Клініка боезні Гоше - клінічні форми
Хвороба Гоше проявляється в трьох клінічних формах, які відрізняються за віком, в якому вона дебютує, по мірі зачеплені центральної нервової системи і по своїй еволюції: доросла, інфантильна і ювенільний форми.
Доросла хронічна форма (тип I) хвороби Гоше з'являється в старшому дитячому або в дорослому віці. Хвороба дебютує варіабільності симптоматологией, в залежності від віку і ступеня інфільтрації клітинами Гоше різних органів. Головною ознакою хвороби є спленомегалії, яка домінує в клінічній картині і стає гігантською в перебіг хвороби. Спленомегалія виявляється або випадково, або внаслідок компресійних розладів або ж, рідше, завдяки ознакам інфарктізаціі.
Надзвичайно рідко спленомегалія буває малої або відсутній. Гіперпігментація шкіри з'являється зазвичай після 10-річного віку, в 45-75% випадків. Найбільш часто ураженими областями є: голова, шия, руки, ноги на відкритих ділянках.
Рогівка та кон'юнктива можуть пігментовану в жовтий колір: часто з'являються пінгвекули; іноді з'являється блізкорукость. Гепатомегалия є клінічно менш важливою і лише рідко супроводжується ознаками альтерації гепатических функцій. Аденопатии маловиражен. Приблизно у 50% хворих виникають такі явища, як геморагії, епістаксис, гінгіворрагіі і рідше шкірна пурпура. У більш пізніх стадіях з'являються ознаки, пов'язані з анемією і інтеркурентних інфекцрш.
Кісткові ураження виражаються клінічно кістковими болями і набрякання, особливо на нижніх кінцівках. Іноді можуть з'являтися патологічні переломи. Систематичний рентгенологічний контроль скелета виявляє в більшості випадків кісткові модифікації (75%), або дифузний остеопороз, або вид «поїденою хробаками кістки». Кісткові ураження зачіпають головним чином цервікальний хребет, звід, щелепу, таз, стегнову і гомілкову кістки.
Гостра форма хвороби Гоше (тип II), інфантильна, дебютує в перші 6 місяців життя, з переважанням неврологічних симптомів. Діти народжуються з нормальним видом, але незабаром з'являється відстоювання розвитку, дратівливість і схуднення, що контрастує з випячіваеніем живота. Надалі додається псевдобульбарний синдром, м'язова гіпертонія, трісмус, косоокість, розлади ковтання, ларингоспазм, задерев'янілість потилиці і опістотонус.
Смерть настає внаслідок асфіксії. кахексії або інтеркурентних інфекцій, до досягнення 2-річного віку.
Ювенільний форма хвороби Гоше (тип III) була описана в ряді сімей в Швеції. Хвороба виникає у пацієнтів у віці між 6 місяцями і 1 роком, але церебральні ознаки з'являються пізніше, ніж при інфантильною формі.
Описані випадки хвороби Гоше з анатомоклініческімі характеристиками, відмінними від зазначених вище трьох класичних типів. Йдеться про незвичайних локалізаціях або про виняткові еволютивна течіях, які не дозволяють включати їх в відомі клінічні форми. Так наприклад, описувалися випадки, які еволюіровалі з констрік-нормативним перикардитом, з легеневими локалізаціями в поєднанні з суворою гіпертензією в легеневій колі кровообігу.
Слід також відзначити «чисто кісткові форми», при яких порушені скелета є першим і довгий час єдино що виявляється зміною.
Повідомлялося про випадки з ураженням нервової системи у дорослого. З іншого боку існують випадки з латентними, нееволютівнимі формами хвороби, з наявністю клітин Гоше і зі зниженою b-глюкозидази при ензиматичних дозуваннях (Turpin).
Перебіг хвороби Гоше. При дорослій формі, хвороба Гоше має повільну, але прогресивну еволюцію, в прямо пропорційному відношенні з віком, коли виникли перші прояви. Еволюція тим сприятливіші, ніж старше вік, в якому з'явилася хвороба. Дитяча форма має швидку еволюцію з летальним результатом протягом перших двох років. При ювенільної формі прогресія хвороби більш швидка, ніж при дорослій формі.