Фіброеластоз ендокарда знаходять при аутопсії дітей в 0,3-0,4%, а при аутопсії дітей з вродженими вадами серця приблизно в 4-7,7%. Приблизно в 28-53% фіброеластоз ендокарда супроводжується аномаліями серця (стеноз аорти, синдром гіпопластичного лівого серця, коарктація аорти, атрезія або стеноз легеневих артерій і ін.). Ці випадки характеризуються великою різноманітністю локалізації ендокардіальних змін і клінічних проявів на відміну від ізольованої форми фіброеластозі ендокарда, при якій патологоанатоми-чна і клінічна картина порівняно одноманітні.
Тому розрізняють два основні різновиди фіброеластозі ендокарда. 1. З супутніми серцевими аномаліями, при яких зміни ендокарда, цілком ймовірно, є результатом гемодинамічних порушень, викликаних серцевими мальформаціями. 2. Ізольована форма без додаткових серцевих аномалій. Розглянемо цю останню різновид.
Етіологія фіброеластозі ендокарда все ще не з'ясована. З численних теорій найбільше значення мають наступні: 1) запальна; 2) теорія про первинне ураження міокарда з вторинним ураженням ендокарда; 3) теорія про порушення в розвитку; 4) теорія, що базується на аноксии ендокарда.
Патологоанатомічно знаходять сильно виражене збільшення серця (маса в 2-4 рази перевищує нормальну для віку). На сайті для лікарів meduniver.com відзначають, що фіброеластоз ендокарда вражає переважно лівий шлуночок, але фіброеластіческіе зміни більш ніж в 2/3 випадків спостерігається і в лівому передсерді. Ендокард правого шлуночка потовщений тільки в 1/4 випадків, причому це потовщення завжди слабо виражене, ніж у лівому шлуночку. Фіброеластіческое потовщення ендокарда, яке призводить до згладжування трабекулярної структури внутрішньої поверхні серцевих порожнин, надає ендокардит особливий білий і блискучий вигляд, що нагадує фарфор або внутрішню поверхню морської раковини. Товщина ендокарда іноді буває менше одного міліметра, а іноді досягає декількох міліметрів. Папілярні м'язи частково залучені в фіброеластіческій процес.
При мікроскопічному дослідженні констатують характерне збільшення фіброеластіческой тканини ендокарда з поширенням фіброзних тяжів в міокард. Гіпертрофія міокарда - постійне явище. Спостерігається так само фіброз міокарда та клітинна інфільтрація преімущественііо лімфоцитами та іншими мононуклеарними клітинами. Описують і дегенеративні зміни.
Хвороба проявляється в перші місяці життя і приблизно в 90% випадків - до другого року. Рідко спостерігається в неонатальному періоді, при цьому одночасно диагносцируется рак легені. Клінічно відображає початок і розвиток серцевої слабкості з боку лівого серця з подальшою тотальної серцевою недостатністю. Першим сиптоми є тахіпное, що переходить в диспное (стогнуть дихання) і супроводжується інтеркостальних, епігастральній і югулярной тиражем; можлива наявність свистячих хрипів і рідко з'являються вологі хрипи біля основи легенів і набряк легенів. Кашель, як правило, сухий і тривалий, загальна слабкість і втома, відсутність апетиту і відставання в додатку маси тіла - симптоми, часто супроводжують захворювання. Рідше спостерігається дратівливість або млявість до летаргії, проноси, блідість і ціаноз. У деяких випадках відзначаються прекордіал'ние і біль у животі »шкірні висипи, генералізовані конвульсії. У більшості випадків у дітей відзначається фебрильного. Респіраторні інфекції спостерігаються дуже часто. Зазвичай вони прискорюють початкові прояви хвороби або розвиток повторних декомпенсації. В інших випадках вони представляють ускладнення левожелудочковойнедостатності. Запалення нижніх дихальних шляхів, як бронхопневмонія і бронхіоліт, іноді протікають дуже важко і можуть стати причиною смерті. Іншим важким ускладненням, яке спостерігається приблизно в 1/4 випадків, є ателектаз лівої нижньої частки або цілого лівої легені в результаті здавлювання бронхів ділатірованного лівим передсердям.
При фізикальному дослідженні серця часто ще на початку захворювання спостерігається сердечне вибухне і збільшення розмірів серця, якщо захворювання не супроводжується рак легені. Тони серця нормальні або злегка приглушені. Серцеві шуми відсутні, іноді можна почути слабкий систолічний шум парастернального зліва. Якщо захворювання затягується, з'являється систолічний шум на верхівці серця - вираз мітральноїнедостатності. Печінка майже завжди збільшена, периферичні набряки спостерігаються рідко.
ЕКГ, як правило, вказує на важке обтяження лівого шлуночка з високими R-зубцями в лівих грудних точках, депресією ST-сегмента і негативною Т-воліой. Часто спостерігається зміни в Р-хвилях, що пов'язано з обтяженням лівого передсердя, а іноді і обох передсердь. Зустрічаються і найрізноманітніші порушення ритму і провідності. На рентгенографії відзначається сильне збільшення серця, переважно за рахунок лівого шлуночка. Іноді, особливо в кінцевих стадіях захворювання, серце набуває характерну конфігурацію - сферична серце - кидається в очі різниця між великими розмірами серця і вузькою тінню судин.
При ехокардіографічні дослідженні знаходять значну дилатацію лівого шлуночка при нормальній товщині перегородки і нормальному систолічному русі мітрольного клапана, що дозволяє обмежити фіброеластоз ендокарда від гіпергрофіческой міохардібпатіі. Відзначається зниження міокардіального контрактілітета і помірна дилатація лівого шлуночка. Коефіцієнт аорта / ліве передсердя значно нижче 1.