Медицина і суспільство Круглий стіл
Головний спеціаліст з генетики МОЗ РФ, д. М. Н. керівник відділу спадкових захворювань Московського НДІ педіатрії і дитячої хірургії П. В. Новіков розповів про те, що в Росії і країнах ЄС на державному рівні і в суспільстві останнім часом рідкісним захворюванням приділяється велика увага, так як це світова проблема. Він також зазначив, що в російському законодавстві, в законі «Про основи охорони здоров'я громадян» з'явилося визначення рідкісного захворювання - це захворювання з поширеністю 1 людина на 10 000 населення.
«Мені здається, ми повинні в суспільстві проводити концепцію про те, що не сім'я винна, що в ній народилася дитина з рідкісним захворюванням, а винне все суспільство. І все суспільство повинно допомагати родині хворого, будь то дитина або дорослий чоловік », - сказав він.
Кількість рідкісних захворювань стрімко збільшується, сьогодні їх налічується вже близько 8 000. всі ці захворювання хронічні, а за відсутності необхідної терапії - інвалідизуючих або летальні. Також вони недостатньо вивчені, тому відстає діагностика, а лікування ж таких захворювань дороге. При цьому, за словами П. Новикова, фармкомпанії не зацікавлені в розробці препаратів для лікування Орфа захворювань, оскільки вони не зможуть принести швидкий комерційний успіх. Проте в останні роки в Росії все ж з'явилася певна кількість лікарських засобів, в тому числі і для таких станів, як хвороба Гоше або хвороба Фабрі. Незважаючи на згадані складності, завдання фармацевтичної промисловості П. Новіков бачить в тому, щоб розробляти і впроваджувати нові засоби.
Однак навіть при грамотній доступною терапії лікування рідкісного захворювання - це дуже тривалий процес. «Більшість - 80% - захворювань обумовлені генетично і не мають препаратів для патогенетичної терапії, тому не варто чекати швидкого вирішення проблеми», - сказав він.
Він також розповів про те, що з боку Міністерства охорони здоров'я зроблена велика робота з рідкісних захворювань: видано наказ про порядок надання допомоги, розроблений 31 стандарт для боротьби з рідкісними хворобами і клінічні рекомендації по їх лікуванню, всі документи розміщені у відкритих джерелах.
Лейла Намазова-Баранова. заступник директора ФГБУ «Науковий центр здоров'я дітей» РАМН, д. м. н. член-кореспондент РАМН, розповіла про складнощі і успіхи лікування рідкісних захворювань у дітей: «Проблема є. і вона дуже складна, в ній багато невирішених моментів. Але життя продовжується. Ми маємо справу з маленькими пацієнтами, з їх повсякденним життям, і наше завдання - зробити все, для того щоб це життя було по можливості наближена до життя звичайних дітей ».
За її словами, на сьогоднішній день не відомо точно, скільки в країні дітей з тих чи інших Орфа захворюванням. Одна з причин цього - відсутність універсальних методів і норм діагностики. «Ефект від терапії буде тим більше, чим раніше ми її почнемо. Зробити це ми зможемо тільки тоді, коли поставимо діагноз. У багатьох випадках поставити діагноз вдається надто пізно, тому що багато хвороб проявляються поволі. Перші 2-3 роки батькам може і в голову не приходила, що їх дитина чимось відрізняється від інших, і тільки потім виявляється щось, що змушує звернутися до лікаря. Якщо діяльність лікаря не спрямована на діагностику конкретної хвороби, то на багато років ці пацієнти можуть залишитися без діагнозу », - сказала вона.
Виходячи з цього, одна з основних задач - це рання діагностика. Л. Намазова-Баранова вважає, що найперспективніший метод в даному випадку - це неонатальний скринінг. «Сьогодні ми розробили діагностичний метод, щоб визначати у зовсім маленьких дітей 8 Орфа хвороб. для яких сьогодні існує специфічне лікування. Разом з Міністерством охорони здоров'я ми реалізували пілотний проект і обстежили по 1000 дітей-сиріт та інвалідів в установах різних регіонів, які перебувають у віданні Міністерства. Пізніше, після додаткових досліджень, підтвердилося кілька рідкісних хвороб у 10 дітей - це немаленький відсоток ».
Особливість роботи центру - це мультидисциплінарний підхід. Для дитини підбирається відповідна медикаментозна терапія, індивідуальний комплекс фізичної активності, фізіотерапевтичних процедур, з ним працюють педагоги і психологи. За словами Л. Намазова-Баранової, в результаті, коли діти виростають, вони починають жити звичайним життям своїх однолітків.
«Це не правда, що в Росії все дуже погано з медициною, є окремі острівці. де все дуже добре, - сказала вона. - Нещодавно до нас приїжджала делегація дуже відомих професорів з провідних клінік США, Німеччини та Франції. Вони сказали, що не підозрювали, що в Росії їх настільки випереджають по комплексному веденню пацієнтів. Звичайно, це переповнює нас, педіатрів, гордістю, хоча ми розуміємо, що лише один центр не може вирішити проблему всіх дітей з рідкісними захворюваннями по всій країні ». На думку Л. Намазова-Баранової, систему роботи з пацієнтами, розроблену в центрі, необхідно впроваджувати в інших регіонах країни.
Серед проблем лікування Орфа захворювань вона виділила лікарське забезпечення і створення умов, при яких пацієнти будуть отримувати необхідні ліки без перебоїв. Відповідальність має розділяти і професійне співтовариство - підвищувати знання про рідкісні захворювання і отримувати навички їх діагностики. Також Л. Намазова-Баранова наголосила на важливості взаємодії пацієнтських організацій з лікарським співтовариством і державою, так як це допомагає тримати зв'язок і оперативно реагувати на сигнали, які надходять від пацієнтів.
«Вважаємо, що ми вступили в ту фазу взаємин, коли вже зрозумілі проблеми і те, на чому ми повинні сконцентруватися, щоб вирішити їх швидко і ефективно. Не можу казать, що не робиться нічого, але і не можу сказати, що вже зроблено все можливе. Зараз ми повинні спільними зусиллями зробити потужний ривок і рухатися далі », - резюмувала вона.
Найбільш гострі проблеми фінансування лікарського забезпечення та можливості отримати необхідні препарати висвітлив співголова Всеросійського союзу пацієнтів Юрій Жулев. Він сказав про те, що саме об'єднаними зусиллями в останні роки вдалося викликати суспільний інтерес до проблем, пов'язаних з рідкісними захворюваннями. Він зазначив, що цей інтерес проявляється і на найвищому державному рівні. Безумовними досягненнями він вважає введення визначення Орфа захворювання в законодавство РФ і створення реєстру рідкісних захворювань. Проте серйозних проблем все ще багато. «Батьки розуміють, що при наявності необхідних апаратів і відповідному лікуванні дитина виросте абсолютно нормальним, а при відсутності ж його перспективи вкрай неблагополучні. У кращому випадку це глибока інвалідність, в гіршому - смерть, - сказав він. - Нехай зі скрипом, величезними труднощами, але почалося забезпечення ліками даної групи пацієнтів, але через те, що фінансовий тягар з лікарського забезпечення лежить на регіонах, виникає маса проблем ». Крім того, до цих пір не вдається точно підрахувати обсяг фінансування. необхідний для роботи з рідкісними захворюваннями, що ускладнює процес: без конкретних цифр нічого не вирішити, особливо в тому, що стосується фінансування з федерального бюджету.
Також він пояснив, чому може виникати ситуація, коли пацієнт не отримує в належному обсязі ліків для терапії Орфа захворювань: «Якщо ми візьмемо програму« 7 нозологій ». введення пацієнта в регістр дозволяє отримати федеральне фінансування і федеральні лікарські препарати для його терапії, тому регіон зацікавлений у включенні цього пацієнта в регістр. У ситуації з Орфа захворюваннями все навпаки: регіон буде тягнути з включенням до останнього, тому що після включення пацієнта в регістр настає юридична відповідальність регіону щодо забезпечення його лікарським препаратом ».
Проте Ю. Жулев вважає, що один тільки федеральний бюджет не повинен нести на собі весь тягар фінансування в даному випадку. «Ми вважаємо, що, як мінімум, має бути співфінансування. Тим більше є позитивний приклад за програмою «7 нозологій». Оскільки кількість пацієнтів невелике - це контрольований процес, можна чітко розрахувати потребу в препаратах, відповідно, і в бюджеті. Тобто можна здійснити чіткий контроль виділяються федеральних коштів. Глибоко переконаний, що тільки консолідація зусиль провідних експертів, медиків, економістів, фармакоекспертов, пацієнтських організацій, громадських структур дозволить просунути ситуацію. Так, зроблено вже дуже немало, але і проблеми, які існують, багато в чому нівелюють досягнення ».
Л. Попович розповіла про те, що покрити витрати на виробництво таких препаратів за рахунок їх масового випуску неможливо, тому без державної підтримки очікувати збільшення кількості таких препаратів неможливо. При цьому вкладення в ранню діагностику і лікування захворювань, в тому числі і рідкісних, Л. Попович вважає «колосальним виграшем для будь-якого суспільства».
З питання фінансування розробки і забезпечення пацієнтів Орфа препаратами держава повинна знайти механізми, які дозволили б вирішити проблеми фінансування. «Якщо немає можливості робити безпосередньо бюджетні вкладення, то потрібно залучати благодійні форми, це робиться у всіх країнах, механізми державно-приватного партнерства, так зване поділ ризику з виробниками. Ці схеми дуже перспективні. Необхідно переглянути ставлення до пріоритетів державної політики і ролі охорони здоров'я в макроекономіці. Вкладення в охорону здоров'я - це не витрати, а інвестиції », - резюмувала вона.
На завершення зустрічі експерти відзначили, що «дивляться в майбутнє з оптимізмом», проте вони стурбовані тим, що прийдешнє скорочення державного фінансування охорони здоров'я негативно відіб'ється зокрема на ситуації з рідкісними захворюваннями.