Неодружені пігменту, синдром блоха-Сульцбергера

Incontinentia pigmenti - рідкісне шкірне захворювання, описане вперше в 1925 р як спадковий дерматоз Leuchleuthner, а потім - Sulzberger. Як системний синдром його описав Bloch в 1928 р

На думку більшості дослідників, нетримання пігменту є генодерматоз з невстановленим типом успадкування. Передбачається обумовленість захворювання домінантним мутантним геном в Х-хромосомі, що є летальним для хлопчиків, або домінантним геном ваутосомах, фенотипически виявляється у жінок. Тому більшість хворих становлять дівчинки: по W. Gertler, співвідношення хлопчиків і дівчаток одно 1:35. Вважають також, що дерматоз виникає як загальне вірусне захворювання, яке протікає внутрішньоутробно, причому або хворіє тільки плід, або множинні екто- і мезодермальниє аномалії розвиваються у дитини в результаті вірусної інфекції, перенесеної матір'ю під час вагітності.

Неодружені пігменту, синдром блоха-Сульцбергера
Клініка. Розрізняють 4 стадії хвороби: буллезную, або везикулезную (запальну), гіпертрофічну, пігментну і атрофическую. У перші дні або тижні життя дитини бульбашки або бульбашки розташовуються безладно на еритематозно-набряковому підставі і чергуються з окремими гиперемованими, інфільтрованими і уртикарний ділянками у вигляді червоних смуг і плям. Такі симптоми нерідко служать підставою для помилкового діагнозу токсідерміі, везікулопустулеза, дерматиту Дюринга або буллезного епідермоліз. Друга стадія - гіпертрофічна, проявляється гіперкератотіческімі ураженнями на інфільтративних ділянках у вигляді бляшок, що поєднуються з лентікулярнимі папулами. У третій, найбільш характерною, стадії різко виражені порушення пігментації. Виникають множинні жовтувато-коричневі або темно-сірі осередки гіперпігментації різноманітних неправильних обрисів, з чіткими кордонами. Іноді за зовнішнім виглядом вони нагадують безладно розташовані архіпелаги островів, «бризки бруду» або сліди відливу хвиль на березі. На волосистої частини голови спостерігаються атрофічні зміни за типом псевдопелади.

Відзначають дистрофії волосся, нігтів і зубів. Системні аномалії проявляються також спастичними паралічами, судомним синдромом, епілептиформними нападами і ураженням очей (відшарування сітківки, іридоцикліт, катаракта та ін.). Висип зазвичай поширена по всьому кожному покрову за винятком особи, яка майже завжди вільно від висипань. Веррукозную ураження найчастіше утворюються на кінцівках.

Неодружені пігменту, синдром блоха-Сульцбергера
Діагноз особливо складний при наявності запальних симптомів, коли веррукозную прояви ще не сформувалися, а пігментація відсутня. Диференціальний діагноз проводять в початкових стадіях захворювання з бульозним епі-дермолізом, дерматитом Дюринга, а при веррукозного розростаннях і гіперпігментації - з хворобою Дарині. У період островоспалітельних явищ в міхурово рідини і в крові хворих на нетримання пігменту еозинофілія може досягати 20% і більше, що особливо ускладнює диференційний діагноз з дерматитом Дюринга. Від буллезного епідермоліз синдром Блоха - Сульцбергера відрізняється поліморфізмом висипань, локалізацією їх дисемінованого, а не тільки на місцях, що піддаються травматизації. З хворобою Дарині нетримання пігменту диференціюють на підставі характеру папул, які при хворобі Дарині мають фолікулярну походження з роговими шипиками в гирлі фолікулів, при гістології знаходять значний дискератоз, а не гіперкератоз.

Діагноз підтверджують результати гістологічного дослідження. У островоспалительной стадії виявляють неспецифічний поліморфно-клітинний інфільтрат з нерівномірним акантозом епідермісу. У гиперкератотической стадії акантоз значний, гіперкератоз виражений різко, видно розпушений, шаруваті пласти рогового шару. Зернистий шар однорядний, в клітинах базального шару пігментні зерна. У сосочковом шарі дерми периваскулярні інфільтрати і рясні скупчення дрібнозернистого пігменту, розташованого переважно в гістіоцитах і клітинах ендотелію судин. В стадії гіперпігментації відбуваються різке зменшення вмісту меланіну в базальному шарі епідермісу і збільшення його в сосочковом шарі дерми (це і послужило підставою для назви дерматозу - «нетримання пігменту»).

Лікування. У період островоспалітельних явищ призначають препарати кальцію, саліцилати, анаболічні засоби і глюкокортикоїдних гормони в дозах, відповідних віку й маси тіла дитини. У процесі освіти ліхеноідних і бородавчатих елементів застосовують всередину вітаміни. В стадії гіперпігментації призначають аскорбінову і фолієву кислоти, метіонін, вітамін В6. Зовнішня терапія при островоспалітельних симптомах: примочки з 10% розчином натрію тіосульфату, 2% розчином амідопірину, 0,5% розчину міді сульфату з наступним накладенням ферментативних, епітелізірующіх мазей і кремів (солкосерил, іруксол, Віосепт).

Прогноз сприятливий. При відсутності важких системних екзо і мезодермальних дисплазій нетримання пігменту протікає доброякісно з тенденцією до самолікування, особливо під впливом сонячного або ультрафіолетового опромінення.

Ще по темі:

Схожі статті