Мозочкові порушення, компетентно про здоров'я на ilive

Причини мозочкових порушень

Мозочок ділиться на 3 частини: стара частина (vestibulocerebellum) включає клочковоузелковую частку, що розташовується в медіальній зоні, тісно пов'язану з вестибулярними ядрами, що допомагає підтримувати рівновагу і координувати рухи очей, голови і шиї; Найдавніша частина (paleocerebellum) - розташований по середньої лінії черв'як мозочка, допомагає координувати рухи ніг і тулуба, його ураження призводять до порушення пози і ходи; нова частина (neocerebellum) - півкулі мозочка керують швидкими і точно скоординованими рухами кінцівок, переважно рук.

Вроджені вади розвитку

Пороки розвитку майже завжди спорадичні, часто зустрічаються як частина складних аномалій (наприклад, синдром Денді-Уокера), які залучають і інші відділи ЦНС. Пороки розвитку проявляються на ранніх етапах життя і не прогресують. Залежно від залучених структур симптоми сильно варіюють; але атаксія зазвичай присутній.

спадкові атаксії

Спадкові атаксії можуть передаватися аутосомно-рецесивно або аутосомно-домінантно. Серед аутосомно-рецесивних атаксія Фридрейха (найпоширеніша), атаксія-телеангіектазії, абеталіпопротеніемія, спадкова атаксія, обумовлена ​​дефіцитом вітаміну Е, і церебротендінозний ксантоматоз.

Атаксія Фридрейха пов'язана з мутацією гена, відповідального за синтез мітохондріального білка фратаксіна. Патологічна експансія повторів ДНК GAA (гліцин - аланін - аланін) веде до зниження рівня фратаксіна, порушення функцій мітохондрій і накопичення заліза в їх матриксі. Нестійка хода проявляється до 5-15 років, що супроводжується атаксією верхніх кінцівок, дизартрією і парезами (особливо рук). Часто знижуються когнітивні функції. Тремор мінімальний або відсутній. Втрачаються рефлекси, вібраційна і проприоцептивная чутливість. Типові деформація стоп, сколіоз і прогресуюча кардіоміопатія.

Спіноцеребеллярние атаксії (СЦА) переважно успадковуються по аутосомно-домінантним типом. Виявлено 15 різних локусів генних мутацій, відповідно розрізняють 15 типів SCA (SCA 1-8,10-14,16 і 17), 9 з яких характеризуються експансією повторів ДНК. У 6 типів виявлені повтори ДНК CAG, що кодують амінокислоту глутамін (як при хвороби Хантінгтона). Симтоми варіюють. При СЦА 1-3 частіше множинне уражаються ділянки периферичної та центральної нервової системи, характерні невропатія, пірамідні симптоми, синдром неспокійних ніг, а також атаксія. SCA 5,6,8, 11 і 15 зазвичай виявляються тільки мозочковою атаксією.

придбані атаксії

Придбані атаксії можуть розвиватися при неспадкових нейродегенеративних захворюваннях (наприклад, множинна системна атрофія), системних захворюваннях, токсичних впливах і идиопатических захворюваннях. Серед системних порушень алкоголізм (алкогольна мозочкова дегенерація), спру, гіпотиреоз і дефіцит вітаміну Е. Токсичні речовини включають оксид вуглецю, важкі метали, літій, фенітоїн і деякі органічні розчинники.

У дітей причиною можуть бути первинні пухлини головного мозку (медуллобластома, астроцитома), для яких серединні відділи мозочка - найчастіша локалізація. Зрідка у дітей після вірусної інфекції розвивається оборотна дифузна мозжечковая дисфункція.

Повідомте нам про помилку в цьому тексті:

Схожі статті