Оливо-понто-церебеллярная дегенерація - хронічне, повільно прогресуюче захворювання, яке починається у віці 45-55 років і характеризується в першу чергу поразкою мозочкових систем. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто. Більшість описаних випадків захворювання є спорадичним. Первинна ознака хвороби - виражена дегенерація білої речовини мозочка, оливо-мозочкових шляхів і середніх мозочкових ніжок. Дегенерація кори мозочка з випаданням клітин Пуркіньє настає тільки в пізніх стадіях захворювання і виражена в значно меншій мірі.
Мозочкові розлади служать основним проявом захворювання. В першу чергу порушується хода і статика. У положенні стоячи і сидячи спостерігаються виражені коливальні рухи тулуба. Хода стає невпевненою, хворі широко розставляють ноги, часто втрачають рівновагу і падають. У пізніх стадіях захворювання ходьба стає неможливою, хворі не можуть самостійно сісти, обернутися в ліжку. Атаксія в кінцівках виражена в меншій мірі і розвивається пізніше: рухи стають незграбними, відзначаються диз- і гиперметрия, адиадохокинез, порушується почерк. Мова стає сповільненою, експлозівной, дизартричной; може порушуватися ковтання. Частий ознака хвороби - горизонтальний ністагм. Сухожильні і періостальних рефлекси в більшості випадків підвищені, хоча описано також зниження або відсутність сухожильних рефлексів. У багатьох випадках відмічено нетримання сечі. Часто спостерігаються психічні порушення, які іноді навіть передують появі мозочкових розладів. Вони складаються з змін в емоційній сфері (емоційна тупість, млявість, безініціативність), зниження пам'яті і значного зниження інтелекту. У деяких випадках мали місце напади збудження, сплутаність, страхи, галюцинації. У пізніх стадіях захворювання поступово розвивається екстрапірамідна ригідність, з'являється амимия, гіпо- та брадикинезия, може спостерігатися важкий загальний акінез.
Перебіг хвороби - повільне прогресуюче. Тривалість захворювання до 10 років.
Схожа з оливо-понто-церебеллярная дегенерацією клінічна картина може спостерігатися при інших дегенерациях мозочка і його систем. Диференціювати ці стани часто клінічно неможливо. При наявності ознак ураження спінальних систем оливо-понто-церебеллярная дегенерацію важко відмежувати від спадкових атаксий Фридрейха і П'єра Марі. Диференційно-діагностичними ознаками можуть служити стан сухожильних рефлексів, патологічні знаки, окорухові порушення, дані за певний тип спадкування.
Від розсіяного склерозу оливо-понто-церебеллярная дегенерація відрізняється пізнім початком, неухильним прогресуванням симптомів, відсутністю окорухових розладів і змін на очному дні.
Лікування - симптоматичне. Показана гімнастика, спрямована на поліпшення координації рухів. При наявності ознак екстрапірамідної ригідності рекомендують препарати, що володіють центральним холінолітичною дією - циклодол, рідінол, дінезін.