Міопатія - група захворювань, які характеризуються порушенням обміну речовин в тканинах м'язів (переважно в м'язах скелета). При цьому м'язи повністю або частково втрачають свою функцію. В результаті розвивається слабкість, обмежується рухливість, що разом з порушеними процесами метаболізму стає причиною сильного стоншування м'язів і неможливості вести активний спосіб життя.
Залежно від природи даного захворювання, в медицині виділяють первинну і вторинну міопатії. Група первинних міопатій проходить розвиток самостійно, а не на тлі іншого захворювання і часто носять спадковий характер:
- вроджені (перші ознаки зустрічаються при народженні). Дитина може бути млявим, погано кричати і погано брати груди;
- дитячі в ранньому віці (розвиваються в 5-10 років);
- дитячі в юнацькому віці (розвиваються в підлітковому періоді).
Поширеною серед спадкових міопатій є міопатія Дюшена. Це захворювання є одним з найважчих спадкових захворювань типу миопатий. Її основа - спадковий дефект дистрофина - білка, що підтримує цілісність м'язових мембран. Вторинні міопатії проходять розвиток на тлі іншого захворювання і є другорядними. Наприклад, викликати їх можуть отруєння, інфантильні порушення.
Залежно від ступеня вираження слабкості кінцівок, виділяються такі види:
- переважно проксимальні - в плечах, стегнах;
- переважно дистальні - в стопах, кистях.
- змішані.
До розвитку міопатії призводять такі причини:
- генетичний матеріал з спадковим дефектом. Це відіграє роль в разі спадкових міопатій. Передача захворювання може проходити за допомогою зчеплення зі статевими хромосомами, аутосомами;
- генетичний дефект - узагальнена назва для різноманітних відхилень від норми генетичного матеріалу. Дефект реалізується в недостатності певного ферменту або мітохондріального дефекту;
- гормональні порушення, такі як надлишок гормонів щитовидки;
- системні захворювання сполучної тканини, наприклад, склеродермія.
При такої хвороби, як міопатія, симптоми є загальними і характерними для всіх видів захворювання. Серед них виділяють такі:
- регулярна м'язова слабкість;
- витончення м'язів, вони стають тонкими і малоактивними (атрофія). Атрофія може ставитися як до певних м'язових груп, так і бути поширеною по всьому організму. В останньому випадку всі м'язи зачіпаються в рівній мірі;
- зниження м'язового тонусу: м'язи в'ялі і мляві;
- викривлення хребта через нездатність каркаса м'язів підтримувати тулуб у вірній позиції. Може відбуватися назад або убік (сколіоз). Часто викривлення стає наскільки вираженим, що трансформується в самостійну проблему;
- псевдогіпертрофія. Витончення одних кінцівок призводить до неприродно збільшеному увазі інші, не уражених хворобою.
діагностика
Захворювання міопатія передбачає наступні способи діагностики:
- аналіз скарг пацієнта і анамнезу захворювання;
- неврологічний огляд;
- аналіз крові;
- рівень гормону щитовидної залози в крові;
- біопсія м'язів;
- генетичне дослідження проводиться у хворого і членів його сім'ї, щоб визначити генетичний дефект, який може передаватися у спадок.
Також може знадобитися консультація медичного генетика і ендокринолога.
Лікування міопатії залежить від форми проблеми і від того, які ознаки міопатії.
Спадкові форми міопатії або вроджена міопатія не можуть бути повністю вилікувані. При даному виді захворювання лікування зазвичай симптоматичне - спрямоване на головні скарги пацієнта. Тут використовуються такі методи:
- ортопедична корекція. Вона передбачає застосування спеціальних пристроїв, які дають можливість пересуватися самостійно людям з сильними руховими розладами;
- дихальна гімнастика. Дає можливість поліпшити вентиляцію легенів і зменшити ризик розвитку їх запалення;
- лікувальна гімнастика. Це комплекс вправ, який заповнює необхідну потребу м'язів у русі. Допомагає уповільнити атрофію;
- раціональне працевлаштування. Вибір професії, з який хвора людина може впоратися, незважаючи на його руховий дефект.
Міопатія, яку викликає надлишок гормонів щитовидної залози, потребує лікування антагоністами тиреоїдних гормонів (наприклад, тиреостатики - препарати, що пригнічують утворення гормонів щитовидної залози). Міопатії, викликані системними захворюваннями в сполучних тканинах, наприклад, склеродермія, лікуються за допомогою стероїдних гормонів і цитостатиків - препаратів, які пригнічують імунітет.
Ускладнення і наслідки
Прогресування слабкості м'язів призводить до дихальної недостатності при залученні мускулатури дихання, неможливість пересування самостійно, застійних пневмоній - запалення легенів, яке розвивається через застою крові в них при довгій малорухомості людини. Застій крові схильний порушувати харчування тканини, що стає причиною запалення легенів і їх інфікування. Також ускладнення можуть привести до високого ризику летального результату.
профілактика міопатії
Проведення профілактики спадкових типів міопатії можливо в тих сім'ях, де прояви захворювання вже бували. Для цього проводять медико-генетичне консультування сімейної пари з метою оцінки ризику того, наскільки можлива міопатія у дітей.