м'язові дистрофії

У список прогресуючих м'язових дистрофій (ПМД) входять міодистрофії:

псевдогіпертрофічна Дюшенна;
псевдогіпертрофічна Беккера-Кінер;
Емері-Дрейфуса-Хогана;
Роттауфа (фіброзуюча міопатія);
ювенільний Ерба-Рота;
окулярная (офтальмоплегия Грефе);
плече-лопаточно-лицьова (Ландузі);
окулофарінгеальная;
Дрейфуса;
мітохондріальні.

Причини м'язової дистрофії

У хворих ПМД виявляється вроджений структурний дефект м'язової тканини (наприклад, при ПМД Дюшенна - дефект гена, що відповідає за синтез структурного м'язового білка дистрофина). На відміну від втрати цього білка при міодистрофії Дюшенна, при міодистрофії Беккера дистрофин якісно змінений. У хворих ПМД відзначають порушення:

збудливості і провідності м'язових волокон;
мікроциркуляції;
нейротрофічних впливів;
метаболізму м'язів.

Провокуючими факторами виступають, зокрема, інфекції, інтоксикації, травми (фізичні та / або психічні) і соматичні захворювання.

Симптоми м'язової дистрофії

Загальні симптоми ПМД:

м'язова слабкість (симетрична);
відсутність перманентної болю;
більш часте прояв слабкості в проксимальних відділах, її переважання в м'язах тазового, плечового пояса;
зниження і згасання сухожильних рефлексів пропорційно м'язової слабкості.

В цілому клінічна характеристика сімейних і спорадичних форм міопатії подібна. Прогресують повільно і поступово. Локалізація атрофий при різних формах міопатії:

плечові;
тазові;
тазо-плечові;
плече-лопаточно-лицьові;
дистальні;
очні;
очі-бульбарні;
змішані.

Характер поширення м'язової дистрофії - висхідний або спадний. Хода приймає так званий качиний характер. З положення лежачи хворі піднімаються за допомогою додаткових рухів - прийомів міопатії. Поряд з атрофіями спостерігаються псевдогіпертрофії м'язів (у 37% хворих), переважно в литкових і чотириглавих м'язах, рідше в дельтовидних, надостной, подостной і міжреберних м'язах. Слабкість м'язів наростають у міру розвитку захворювання і призводять до зниження м'язової сили, яку в пізніх стадіях оцінюють в 0-1 бал (за п'ятибальною системою). Одночасно з наростанням вираженості атрофії скелетних м'язів відзначається зниження і згасання сухожильних надкостнічних рефлексів. У більшості хворих (83,5%) визначаються вегетативно-судинні зміни: гіпергідроз, акроціаноз стоп і долонь, підвищена лабільність вазомоторов, стійкий червоний дермографізм. Для різних форм первинних міодистрофія характерні і деякі загальні симптоми і феномени.

Миодистрофия псевдогіпертрофічна Дюшенна

Псевдогіпертрофічна м'язова дистрофія Дюшенна - злоякісна форма ПМД. Захворювання успадковується сцепленно з Х-хромосомою. При міодистрофії Дюшенна ідентифіковано генетично обумовлена відсутність структурного м'язового білка дистрофина, що веде до запуску каскаду хімічних реакцій, що викликають загибель міофібрил. Відповідно до таким типом успадкування хвороби хворіють зазвичай хлопчики, матері яких є носіями рецесивного гена. При міодистрофії Дюшенна існує ефект діда: від діда захворювання може передатися через дочку онукові.

Перші ознаки м'язової дистрофії з'являються на першому році, а вже в кінці стає помітним відставання дітей у розвитку. З 2 років відзначається слабкість м'язів.

Пацієнт при ходьбі «перевалюється» з ноги на ногу, що обумовлено слабкістю сідничних м'язів

Псевдогіпертрофії - «ікри гнома»

Псевдогіпертрофія литок через їх жирової інфільтрації, розростання сполучнотканинних утворень. М'язи опуклі, щільні на дотик, але сила знижена (ознака міопатії Дюшенна)

При деяких формах нервово-м'язової патології низький тонус м'язів призводить при м'язової дистрофії до того, що живіт виступає вперед.

Симптом «млявих надплечій»

Якщо дитину підняти, взявши його під пахви, то передпліччя різко піднімаються, і голова хворого «тоне» між ними - ознака вираженої гіпотонії м'язів плечового пояса

Слабкість і гіпотрофія лицьової мускулатури можуть супроводжуватися зміною міміки, зокрема поперечним розтягуванням рота. Ознака деяких форм міопатії.

Пацієнт з міопатією, встаючи з положення лежачи, здійснює ряд рухів (повертається на живіт, стає на карачки), а потім починає підніматися, поступово розгинаючи ноги і спираючись руками; руки його послідовно змінюють положення, при цьому хворий «видряпується» по власних ногах, як по драбині.

Тріада синдромів при м'язової дистрофії: трьох «А»

Атрофії (гіпотрофії)
Атонії (гіпотонії)
Арефлексии (гіпорефлексія) тазового пояса, внаслідок чого виникає "качина" хода.

Характерне поширення при м'язової дистрофії міодістрофіческій процесу висхідний - з часом до процесу залучаються всі м'язи тулуба і плечового пояса. Грудна клітка сплощена, відзначають сколіоз грудного відділу і поперековий гіперлордоз. До 7 років хворі з працею пересуваються, до 12-15 років вони втрачають можливість ходити.

Характерні феномени Шерешевського-Говерса, поперековий гіперлордоз, псевдогіпертрофія окремих м'язових груп. Типова псевдогіпертрофія литок ( «ікри гнома»), при підйомі хворі відчувають виражені труднощі. З залученням м'язів плечового пояса формуються «крилоподібні» лопатки, кіфосколіоз, розвивається слабкість рук, дихальної мускулатури.

У пізній стадії міодістрофіческій процесу виникають гіпотрофія м'язів обличчя, глотки і гортані; відзначається згинальних контрактура в суглобах кінцівок. Розвивається кардіоміопатія (розширення меж серця, порушення серцевого ритму), виникають зміни електрокардіограми (ЕКГ), можливі Адіпозогенітальная синдром, гіпоплазія наднирників і остеопороз.

Близько третини хворих (30%) відстають у розвитку інтелектуальних функцій. У ранній стадії різко (в десятки і сотні разів) зростає активність КФК, а також активність ЛДГ.

Миодистрофия псевдогіпертрофічна Беккера-Кінер

Псевдогіпертрофічна м'язову дистрофію Беккера-Кінер розглядають як м'яку форму ПМД Дюшенна. Захворювання також передається сцепленно з Х-хромосомою. Дебют захворювання відзначається у віці від 5 років.

Перебіг міодістрофіческій процесу повільно прогресуюче. Особливості поширення м'язової дистрофії ідентичні ознаками м'язової патології при ПМД Дюшенна. Менш виражена патологія серця. Інтелект пацієнтів збережений; вони довго зберігають здатність самостійно пересуватися, можуть мати дітей.

М'язова дистрофія Емері-Хогана успадковується сцепленно з Х-хромосомою. Рано розвиваються ретракции п'яткових сухожиль, при ходьбі відзначають опору на пальці, а також прояв «качиної» ходи. Відзначають міокардіодистрофію, множинні контрактури великих суглобів, ригідність хребта, бочкообразную грудну клітку. Активність КФК помірно підвищена. Перебіг повільно прогресуюче. Інтелект збережений.

Миодистрофия Роттауфа (фіброзуюча)

Дебют м'язової дистрофії відбувається в дитячому віці, зазвичай в 4-12 років. Виникають виражені сухожильні контрактури. Відзначають обмеження тильного розгинання стоп, згинання шиї. Внаслідок фіброзу м'язів формуються патологічні пози, що призводять до неможливості згинання хребта. Міодістрофіческій процес повільно прогресує. З'являються м'язова слабкість і помірні гіпотрофії, більше в лопатно-плечової області. Інтелект збережений. Розвивається кардіоміопатія. Характерна виражена гіперферментемії. ЕМГ виявляє зміни, що вказують на первинний міодістрофіческій процес.

В першу чергу хвороба характеризується атрофією м'язів таза. Рано проявом захворювання служить «качина» (Міопатичні) хода. Пацієнт відчуває труднощі при спробі сісти з положення лежачи. Виявляють поперековий гіперлордоз, «жаб'ячий» живіт, атрофії верхніх кінцівок (форма Лейдена-Мебіуса). Можливий розвиток помірних псевдогіпертрофії. На тлі залучення в процес міжреберних м'язів, діафрагми може виникнути дихальна недостатність.

У хворих вірогідні ендокринопатії (ожиріння) і вегетативна дистонія. Перебіг міодістрофіческій процесу щодо м'яке. При несприятливих умовах (наприклад, при фізичних навантаженнях) можливе швидке прогресування процесу.

На ЕМГ при м'язової дистрофії присутній картина первинного міодістрофіческій процесу. На ЕНМГ швидкість імпульсу в межах вікової норми. У крові визначається помірна гіперферментемії.

Миодистрофия плече-лопаточно-лицьова (Ландузі)

Захворювання успадковується аутосомно-домінантно. Імовірно патологічний ген локалізований на хромосомі 4. Відзначається виражена пенетрантность гена.

Дебют захворювання зазвичай відбувається до 20 років, хвороба починається зі слабкості м'язів обличчя. Рано спостерігаються «губи тапіра», посмішка Джоконди). Згодом наростає схуднення і слабкість передньої зубчастої і великого грудного м'язів. Пізніше міодістрофіческій процес зачіпає Перонеальная групу м'язів, виникає хода «степпаж». Розвивається помірна псевдогіпертрофія м'язів. Креатин-креатиніновий обмін порушений помірно.

Миодистрофия окулярная (Грефе)

Захворювання дебютує до 30-річного віку. Наростає поразку очних м'язів, яке протікає без диплопії, призводить до знерухомлених очних яблук (паралічу погляду). Спочатку часто уражається м'яз, що піднімає верхню повіку; в пізній стадії міодістрофіческій процесу спостерігається двосторонній птоз. Іноді залучаються мімічні, бульбарні і скелетні м'язи.

Окулофарінгеальная миодистрофия - класична зовнішня офтальмоплегия з дисфагією і дисфонией, що успадковується аутосомно-домінантно. У 1961 р захворювання описано у представників франко-канадської популяції.

Класичний варіант хвороби - прогресуюча офтальмоплегія з дисфагією і дисфонией, супроводжувана птозом верхніх повік. Інший варіант хвороби протікає з приєднанням парезу м'язів, що забезпечують рухи очей, мімічної і жувальної мускулатури, м'язів шиї. При третьому, рідкісному варіанті до процесу залучаються також м'язи кінцівок. Активність ферментів (КФК і ЛДГ) дещо підвищена.

М'язова дистрофія Дрейфуса проявляється наростаючою слабкістю м'язів, переважно тазового пояса і нижніх кінцівок. Характерна хода хворого з опорою на великі пальці; відзначається поперековий гіперлордоз.

Особливість цієї форми міодистрофії - формування виражених контрактур ліктьових і інших суглобів. Нерідко уражається міокард, хворий відстає в психічному розвитку.

При мітохондріальних міопатіях біохімічний дефект локалізований в мітохондріях клітин, що виявляють при біохімічному і ультрамікроскопічному дослідженнях. Найчастіше дебют захворювання відбувається на 2-м десятилітті життя.

На ранніх стадіях виникають птоз, зовнішній офтальмопарез (без диплопії внаслідок симетричності ураження окорухових м'язів), слабкість проксимальних м'язах, сухожильная гіпо- та арефлексія.

Тривалість прогресування м'язової дистрофії вариабельна: від місяців до десятиліть. Клініко-нейрофізіологічні дослідження (ЕМГ, ЕНМГ) при мітохондральной міопатіях виявляють міодістрофіческій і невропатические прояви.

діагностика

Для постановки діагнозу необхідні нейрофізіологічні, біохімічні та патогістологічних досліджень.

Локальна ЕМГ. У хворих міопатії реєструється патологічна інтерференція з високою частотою поліфазних потенціалів і укороченням часу формування окремих осциляцій.

Біохімічне дослідження. На ранніх стадіях активність КФК крові збільшується в 50 разів і більше; ЛДГ - в 5-7 разів; ФДА - в 2-5 разів; в пізніх стадіях знижується до вікової норми.

Патогістологічне дослідження. Визначаються ознаки ПМД:

переродження м'язової тканини;
безладне розташування різнокаліберних м'язових волокон;
чергування нормальних, атрофованих і (в деяких м'язах) гіпертрофованих волокон;
атрофія м'язових волокон в довжину і в діаметрі;
проліферація ядер з їх розташуванням під сарколеммой і всередині волокна.

Лікування м'язової дистрофії

Лікування первинних направлено на уповільнення темпу розвитку захворювання і максимальне збереження здатності хворого до самообслуговування.

Тактика лікування ПМД:

Показана симптоматична і загальнозміцнююча терапія. Зокрема, рекомендують застосування аденозину фосфату, Тріфосаденін, вітаміну Е, коферментів (наприклад, кокарбоксилази), негормональних анаболічних засобів (етілтіобензімідазола, оротової кислоти), інозину, препаратів калію. При цьому треба мати на увазі недоведеність об'єктивних проявів ефективності цих препаратів.

Рекомендована схема медикаментозного лікування ПМД:

Преднізолон всередину (вранці) по 1-2 мг / кг / добу через день, тривалість терапії визначають індивідуально, або преднізолон всередину (вранці) по 0,75 мг / кг / добу щодня, тривало або Дефлазакорт всередину по 6 мг, які тривалий час.

Прогноз при м'язовій дистрофії

Прогноз спадкових міопатій залежить від форми. Оскільки у більшості хворих захворювання носить неухильно прогресуючий характер, то прогноз несприятливий.