З таблиці 3 добре видно, що найбільш частою формою синдромальной патології є група синдромів множинних вроджених вад розвитку (синдроми МВПР) - 50,6%, потім по частоті йдуть синдроми дисплазій - 34,2%, на третьому місці зі значним відривом розташовуються синдроми дізрупцій - 9,7%, на четвертому місці метаболічні синдроми - 3,8% і, нарешті, останні по частоті - синдроми деформацій - 1,7%.
II. Синдромального ФОРМИ МНОЖИННИХ ВРОДЖЕНИХ ВАД РОЗВИТКУ (синдроми МВПР)
Ця найбільш численна група синдромальних хворих (265 пацієнтів) представлена трьома різними по етіології підгрупами: хромосомні захворювання - 75 пацієнтів або 14,3% від усієї групи синдромальной патології; моногенні захворювання - 91 пацієнт або 17,4%; синдроми МВПР з неуточненими типом успадкування - 99 пацієнтів або 18,9%.
Найбільш частим захворюванням серед хромосомних синдромів є хвороба Дауна (29 пацієнтів), потім по частоті слідують синдроми: Шерешевського-Тернера (10 пацієнтів), Клайнфельтера (6 пацієнтів), синдром делеції довгого плеча 22 хромосоми і синдром Едвардса (по 4 пацієнта), синдроми Вольфа-Хіршхорн і Сміта-Магеніс (по 2 пацієнта) і далі по одному пацієнту більш рідкісних синдромів обумовлених структурними аномаліями аутосом або мозаїчними формами аберацій хромосом (Табл. 4).
Моногенні синдроми множинних вроджених вад розвитку (МВПР)
Моногенне СИНДРОМИ МВПР
де Ланге синдром
Трічера Коллінза синдром
Adducted thumbs syndrome
Брахидактилия Д синдром
Дружині синдром (торакальна асфіктичному дисплазія)
Ламкою Х-хромосоми синдром
Множинних птерігіума синдром
Підколінного птерігіума синдром
Синдроми МВПР з неуточненими типом успадкування
Ця гетерогенна по етіології група спадкових захворювань, де з великою ймовірністю зустрічається моногенна етіологія, мікроделеціонние синдроми і синдроми з порушенням механізмів хромосомного импритинга. Найбільш частим захворюванням цієї групи (99 хворих) є синдром Беквита-Відеманн (29 пацієнтів), потім слідують діагнози: VACTERL асоціація (18 хворих), с.Рассела-Сільвера (11 хворих), с.Вільямса (8 хворих), с. Прадера-Віллі (6 хворих), с.Гольденхаара (6 хворих), с.Вівера (5 хворих) та інші більш рідкісні захворювання. Всього в цій групі 20 нозологічних форм (Табл.6)
Синдроми МВПР з неуточненими типом успадкування
Каудальної регресії секвенция
Кабукі (маски Кабукі) синдром
III синдромального ФОРМИ дисплазії
Ця друга за чисельністю (179 хворих) і за різноманітністю нозологічних діагнозів (38 нозологій) група хворих. Найбільш частим захворюванням цієї групи є марфаноподобним синдроми (синдром Марфаноідний гіперрухливості суглобів, синдром проляпса мітрального клапана) - 29 пацієнтів, потім слідують такі захворювання: с.Елерса-Данлоса (24 пацієнта), с-м гипермобильности суглобів і нейрофіброматоз 1 типу (по 20 хворих), з-м Марфана і гемігіпертрофія (по 10 пацієнтів) та інші захворювання (Табл.7).
Нейрофіброматоз I типу
Невус гігантський з сателітами
Ахондрогенез 2 типу
М'язова дистрофія Фукуями
Нейропатія (нечутливість до болю)
Ектодермальна дисплазія гіпогідротичну
Невус епідермальний лінійний
Хондродисплазія точкова епіфізарних
IV. СИНДРОМИ ДІЗРУПЦІЙ
Ця група синдромальной патології представлена 51 хворим і 10 нозологіями. Найчастішим діагнозом є тератогенний синдром алкогольного плода (28 хворих), потім слідують: діабетична ембріо- фетопатія (6 пацієнтів), множинні амніотичні перетяжки і секвенция Мебіуса (4 хворих), секвенция Кліппеля-Фейля (3 пацієнта), синдром вродженої краснушной інфекції ( 2 хворих) та тератогенні синдроми, зумовлені впливом на ембріон протисудомних препаратів (Табл.8).
Алкогольного плода синдром
ADAMS (амніотичні перетяжки)
Кліппеля Фейля секвенция
Краснушной інфекції синдром
П'єра Робіна секвенция
V. МЕТАБОЛІЧНІ СИНДРОМИ
Ця нечисленна група спадкових захворювань обміну речовин, обумовлена: вродженою патологією ферменту, структурного або транспортного білка, гормону або його рецептора, мітохондріальної патологією, імунологічними порушеннями. Хворі цієї групи представлені 20 хворими і 10 нозологічними діагнозами (Табл. 9). Найчастішим діагнозом цієї групи є адреногенітальний синдром та вроджений гіпотиреоз (по 4 хворих), потім слідують: гіпоіммуноглобулінемія А і хвороба Жильбера (по 3 хворих) та інші більш рідкісні хвороби (хвороба Вольман, органіч c кая ацидурия, мітохондріальний синдром MELAS)
VI. СИНДРОМИ Деформації
Практично всі важкі вроджені вади сечової системи викликають маловоддя, що, в свою чергу, є причиною виникнення секвенції (послідовності) Поттер (незвичайне обличчя плода, множинні контрактури кінцівок).
Функціональні причини деформацій включають різні форми вродженої гіпотонії новонароджених і нейром'язові типи артрогрипоз. Вроджена гіпотонія може поєднуватися з мікрогнатія, мікроглоссіей, виступаючими латеральний швами твердого неба, аномальними згинальні складками кисті і стопи, плоско-вальгусна стопами і іншими деформаціями. Артрогрипоз характеризується уродженою ригидностью кінцівок і фіксацією суглобів в характерному положенні.
На нашому матеріалі цей тип синдромальной патології (Табл.10) зустрівся у 9 хворих і представлений трьома діагнозами (нейрогенний артрогріпоз, синдром гіпокінезії плоду і секвенция у вигляді синдрому "слівовідной живота" - prune belly syndrome).
VII. ПРАКТИЧНЕ ЗНАЧЕННЯ синдромологією У ПЕДІАТРІЇ ІДЕТСКОЙ ХІРУРГІЇ
Діагностика синдромальних форм патології в педіатричній і хірургічній клініці передбачає:
можливість точної діагностики супутніх захворювань у дитини з множинними дефектами;
прогноз характерних для кожного синдрому ускладнень при проведенні консервативного і оперативного лікування;
більш точна оцінка можливостей оперативного або консервативного лікування захворювань у дітей (терміни і обсяг хірургічного втручання, віддалені результати лікування);
точний медико-генетичний прогноз у родині.
Синдром Марфана - спадковий аутосомно-домінантний синдром із залученням багатьох систем організму (серцевої, судинної, скелетної і інших) в результаті вродженого дефекту білків сполучної тканини. Добре відомі мінімальні діагностичні критерії цієї патології.
Найбільш важливі аспекти цієї патології для хірургів:
утруднення інтубації через рухливості скронево-нижньощелепного суглоба і шийного відділу хребта;
небезпека раптового підвищення або зниження артеріального тиску під час операції;
обережне застосування м'язових реляксантов при Міопатичні синдромі (можливий парадоксальний або пролангірованний ефект);
можливість летальної шлуночкової аритмії і бактеріального ендокардиту в післяопераційному періоді при проляпса клапанів серця з регургітацією;
розрив аневризми аорти;
підвищений ризик спонтанного пневмотораксу (5%)
підвищена частота пневмоній і хронічних емфіземоподобних змін;
зниження життєвої ємності легень, збільшує ризик анестезіологічних ускладнень.
Синдром Нунен - аутосомно-домінантний синдром низькорослості, незвичайного фенотипу і вроджених аномалій (крилоподібні складки шиї, коротка шия, деформація грудини, вроджені вади серця, крипторхізм). Практично важливі при цьому захворюванні рекомендації для хірургів і анестезіологів (Рис 1)
- Небезпека хілоперікард і хилоторакса
- Небезпека кровотеч (30%)
- Небезпека злоякісної гіпертермії (1%)
Синдром ТАР - аутосомно-рецесивний синдром у вигляді поєднання неонатальної тромбоцитопенії і 2-стороннього дефекту верхньої кінцівки (аплазія-гіпоплазія променевої кістки). Знання про фактори викликають можливість летальної тромбоцитопенії дозволяє уникнути цього ускладнення (Рис.2)
- Неонатальна летальність до 60%
- Непереносимість білків коров'ячого молока
- тяжка тромбоцитопенія
- Планові операції протипоказані до 5-ти річного віку
Синдром Алажілля - аутосомно-домінантний синдром неонатального холестазу. Знання основних діагностичних критеріїв цього захворювання (Рис.3) дозволяє уникнути деяких інвазивних процедур (діагностичної лапаратомии з метою верифікації атрезії зовнішніх жовчних ходів) і наступних за ними серйозних і часто летальних ускладнень (прогресуючий перипортальній фіброз з портальною гіпертензією)
- характерне обличчя
- внутрішньопечінковий холестаз
- Вроджений порок серця
- Дефекти очного яблука
- Малі аномалії хребта