Завдяки спадковості досягається однаковість плану будови, механізмів розвитку та ін ознак виду, а різноманітність деталей будови і фізіологічних відправленні особин, що спостерігається на тлі зазначеного однаковості, залежить від мінливості. Св-во живих систем купувати зміни і існувати в різних варіантах зв. мінливістю. Мінливість явл. результатом різних процесів. Виділяють 2 форми: ненаследственная (фенотипическая, модифікаційні), спадкова (генотипическая). Фенотипическая мінливість-зміни фенотипічних ознак орг-ма під дією факторів зовн середовища. Чи не зачіпає генотип. Вона дозволяє орг-мам пристосовуватися до мінливих умов окр середовища. Генотипическая мінливість ділиться на комбинативную і мутационную мінливість. Комбинативная мінливість-поява нових комбінацій генів у нащадків, а у батьків таких комбінації не було. Вона забезпечує генетичну різноманітність особин в межах виду, що важливо для есьесьвенного відбору та еволюції. Мутационная вим-ть пов'язана з виникненням мутації. А мутації-явища стрибкоподібного переривчастого зміни спадкової ознаки.
Фенотіпіченская ізменчівост'. Норма ре-ції генетіч.детермінірованних ознак. Фенакопіі. Адаптивний хар-р модифікацій. Роль спадковості і середовища в розвитку і вихованні чол-ка.
Фенотіпіч мінливість-зміни фенотип ознак орг-ма під дією факторів зовн середовища. Вона дозволяє орг-мам пріспосабтіваться до постійно змінюваних ум окр середовища. Все фенотип зміни обмежені нормою реакції-діапазон мінливості в межах якої один і той же генотип може давати різні фенотипи. Вона буває широкою і вузькою, а так само виділяють однозначну-ознака не змінюється. Щироким-залежність корми і кол-ва молока, вузька-жирність молока, однозначна-група крові. Іноді на орг-м можуть діяти екстремальні фактори, осо6енно небезпечно вплив цих факторів в ході ембріон розвитку. В рез-ті у орг-ов може виникнути фенотипическая вим-ть, кіт не носить адаптивний хар-р. Ці зміни зв. Морфози розвитку. Особливу групу складають фенокопии-це фенотип, зміни, кіт важко відрізнити від наслед мінливості.
Вопрос№36 Комбинативная ізменчівасть. Значення комбинативной мінливості в забезпеченні генотипического різноманітності людей.
Комбинативная мінливість-поява нових комбінацій генів у потомков.У батьків таких комбінацій генів било.Она пов'язана з 1 кросинговері, 2 незалежним розходженням гомологічних хр-сом в анафазу мейоза1, 3 вип-им поєднанням гамет при заплідненні.
Значення комб-й мінливості: Забезпечує генетіч.разнообразіе особин в межах виду, що важливо для природного відбору і еволюції. Комбинативная мінливість пояснює, чому в дітях і онуках поєднуються ознаки родичів з боку батька або материнській лінії.
Питання №37 Мутационная мінливість. Класифікація мутацій. Мутації в статевих і соматичних клітинах. Спонтанні і індуковані мутації.
Мутація-явище стійкого стрибкоподібного переривчастого зміни спадкової ознаки (матеріалу) .Мутагенез-процес виникнення мутацій. Де Фриз сформулював теорію мутацій: 1) мут-й виникають раптово без всяких переходов.2) виникли форми стійкі. 3) мутації явл якісними змінами 4) мут-й відбуваються в разл напрямках. Вони можуть бути шкідливими і корисними. 5) одні й ті ж мутації можуть виникати повторно.
Класифікація мутацій: 1) за походженням: А) спонтанні (самопроізвол, природ. Виникають в звичайних умовах існування організмів), Б) індуковані (мистецтв викликані під дійств мутаген факторів) а) фізичні (t o. Ультрафіолоет, іонізіруещее випромінювання) б) хімічні (HNO2, солі важких металів) в) біол-е. (віруси)
2) за місцем возікновенія: А) соматичні (не передаються по насл, в многокл орг-ме привозять до мозаїцизму-частина клітин організму нормальна, інша мутантна), Б) генеративні (в пів-их кл., Передеются з покоління в покоління) .
3) за впливом на фенотип: А) морфологічні (призводить до зміни в будові тканин, органів, систем органів) Б) фізіологічкіе (вим функцій органу, системи органів і т.д.) У) біохімічні (изм-е в будові макромолекул, перш за все змінюється будова білків).
4) За впливом на життєздатність організму: А) летальні (100%-смерть, изза важких пороків розвитку) Б) напівлетальні (50-90, організми не доживають до періоду статевої зрілості і гинуть изза важких пороків) У) умовно-летальні (галактоземія ) Г) нейтральні (не впливають на життєздатність орг-ма) Д) корисні (пов-ють жит-сть орг-ма, исп-ся в селекції)
5) Залежно від зміни насл.матеріала: А) генні (в генах на ур-ні нуклеотидів) Б) хромосомні
ПИТАННЯ №38 Структурні мутації хромосом: делеция, Дуплікація, інверсія, кільцеві хромосоми, транспозиція і транслокація. Фенотипический ефект.
Структурні мутації хромосом хар-ся перекомбинацией насл.мат., При цьому ділянки хром-м з блоками генів переміщаються, що призводить до зміни дози генів в генотипі, змінюються групи зчеплення, тобто змінюється система генотипу. а значить зміниться і фенотип.
Механізм виникнення хромосомних аберації: 1) Гіпотеза «призвести до втрати з'єднання». Під дією мутагенних чинників в хромосомах відбувається розрив, відокремлюються ділянки хромосом, які потім з'єднуються в іншому орядке, що призводить до перекомбінації спадкового матеріалу. Якщо розрив відбувається до реплікації ДНК то він називається ізохромадітний розрив, якщо після реплікації ДНК - хроматидного розрив. 2) Припускають що між хромосомами відбувається процес поробний кросинговеру.
Ці мутації зустрічаються у всіх організмів, при їхній характеристиці исользуются поняття - збалансована і незбалансована мутація. При збалансованої мутації система генотипу не змінюється, а значить не змінюється і фенотип, але вони надалі можуть привести до незбалансованим мутаціян, коли змінюється і генотип і фенотип.
1.Делеція -нестача або втрата ділянки хромосом.ABCDE-> AB_DE 1) кінцеві - в хром-е происх-т один розрив і вона втрачає кінцева ділянка. (Всі уч-ки хромосом без центромер руйнуються ферментами і не успадковуються) ПРИКЛАД: Синдром котячого крику. 2) Інтерстиціальні (серединні) - в хром-е происх 2 розриву, вона втрачає серединний уч-к, кот-й руйнується ферм-мі.Доза генів в генотипі уменьшаетс, т.к. кожен уч-к містить багато генів. Вим-ся система генотипу, а значить і фенотипу теж. У гомозиготному сост-летальності. У гетерозіготном- проявляються множесвеннимі вадами розвитку, кот-е призводять до загибелі на ранніх стадіях разв-я. ВИЯВЛЕННЯ: 1) В профазу мейозу 1 нач-ся Кон'югація гомологічних хромосом-в цей період можна виявити фігуру петлі. 2) Метод диференціального фарбування хромосом (ісп-ся соматичні клітини-лейкоцити найчастіше) Під час вивчення цієї мутації було виявлено Псевдодомінірованіе. Приклади делеций: 1) Делеция короткого плеча 5-ї хромосоми в гетерозиготному стані - синдром котячого крику. Забалеваніе проявляється множинними вадами розвитку, на першому місці порок гортані. 2) Інтерстиційна делеция в 21 хромосомі призводить до розвитку однієї з форм лейкіміі. 3) У мушки дрозофіли відома мутація Notch - мутація вирізки крила, вона пов'язана з делецией ділянки Х-хромосоми. У гомозиготному стані вона летально, але в гетерозиготних проявляється характерною вирізкою на крилі. При вивченні цієї мутації було виявлено явище псевдодомінірованія, тобто фенотипически проявляється рецесивний ген, який збережений в непошкодженій хромосомі, а їх домінантні аллели втрачені в результаті делеції.
2. Дуплікація -який-то уч-к хромосоми може бути поданий додатково в даній хромосомі або в інший. ABCDE-> ABCBCDE (пряма) або
ABCCBDE (зворотна). Ув-ся доза генів, изм-ся сист генотипу => вим-ся фенотип. У гомоз-летальності. Гетерозіг-пороки развітія.ВИЯВЛЕНІЕ: 1) по фігурі петлі в профазу мейозу 1 2) при диф фарбуванні хромосом.
3.Інверсія -Поворот ділянки хром-и на 180 о. В хром-мах проіх два разрива.Средінний уч-к повертається на 180, кінцевих інверскій не буває. ABCDE-> ACBDE. Змінюється група зчеплення, тобто. змінюється сист генотипу => вим фенотип. У гомоз - летальні. В гетерозиготному проявляється ножество вад розвитку, таких як безпліддя, порушення норм ходу мейозу. ВИЯВЛЕННЯ: по фігурі петлі в пофазу мейоза1 і при диф фарбуванні хромосом. Види інверсій: 1) парацентрической-не зачіпають центромеру, ф-ма хром-ми не зм-ся. 2) Періцентріческіе-зачіпає центромеру.форма хром-ми може зм-ся, якщо інвертовані уч-ки е сіммерічни.
4.Кольцевие хромосоми - У нормі в каріотипі чол-ка не зустрічаються. Вони з'являються під дію радіації: 1) в хром-мах просх два розриву, хр-ма втрачає кінцеві уч-ки, що залишилася част хр-ми замикається в кільце (центрическое кільце сприяння з-т центромеру і успадковується). 2) В хром-ме происх два розриву, вона втрачає серединні уч-к без центромери, цей уч-к замикається в ацентріческій кільце і не наследуется.Фенотіпіческі кільцеві хром-ми виявлю-ся як соотв-е делеции.
5.Транслокація- переміщення уч-ка хром-ми.Віди: 1) взаємні-дві негомологічних хром-ми обмін-ся своїми уч-ми. ABCD і KLMN -> ABMN і KLCD.
2) навзамін (транспозиції) ABCD і KLMN-> AB і KLMNCD. 3) робертсонівські транслокации (центричні злиття)-відбувається соед-е довгих плечей акроцентріч-х хр-м.Для цього одна акроцентріческіе хромосома втрачає коротке плече і центромеру, інша коротке плече, довгі соедіняются.в 3-5% синдром Дауна пов'язаний з робертсонівські транслокацией, при цьому об'єднуються довгі поечі 21 хромосоми і одна з хромосом групи D (частіше з 14).
6.Транспозіція- Переміщення уч-ка хромосоми з однієї хр-ми в іншу, або в ін місце даної хро-ми. Особливу роль транспозони сост-т Мобільні генетичні елементи-Стрибаючі гени (МГЕ), які оаружіваются у всіх організмов.Способи перемещ-я МГЕ: 1) З пом-ю мех-ма обр-й транскрипції за допомогою ферменту Зворотній-транскриптаза (ревертаза) . У присутності цього ферм-та на основі РНК може синтезуватися ДНК. 2) беруть участь ферменти - транспозази, які переносять МГЕ. Переміщення МГЕ відбувається дуже рідко, в плані конкретного організму МГЕ корисної ролі не грає. Значення: 1) генні мут і хром-е аберації. 2) наруушают регуляцію роботи генів. 3) можуть акт-ть протоонкогени-> рак.