Що таке Нейрофіброматоз у дітей -
Нейрофіброматоз у дітей - хвороба Реклингхаузена - це спадкове захворювання, при якому вражається шкіра з утворенням пігментних і пухлиноподібних плям, очі, нервова система, внутрішні органи, кістки дитини. На сьогодні не відомі причини появи хвороби. Є дані, що хвороба має спадковий характер. А «спусковими механізмами є нейрогенний, ендокринний, дизонтогенетична чинники. В основі хвороби може бути генетична мутація, тоді дитина народжується вже з цим діагнозом.
Нейрофіброми часто з'являються в дитинстві, особливо в пубертатному періоді. Перша ознака завжди - формування пігментних плям. Багато нейрофіброми можна видалити. Але 3-5% доброякісних пухлин (за статистикою) перетворюються в злоякісні.
Типи нейрофіброматозу у дітей:
НФ1 є більш поширеним - 1 випадок на 4 тис новонароджених. Він іменується також хворобою Реклингхаузена. НФ2 буває 1 раз на 50000 народжень. При ньому виявляють вустороннюю акустичну нейрофіброму. У сім'ях, де є кілька хворих з даним діагнозом, хвороба може проявлятися в різних фізичних відхиленнях. Ускладнення можуть бути також різними.
Що провокує / Причини нейрофіброматозу у дітей
Нейрофіброматоз у дітей майже завжди передається у спадок або є результатом мутації в організмі. При наявності патологічного гена у дитини майже 100% -е шанси захворіти. Але вираженість порушень становить близько 50%. При нейрофіброматозі у матері або батька ризик дитини захворіти становить 50%. Якщо хворі і мати і батько, то хворіють приблизно 67 дітей з 100.
Патогенез (що відбувається?) Під час нейрофіброматозу у дітей
У всіх органах і тканинах розростаються доброякісні (неракові) пухлини, що складаються зі сполучної тканини і пігментних клітин. Навколо нервових стовбурів розростаються пухлини, іменовані зневринома або Неврофіброма. На шкірі це проявляється пігментними плямами і утвореннями, які є типовими для уражень печінки (жирові бляшки, розширені у вигляді кіст судини). Це викликано поразкою печінкової тканини пухлинними клітинами.
Освіти у вигляді пігментних плям з'являються навіть на сітківці очей, що називається факоматозах сітківки. Пухлини формуються на слизовій рота. Вони складаються зі сполучної тканини, виглядають як невеликі за розмірами пружні щільні вузлики. Вони можуть бути великими, але в будь-якому випадків поверхні їх гладкі й рівні.
У більшості випадків новоутворення вище рівня слизової, можуть перебувати і всередині тканин, що ускладнює їх знаходження і діагностику. Зміни в кінцівках і тулубі різні. Кістки можуть бути слабо розвинені, або ж спостерігається значне потовщення їх, тому руки і ноги стають потворної форми, що позначається на житті дитини. Викривлення хребта, яке негативно відбивається на функціонуванні спинного мозку, є стійким і постійною зміною.
Що стосується нервової системи, при нейрофіброматозі у дітей знижується інтелектуальний рівень. Вони впадають у важку депресію, яку вкрай важко вилікувати. Патологічний ген успадковується по аутосомно-домінантним ознакою. Відсутність носійства. Найчастіше хворіють особи чоловічої статі - в 2 рази частіше дівчаток і дівчат.
Симптоми нейрофіброматоз у дітей
Типовий симптом нейрофіброматозу у дітей - пігментні плями на спині, в паховій зоні, на внутрішніх поверхнях рук і ніг. Вони світло-коричневого відтінку, в частих випадках навколо них є депігментовані зони шкіри. При захворюванні деформується хребет, формується сколіоз, можуть бути крайові дефекти тіл хребців, їх суглобових і поперечних відростків, узури нижніх країв задніх відділів ребер, розширення міжхребцевих отворів і ерозії їх країв. Характерний симптом хвороби - слоновість.
При нейрофіброматозі пухлини бувають у вигляді шкірних розростань з пігментацією або вузлів різної величини в м'яких тканинах і під шкірою, що називається вузловими пухлинами.
Зміни в кістковій тканині
При розглянутому діагнозі може бути дисплазія або потовщення окремих кісток, деформація кісток черепа, лицьових кісток, подовження ніг або рук дитини. Також це можуть бути зміни при житті дитини, коли на кістки тиснуть пухлини: деструкції, періостальних нашарування. Сюди ж зараховують і деформацію хребта.
Що повинно насторожити батьків?
При нейрофіброматозі, перш за все, з'являються плями світло-коричневого відтінку. Якщо ви помітили у дитини кілька таких плям, це привід терміново звернутися до лікаря. При підтвердженні діагнозу потрібно стежити за формуванням пухлин і, якщо вони з'являться, терміново йти до лікаря.
Виявлення захворювання на ранніх термінах дуже важливо для лікування. При НФ1 більше половини дітей мають легкі ознаки, які не потребують лікуванні або вимагають легкої терапії. При НФ1 у дитини діти і на початку дорослішання залишаються відносно здоровими, у них майже ніколи не виникає серйозних ускладнень. При нейрофіброматозі другого типу дитині потрібна підтримка і лікування, щоб вести повноцінну і продуктивне життя.
Злоякісні пухлини ЦНС виявляють у дітей від 6 років, а сколірз - у пацієнтів від 6 до 16 років. Артеріальна гіпертензія виявляється у дітей дошкільного віку і старше.
Вікові періоди виявлення ознак нейрофіброматозу I
Плями «кава з молоком»
Діагностика нейрофіброматозу у дітей
Для підтвердження діагнозу «нейрофіброматоз» необхідна наявність у дитини мінімум 2 з нижче названих ознак:
- пігментні плями
- лейоміоми райдужної оболонки ока
- 2 і більше нейрофіброми у вигляді підшкірних горошин
- спадковість
- патології в кістках
- веснянки під пахвами і в паху
- оптична гліома
Для виявлення пухлин і діагностики проблем з кістками скелета застосовують такі два методи: МРТ і рентгенографія. У дітей з нейрофіброматозом окружність голови більше, ніж у одноліток без такого діагнозу. Для діагностування НФ2 у дітей потрібно перевірити слух. Для цього застосовують аудіометрію, проводять перевірку мозку, вушних нервів і спинного мозку, щоб виявити можливі пухлини.
Важливу інформацію може дати вивчення сімейної історії дитини. При наявності в ній нейрофіброматозу першого або другого типу можна провести генетичну експертизу. Але не можна сказати, що її результати точні на 100%. У новонародженої дитини в деяких випадках можна виявити відхилення за допомогою біопсії хоріона або амніоцентезу.
Для постановки діагнозу «нейрофіброматоз першого типу» потрібні консультації таких фахівців:
Лікарю може знадобитися огляд великої кількості родичів, якщо в сім'ї є хоча б один член з плямами на шкірі кольору кави з молоком, або ж якщо на цього члена сім'ї вказує сімейний анамнез.
Диференціальна діагностика
Плями кольору кави з молоком виявляють не тільки при розглянутої хвороби, але при більш ста спадкових хворобах і синдромах. Слід відрізняти також нейрофіброматоз I і II типу. При другому пухлини доброякісні, але більш агресивні, ніж при першому типі.
Абсолютним діагностичним критерієм НФ1 є наявність у хворого двосторонніх неврином VIII пари черепних нервів. При другому типі можуть бути виявлені гліоми, менінгіоми, шванноми.
Потрібно відміну нейрофіброматозу I від синдрому Кліппеля-Тренаунау-Вебера, синдрому Протея, розсіяного ліпоматозу і т.д.
Диференціальна діагностика НФ2 у дітей проводиться з такими хворобами:
- шванноматоз
- неполіпозний рак товстого кишечника
- синдром McCune - Albright
- синдром LEOPARD
- синдром Bannayan - Riley - Ruvalcaba
- синдром Noonan
- «Ряба риса»
- синдром Proteus та ін.
Нейрофіброматоз має спільні риси з таким захворюванням як плямистий невус. який представляє собою прояв генетичного мозаїцизму. Частина дослідників розглядають плямистий невус як сегментарний нейрофіброматоз. У дітей з плямистим невусів може розвинутися НФ1. Невус у дитини буває з народження або ж його знаходять у дитини, поки йому немає 3 років. При плямисту невуси у дитини є світло-коричневі плями, на їх фоні є Темна вкраплення невеликих розмірів.
Невус у дітей має великі розміри, але може бути невеликим. Є випадки 2-сторонніх поразок. Плямисті невуси не сходять з тіла дитини протягом усього життя. Є зовсім невеликий ризик злоякісного переродження хвороби. При діагностиці дуже важливо відрізняти плямистий невус і нейрофіброматоз.
Лікування нейрофіброматозу у дітей
Терапія НФ1 у дітей полягає у видаленні нейрофібром і лікуванні ускладнень. Видаляються нейрофіброми в косметичних цілях. А терапія ускладнень включає позбавлення від таких порушень і захворювань:
- підвищений кров'яний тиск
- видалення пухлин
- порушення мови
- сколіоз
- раннє або відстрочене настання статевої зрілості
- пухлини зорового нерва
При злоякісних нейрофіброма (що буває в 3-5 випадках з 100) необхідно хірургічне втручання, хіміотерапія або опромінення. Для лікування нейрофіброматозу 2 у дітей може бути необхідно видалити пухлину слухового нерва, що іноді закінчується глухотою. Слуховий апарат в таких випадках не дає ефекту.
Прогноз при нейрофіброматозі у дітей сприятливий в більшості випадків. Як вже було зазначено, нейрофіброми перероджуються в злоякісну форму вкрай рідко. При поширеному ураженні активність і працездатність дитини різко знижена.
Профілактика нейрофіброматозу у дітей
Специфічні профілактичні заходи не розроблені. Рекомендується медико-генетичне консультування, особливо тим сім'ям, в яких хоча б у одного члена є нейрофіброматоз будь-якого типу. Не рекомендується рекомендують заводити дітей тим сім'ям, у родичів яких був діагностований нейрофіброматоз.