визначення
Неодружені пігменту, або синдром Блоха-Сульцбергора (Block-Sukberger syndrome) це рідкісний синдром з домінантним Х-зчепленим типом успадкування, який включає очні, шкірні, скелетні та інші системні аномалії, а також зміни центральної нервової системи.
Патогенез захворювання невідомий. Це домінантне, зчеплене з Х-хромосомою захворювання, яке зазвичай призводить до летального результату у чоловіків і тому спостерігається лише у немовлят жіночої статі. Однак дитина чоловічої статі з нетриманням пігменту і одночасно з синдромом Клайнфелтера (Klinefelter syndrome) (XXY) або генетичної мозаїчністю може вижити.
Характерні шкірні зміни зазвичай з'являються через кілька днів після народження, а очні зміни в дитинстві або більш старшому віці.
Важливі клінічні ознаки
Приблизно у 1/3 всіх дітей з нетриманням пігменту розвиваються очні прояви. Зміни на очному дні включають:
• розширені звиті судини сітківки;
• відсутність капілярної перфузії на периферії з артеріовенозними анастомозами і неоваскуляризацией (рис. 8-11, 8-12);
• гіпоплазію центральної ямки;
• окклюзию артеріальних гілок;
• неоваскуляризації диска зорового нерва;
• стягування сітківки;
• тракційну і регматогенной відшарування сітківки;
• ретинальні складки;
• вітреальной крововиливи;
• збліднення диска зорового нерва.
Мал. 8-11. Неодружені пігменту. Периферія очного дна пацієнта з нетриманням пігменту, визначають відсутність периферичної капілярної перфузії сітківки і артеріовенозні анастомози (стрілка).
Мал. 8-12. Неодружені пігменту. На флюоресцентной ангиограмме очного дна пацієнта з нетриманням пігменту на периферії визначаються відсутність периферичної капілярної перфузії сітківки і артеріовенозні анастомози (стрілка).
Очні аномалії нерідко вкрай асиметричні.
Супутні клінічні ознаки
Інші очні ознаки включають катаракту, кон'юнктивальну пігментацію і косоокість. Шкірні зміни, через які захворювання отримало свою назву, полягають у появі везикулярного шкірного висипу (рис. 8-13), яка пізніше трансформується в демігментірованние ділянки (рис. 8-14). Ці зміни починають розвиватися через кілька днів після народження дитини.
Зубні аномалії включають втрату зубів або розвиток зубів конусоподібної форми, що спостерігають приблизно у 2/3 пацієнтів (рис. 8-15). Супутні аномалії центральної нервової системи включають судоми, спастичний параліч і розумову відсталість.
Диференціальна діагностика
Якщо захворювання виявляється на стадії відшарування сітківки, необхідно враховувати інші причини разтірованние ділянки (рис. 8-14). Ці зміни починають розвиватися через кілька днів після народження дитини.
Зубні аномалії включають втрату зубів або розвиток зубів конусоподібної форми, що спостерігають приблизно у 2/3 пацієнтів (рис. 8-15). Супутні аномалії центральної нервової системи включають судоми, спастичний параліч і розумову відсталість.
Мал. 8-13. Неодружені пігменту, дерматологічні ознаки. Везикулярні патологічні зміни шкіри у дитини з нетриманням пігменту.
Мал. 8-14. Неодружені пігменту, дерматологічні ознаки. Пігментні зміни шкіри у пацієнта з регресувати везикулярной висипом при нетриманні пігменту.
Мал. 8-15. Неодружені пігменту, зміни зубів. Рентгенограма зубів з конічними зубами у пацієнта з нетриманням пігменту.
Диференціальна діагностика
Якщо захворювання виявляється на стадії відшарування сітківки, необхідно враховувати інші причини розвитку відшарування сітківки в дитячому віці (див. Табл. 8-3).
діагностика
Необхідно клінічне обстеження, що включає дослідження шкіри.
Прогноз і лікування
Більшості пацієнтів з нетриманням пігменту лікування не потрібно. Прогресуюча периферична неоваскуляризация сітківки відповідає на лікування лазерної фотокоагуляції або на кріотерапію. При відшаруванні сітківки виконують склеральну пломбування та / або вітректомія.
С.Е. Аветісова, В.К. сургучу