Визначення та загальні відомості [ред]
Етіологія і патогенез [ред]
Оскільки причина мультиинфарктной деменції - це осередкове ураження головного мозку, то крім деменції можуть розвиватися парези, посилення сухожильних рефлексів, Абаза, дизартрія. При офтальмоскопії знаходять зміни судин сітківки.
Початок мультиинфарктной деменції, як правило, раптове, течія - хвилеподібний. Це судинне захворювання, при якому в головному мозку утворюються множинні постінфарктний вогнища; основні причини їх виникнення - тромбози дрібних судин на тлі артеріальної гіпертонії і повторні тромбоемболії.
Клінічні прояви [ред]
Майже завжди є артеріальна гіпертонія. Фактори ризику мультиинфарктной деменції: чоловіча стать, нелікована або неправильно леченная артеріальна гіпертонія, куріння, у жінок - прийом оральних контрацептивів, що містять естрогени.
При деменції страждає як короткочасна, так і довготривала пам'ять. Хворий поступово втрачає здатність формулювати поняття, міркувати логічно, вибирати з декількох варіантів рішень один. Вчинки стають необдуманими, судження - поверхневими, втрачається розуміння складних логічних конструкцій. Іноді відбувається уповільнення всіх когнітивних процесів. Збіднюється емоційна сфера. Може виникати марення ревнощів або переслідування; іноді хворий впевнений, що його обікрали, хоча насправді він просто забув, куди поклав річ. Якщо хворий користується слуховим апаратом, доцільно при дослідженні психічного статусу на час вимкнути апарат: в цьому випадку параноїдні ідеї стають більш явними.
Мультиінфарктна деменція: Діагностика [ред]
Діагноз мультиинфарктной деменції можна підтвердити за допомогою МРТ, але тільки в тому випадку, коли є досить великі вогнища. У осіб похилого віку на T2-зображеннях нерідко виявляються множинні світлі точкові вогнища в білій речовині; такі знахідки в осіб з нормальним інтелектом не можна розцінювати як ознаку мультиинфарктной деменції.
Диференціальний діагноз [ред]
Мультиінфарктна деменція: Лікування [ред]
Лікування власне деменції немає. Спроби застосувати інгібітори АХЕ, попередники ацетилхоліну (холін і лецитин) і інші засоби (бетанехол хлорид. Дігідроерготоксін. Цікланделат. Буфенін і пентоксифілін) виявилися безуспішними. Нещодавно допущений до застосування такрин. проте його ефективність в більшості випадків деменції мінімальна; крім того, при його призначенні необхідно ретельно стежити за функцією печінки.
Якщо у хворого є оборотна форма деменції, то в першу чергу призначають етіологічне лікування і лише потім - симптоматичну терапію, спрямовану на корекцію поведінки та окремих психічних розладів. Якщо захворювання прогресує, то потрібно використовувати будь-яку можливість, щоб підтримати здатність хворого до самообслуговування, зменшити його внутрішній дискомфорт і ізоляцію від оточуючих. Це можуть бути нові, краще підібрані окуляри, досконаліший слуховий апарат, простий в зверненні радіоприймач, книги і газети з великими літерами, спеціальна когнітивна тренування. При цьому треба враховувати і потреби хворого, і можливості доглядають за ним.
Профілактика [ред]
Для профілактики мультиинфарктной деменції призначають аспірин і, при необхідності, гіпотензивні засоби (слід уникати препаратів, що погіршують настрій і знижують якість життя).
Інше [ред]
Синоніми: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, спадкова мультиінфарктна деменція, артеріопатія церебральна аутосомно-домінантна з субкортікальной інфарктами і лейкоенцефалопатією
Визначення та загальні відомості
CADASIL (церебральна аутосомно-домінантна артеріопатія з субкортікальной інфарктами і лейкоенцефалопатією) являє собою спадкове цереброваскулярні розлад, що характеризується рецидивуючим підкірковим ішемічним інсультом в середньому віці і когнітивними порушеннями, прогресуючих в деменцію в поєднанні з мігренню з аурою, порушеннями настрою, які спостерігаються у приблизно третини пацієнтів.
Поширеність CADASIL в Європі оцінюється в діапазоні від 1/50 000 до 1/25 000. CADASIL успадковується як аутосомно-домінантна ознака.
Етіологія і патогенез
Понад 95% випадків CADASIL викликані мутаціями в гені NOTCH3 (19p13.2-p13.1), який кодує трансмембранний рецептор NOTCH3, головним чином експресуючий в клітинах гладеньких м'язів судин. Більше 90% мутацій є міссенс, які призводять до кількісному зміни змісту цистеїну в одному з рецепторів епідермального фактора росту, що кодують Екзони NOTCH3 (екзонів 2-23). Мутований епідермальний фактор росту містить 5 або 7 залишків цистеїну замість звичайних 6. Це призводить до збільшення мультімерізаціі мутованого білка і накопиченню мутованого NOTCH3 в судинній стінці.
Маніфестація CADASIL відбувається зазвичай у віці 45-50 років, як правило у вигляді ішемічного інсульту або зниження когнітивних функцій. Початок захворювання і його протягом варіює, але більше двох третин пацієнтів мають рецидивуючі інсульти або недоумство. Мігрень, зазвичай з аурою, зустрічається приблизно у третини пацієнтів і часто передує симптомів інсульту і недоумства із середнім віком початку близько 30 років. Психіатричні розлади також поширені і включають в себе депресію, апатію і зміни особистості. Менш поширені ознаки CADASIL включають оборотну гостру енцефалопатію (що супроводжується головним болем, сплутаністю і судомами), епілепсію і субклиническую периферичну невропатію. Найбільш поширеною причиною смерті є пневмонія, яка веде до раптової смерті і асфіксії.
Диференціальний діагноз CADASIL включає хвороба Бінсвангера, первинний ангиит центральної нервової системи і розсіяний склероз. а також інші генетичні порушення, такі як CARASIL, MELAS синдром. хвороба Фабрі і захворювання дрібних судини, пов'язані з мутаціями COL4A1, наприклад, сімейна поренцефалія.
Специфічного лікування CADASIL немає. Антитромбоцитарна терапія часто використовується, але її ефективність ще не доведена. Симптоматичне лікування може бути запропоновано пацієнтам для купірування мігрені і потенційних супутніх факторів ризику з боку судин (гіпертонія, гіперхолестеринемія і діабет). Куріння, ангіографія, використання антикоагулянтів і тромболітичної терапії слід уникати оскільки вони підвищують ризик цереброваскулярних ускладнень.
Прогноз несприятливий, більшість пацієнтів в кінцевому підсумку стають прикутими до ліжка, дементних і вимагають постійного догляду. Медіанний вік смерті становить 68 років.
Джерела (посилання) [ред]
Додаткова література (рекомендована) [ред]
1. Berg, L. Clinical dementia rating. Psychopharmacol. Bull. 24: 637-639, 1988.
2. Fisher, C. M. The neurological examination of the comatose patient. Acta Neurol. Scand. 45 (Suppl. 36): l-56, 1969.
3. Strub, R. L. Black, F. W. The mental status examination in neurology (2nd ed.). Philadelphia: FA Davis, 1985.