Клініка хвороби Німана-Піка - діагностика, лікування
Описано 5 клінічних форм хвороби Німана-Піка.
Тип А хвороби Німана-Піка - найбільш звичайна дитяча форма (85%), яка з'являється у нащадків ашкеназіевих євреїв. Початок хвороби настає в перші місяці життя, іноді навіть з першого місяця. Перші ознаки - призупинення розвитку і анорексія. Поступово з'являються стан денутріціі, збільшення обсягу живота і неврологічні ураження. Обсяг селезінки і печінки сильно зростає, причому гепатомегалия відбувається раніше і більш виражена ніж при хворобі Гоше.
Шкіра - біла, іноді воскова або з пігментованими бурими ділянками веррукозного виду або з висипного ксантоми. У 50% хворих з'являється яскраво червона пляма на Macula lutea. Часто з'являється глухота внутрішнього типу. Моторні і психічні функції зникають, дитина стає млявим і невиразним.
Неврологічна картина хвороби Німана-Піка отримала визначення «спастико-кінетики-амавротіко-ідіотичному сімптоматологіческого комплексу з глухотою». Рентгенологічне дослідження показує міліарний аспект в обох легенів. Кістки представляють потовщення трабекул, а також і дискретний остеопороз. Смерть настає раніше 2-річного віку.
Тип В хвороби Німана-Піка - хронічна форма, що дебютує в ранньому дитинстві, з гепатоспленомегалією, без вираженої торкнутися центральної нервової системи.
Тип С хвороби Німана-Піка - форма з більш пізнім початком, з вісцеромегалія, неврологічними розладами і екзітусом в дитинстві або юнацтві.
Тип D хвороби Німана-Піка - описаний у хворих однієї громади в Новій Шотландії. Дебют відбувається в дитинстві з мозковими проявами (розумова відсталість, утруднення мови, м'язова спастичність, атаксія). Еволюція - повільна, з екзістусом в юнацькому віці.
Тип Е хвороби Німана-Піка - описаний в деяких випадках у дорослих, з хронічною еволюцією. Хворі представляють інфільтрації характерними клітинами Ниманна-Піка в печінці, селезінці, лімфатичних залозах, легенів, але без неврологічних явищ. У деяких випадках відзначалися цироз печінки, спленомегалія і фіброз легенів.
Лабораторні дані хвороби Німана-Піка - різноманітні і сприяють діагнозу.
Периферична кров при хворобі Німана-Піка. еритроцити помірно або, в деяких випадках, сильно знижені; лейкоцити можуть бути знижені або часто підвищено. Гематологічної характеристикою є наявність вакуолей в цитоплазмі лімфоцитів і моноцитів крові. Поодинокі або численні, ці вакуолі круглі, бліді, з діаметром в 0,5-1u. Клітини Ниманна-Піка з'являються частіше в периферичної крові, ніж клітини Гоше. Тромбоцити нормальні або злегка знижені.
Кістковий мозок при хворобі Німана-Піка масивно инфильтрирован характерними пінистими клітинами. На оптичному мікроспоке, клітини Німана-Піка виступають як великі клітини, діаметром в 20-90u, круглі, овальні або багатогранні, з маленьким, єдиним (рідко подвійним) ядром, поміщеним ексцентрично. Цитоплазма містить маленькі круглі, світлі краплі, які надають їй пінистий вигляд, «медових стільників». Коли клітина досягає максимальної місткості, краплі зливаються і надають клітині дегенеративний аспект.
З цитохімічної точки зору клітини Німана-Піка є Sudan III-позитивними, PAS-негативними і Smith Dietrich-позитивними (на міелін).
Структура селезінки при хворобі Німана-Піка повністю модифікована завдяки інфільтрації пінистими клітинами. На рівні печінки вакуолярна трансформація гепатоцитів настільки виражена, що вже насилу їх можна відрізняти від справжніх клітин Німана-Піка. На електронному мікроскопі були виявлені ліпідні тіла діаметром в 1-2u в макрофагах лімфатичних залоз і селезінки і мембранозний включення в гепатоцитах, клітини Купфера і в окремі клітини з центральної нервової системи (Volk).
У легкому, пінисті клітини заповнюють альвеоли і інтеральвеолярние перегородки. Центральна нервова система являє значні дегенеративні зміни.
Біохімічні аспекти хвороби Німана-Піка. Сироваткові ліпіди - зазвичай нормальні. У деяких випадках було знайдено підвищення загального холестеролу і фосфоліпідів. Кислотна фосфатаземія підвищена. Сфінгоміеліназа, тестована на лейкоцитах периферичної крові або одиничних шкірних фібробластах, відсутня або знижена (Nitowsky).
Клінічна картина і виявлення пінистих клітин Німана-Піка в матеріалі, отриманому за допомогою ганглиозной, медуллярной або спленіческой пункції вказують на діагноз хвороби Німана-Піка. Визначення активності сфінгоміелінази в лейкоцитах або в шкірних фібробластах корисно для передпологового діагнозу і для виявлення гетерозигот (Brady, Nitowsky).
Диференціальна діагностика хвороби Німана-Піка проводиться по відношенню до хвороби Гоше, за клінічними, морфологічними і ензиматичними критеріям.
Еволюція хвороби несприятлива. Смерть настає в перші 2-3 роки життя. Рідко цитуються випадки виживання до 5 років.
Лікування хвороби Німана-Піка. Ефективного лікування поки немає. Застосовується симптоматичне лікування. Спленектомія показана з метою полегшення симптомів, викликаних надмірним збільшенням селезінки.