щоб пізніше з них утворилися зародкові статеві клітини, завдяки яким доросла людина продовжить свій рід.
У цих клітинах по 46 хромосом, 23 з них прийшли від матері, 23 - від батька. У момент їх злиття в гамети, зародкові клітини, яйцеклітини або сперматозоїди, ці хромосоми прагнуть сплестися, як би вишикуватися парами, а потім - розділитися, щоб утворилися остаточні статеві клітини, в яких вже буде тільки по 23 хромосоми, але ці хромосоми будуть вже « змішаними », т. е. отриманими як від матері, так і від батька.
Ось так і виходить, що дитина успадковує великі блакитні очі матері і відстовбурчені вуха батька, або навпаки. Кожен індивідуум - унікальна «суміш» материнських і батьківських рис, абсолютно неповторна, якщо тільки не брати до уваги однояйцевих близнюків, які народжуються в результаті запліднення сперматозоїдом однієї двуядерной яйцеклітини або, навпаки, запліднення звичайної яйцеклітини двоядерним сперматозоїдом. Однояйцеві близнюки (а бувають не тільки двійні, але навіть і трійні, і четверні, якщо в заплідненої яйцеклітини було два або більше ядра) завжди однієї статі - або хлопчики, або дівчинки - і настільки схожі, що їх не завжди розрізняють навіть найближчі люди .
Хромосоми «ходять» парами, одна в цій парі зобов'язана своїм походженням матері, інша - батькові. Вони є носіями симетрично розташованих генів, які, отже, теж «працюють» попарно.
Мати може забезпечити зародкову клітку тільки хромосомою X. Сперматозоїд батька, що утворився при діленні клітини ХY, може дати або хромосому X, і тоді з ембріона вийде дівчинка, або хромосому Y, в цьому випадку народиться хлопчик.
Хромосома X більше хромосоми У, і одна її частина не врівноважується зоною, відповідної хромосомі Y. Ця частина хромосоми X містить певний набір генів, які не мають партнерів в хромосомі Y, чим і пояснюється виникнення деяких спадкових захворювань, наприклад, гемофілії: хлопчик, який отримав від матері Х-хромосому з хвороботворним геном, а від батька - хромосому Y, захворює, а дівчинка, яка отримала від своєї матері точно таку ж дефектну хромосому X, але одночасно ще одну, але вже нормальну хромосому X від батька, залишається здоровою.
Ось вам буквально в декількох абзацах основні дані про спадковість. Вони можуть допомогти вам зрозуміти, як передаються спадкові особливості зовнішності і характеру, звідки виникають спадкові захворювання.
Знання точного числа людських хромосом, відкриття технологій, що дозволяють побачити їх «живцем» в момент поділу деяких клітин певної культури, можливість сфотографувати їх, скласти опис, - все це зробило можливим істотний прогрес фізіології, біології та науки про спадкові захворювання. Нові методики досліджень в генетиці, розроблені в 70-і роки XX століття, дозволили вивчати безпосередньо гени.
Винахід генетичних зондів значно розширило область досліджень дезоксирибонуклеїнової кислоти, дозволяючи не просто розпізнати той чи інший ген, але і точно визначити місце його знаходження.
Зараз в нашому розпорядженні знання про точне місце розташування тисяч генів, і це тільки початок. Генетика займає все більш важливе місце в медицині. Не минає й тижня без відкриття нового гена, відповідального за ту чи іншу хворобу. Проект «Людський геном», одна з цілей якого, оприлюднена у 1989 р - створення генетичної карти, близький до завершення. І французькі генетики випереджають вчених інших країн світу, які займаються цими проблемами. Перспективи, які відкриваються завдяки розвитку генетики, настільки запаморочливі, що багато фахівців вже побоюються настання епохи, коли, можливо, людей стануть створювати тільки в пробірках - таких, які бажані аж ніяк не божественного творцеві.
На шляху прогресу, правда, зустрічаються і підводні камені. І перший з них - думка, що «вся справа тільки в генетиці». Чому це пастка? Та просто тому, що за зовнішнім середовищем все-таки залишається вирішальна роль у феномені виникнення або відсутності величезної кількості захворювань.
Загальний розвиток індивідуума, зрозуміло, пов'язане з його генетичним потенціалом, але формується в дуже великій мірі навколишнім середовищем.
Нарешті, превентивна медицина, яка грунтується на обстеженні плода в утробі матері і займає все більш важливе місце, здатна виявити гени-винуватці захворювання, здатного проявитися вперше тільки в 20, 30, навіть 40 років. І в зв'язку з цим виникають дуже серйозні етичні проблеми.