Гістопатологія меланобластоза Блоха-Сульцберга
Гістологічно для першої стадії характер утворення бульбашок, що містять еозинофіли. В епідермісі між везикулами відзначаються поодинокі діскератотіческіе клітини. У дермі виявляють інфільтрати, що складаються з лімфоцитів і еозинофілів. Для другої стадії характерні акантоз, нерегулярно - папіломатоз і гіперкератоз, наявність численних діскератотіческіх клітин. В базальному шарі - вакуолізація клітин і зменшення вмісту в них меланіну. У дермі визначається середньої вираженості хронічний запальний інфільтрат з невеликою кількістю мелонофагов, здатний проникати в багатьох місцях в епідерміс. Для третьої стадії характерно нетримання пігменту. Відзначається проникнення пігменту в дерму і накопичення його в меланофаги.
Патоморфологія меланобластоза Блоха-Сульцберга
Морфологічні зміни в епідермісі відображають стадії захворювання. У I стадії відзначається спонгиоз з утворенням пухирів, що містять нейтрофільні і еозинофільні гранулоцити, фібрин. Між бульбашками можуть перебувати діскератотіческіе клітини. У II стадії - гіперкератоз з великим числом діскератотіческіх клітин, акантоз, папіломатоз, вакуольна дистрофія базальних епітеліоцитів, велика кількість пігменту в базальному шарі. У дермі відзначаються набряк, інфільтрати з лімфоцитів, гістіоцитів. нейтрофільних і зозінофільних гранулопітов. У веррукозного елементах відзначаються псоріазоформні акантоз, гіперкератоз, вогнищевий паракератоз, в дермі - інфільтрати з лімфоцитів, плазматичних клітин, меланофаги. У міру формування пігментних плям (III стадія) бульбашки зникають, запальні зміни зменшуються, у верхній частині дерми багато меланофаги. У IV стадії виявляються зони стоншування епідермісу, вогнищевий гіперкератоз, зменшення кількості меланіну в базальному шарі епідермісу, в сітчастому шарі дерми розташовується невелике число меланофаги. При електронно-мікроскопічному дослідженні шкіри виявляють підвищення актівноності меланогенеза в I-II стадіях процесу. Меланоцити мають багато відростків, іноді проникають в дерму через базальну мембрану. У шипуватий шарі виявлено друга популяція меланоцитів. В стадії пігментації в дермі визначається велика кількість меланофаги, навантажених пігментом, меланоцити менш активні, містять аутофагосоми. В епітеліоцитах порушений транспорт меланіну. У IV стадії меланоцити неактивні, вони округлої форми, без довгих відростків. Число меланофаги і дермі зменшено.
Гістогенез нетримання пігменту
В основі захворювання лежить порушення синтезу і транспорту меланіну меланоцитами. На початку процесу меланогенез посилений, в наступних стадіях він помітно знижується, і в IV стадії процесу меланоцити функціонально повністю виснажені, а накопичений в дермі пігмент поступово резорбціруется. Відзначається нестабільність хромосом. Передбачається, що ген локалізований в ділянці Хр11.2. Ймовірно, захворювання розвивається внаслідок делеції. На відміну від класичного варіанта ген, що обумовлює гіпомеланоз Іто, розташований на хромосомі 9-9q-33qter. Можлива роль порушень імунної толерантності, до зв'язку з чим відбувається аутоімунна атака на клони клітин ектодермального походження, що мають аномальні поверхневі антигени, або ж має місце передчасна загибель дефектних клонів. Хемотаксис еозинофілів в осередки і поразки, ймовірно, обумовлений наявністю лейкотриена В4.
Особливим варіантом нетримання пігменту є сітчастий пігментний дерматоз (син: синдром Фрінческетті-Ядассона, дерматоз ретикулярний пігментний Негелі), який проявляється зазвичай на 2-му році життя, у осіб обох статей. Відзначається аутосомно-домінаптпий тип передачі. При цьому варіанті захворювання без запальної стадії починається стадія гіперпігментації у вигляді сітки або плям, розташованих на шкірі живота, шиї, грудей, в області шкірних складок. Характерна також дифузна або точкова кератодермія долонь і підошов. У хворих відхилень в розумовому і фізичному розвитку не відзначено.
Гіпомеланоз Іто (ахроматичний варіант захворювання) виникає в ранньому дитячому віці, характеризується появою вогнищ щ пігментації шкіри, ідентичних по контурах і розташуванню ділянок гіперпігментації при типовій формі нетримання пігменту, але без попередніх двох стадій процесу. Розрізняють шкірну і нейрокожную форми, які успадковуються по аутосомно-домінантним типом. При шкірній формі відсутність пігменту спостерігається в дитячому віці. При нейрокожной формі крім розлади пігментації відзначаються неврологічні порушення (розумова відсталість, судомний синдром) і кісткові аномалії.
Диференціальний діагноз проводять з знтеропатіческім акродерматитом, синдромом Вербова, Олбрайта, гідротічсской ектодермалиюй дисплазією, в I стадії - з бульозним епідермолізом, герпесом, епідемічної пухирчатка нoворожденіих.
Симптоми меланобластоза Блоха-Сульцберга
Захворювання розвивається при народженні дитини або в перші дні життя. Розрізняють декілька варіантів нетримання пігменту: класичний варіант Блоха-Сульцберга, сітчастий пігментний Франческеті-Ядассона і гіпомеланоз Іто. Класичний варіант характеризується послідовно змінюють один одного трьома стадіями: бульозної (запальної), папули-веррукозной і пігментного.
Клінічна картина залежить від стадії процесу. Спочатку, з народження або, рідше, в перші дні або тижні життя, виникають ерітемато-везікулезние, папуловезикульозний висипання, що розташовуються переважно на бічних поверхнях тулуба і проксимальних відділах кінцівок з тенденцією до полосовіднимі розташуванню (I-II стадії). Частина елементів набуває веррукозной характер. Після регресування висипань (III стадія) залишається пігментація у вигляді характерних "бризок", "завихрень" і смуг. З плином часу гіперпігментація поступово змінюється різко вираженою атрофією, склерозом і депігментацією (IV стадія). Стадійність захворювання іноді слабко виражена, одночасно можуть існувати бульозні, папульозні і пігментні осередки. Нерідко III стадія з'являється без попередніх симптомів. Це може бути в тих випадках, якщо I і II стадії пройшли у внутрішньоутробному періоді або були стертими і залишилися непоміченими. Крім змін шкіри, у більшості хворих виявляються різні екто- і мезодермальниє дефекти: аномалії зубів, гіпотрихоз, дистрофії нігтів, зміни очей, скелета, ЦНС До варіантів цього захворювання відносять бульозний кератогенний і пігментний дерматит, або синдром асбо-Ханзо, сітчастий пігментний дерматоз Негелі , або синдром Франческетті-Ядассона, і безбарвну форму нетримання пігменту - синдром Іто, що не безперечно. Вказується на існування перехідних форм.
Бульозна стадія (I) захворювання починається на 1-2 тижні життя дитини і характеризується висипанням бульбашок і бульбашок на ерітемозном підставі, папуло-везикулезной і уртикарний елементів. Процес локалізується переважно на кінцівках, бічних поверхнях тулуба. Висипання розташовується лінійно, симетрично або згрупувати. Вміст пухирців зазвичай прозоре, при їх розтині і підсиханні утворюються дрібні ерозії і скоринки. Елементи висипу виникають приступами, поширюючись на нові ділянки шкіри. У більшості хворих загальний стан зазвичай не порушено. У крові виявляється еозинофілія.
Папуловеррукозная стадія (II) розвивається приблизно через 4-6 тижнів після народження і проявляється утворенням ороговевающих, гиперкератотических папул, пустул, веррукозного розростань, розташованих лінійно в зоні колишніх везикул, або безладно. Ці зміни шкіри зберігаються протягом декількох місяців. На долонях і підошвах розвивається дифузний гіперкератоз.
Лікування нетримання пігменту
Ефективних методів терапії немає. У першій стадії рекомендуються невеликі дози кортикостероїдів. В стадії веррукозного розростань ефективним є неотігазона. Зовнішньо застосовують анілінові барвники, зпітелізіруюшіе, протизапальні препарати та засоби, що поліпшують трофіку тканин.
Портнов Олексій Олександрович
Освіта: Київський Національний Медичний Університет ім. А.А. Богомольця, спеціальність - "Лікувальна справа"
Повідомте нам про помилку в цьому тексті: