До практичного заняття по розділу «Генетика»
Для студентів 1 курсу спеціальності «Лікувальна справа»
ТЕМА. Рівні організації спадкового матеріалу. Молекулярно-генетичні основи спадковості
1. Вивчити етапи реалізації спадкової інформації.
2. Навчитися моделювати процес кодування спадкової інформації.
ПЕРЕЛІК ЗНАНЬ І ПРАКТИЧНИХ НАВИЧОК
1. Знати морфо-функціональні характеристики хромосом.
2. Вміти порівнювати різні види нуклеїнових кислот.
3. Знати механізм реплікації ДНК.
4. Оволодіти найважливішими елементами моделювання генетичного коду.
5. Вміти моделювати процес транскрипції і трансляції.
6. Знати механізм регуляції процесу біосинтезу білка.
7. Вміти вирішувати задачі з молекулярної генетики.
ОСНОВНІ ПИТАННЯ ТЕМИ
1. Цитологічні основи універсальності спадкування ознак.
2. Каріотип. Будова хромосом на мікроскопічному і молекулярному рівнях. Типи хромосом.
3. Характеристика ДНК. Модель подвійної спіралі Уотсона і Крика. Реплікація ДНК.
4. Будова РНК. Види РНК.
5. Генетичний код. Ознаки генетичного коду.
6. Будова гена прокаріотів. Гіпотеза оперона (схема Жакоба і Моно).
7. Експресія генів в процесі біосинтезу білка.
8. Механізм регуляції генів у прокаріотів і еукаріотів.
9. Гіпотеза «Один ген - один фермент». Сучасне трактування гіпотези.
10. Класифікація генів. Генні та хромосомні мутації.
11. Поняття про генних, геномних і хромосомних хворобах.
12. Біотехнології - новий напрямок біологічної науки, її значення для
народного господарства і медицини.
Основні поняття генетики
Генетика - наука про закономірності спадковості і мінливості. Датою «народження» генетики можна вважати 1900 рік.
Спадковість - властивість організмів передавати свої ознаки від одного покоління до іншого.
Мінливість - властивість організмів набувати нових в порівнянні з батьками ознаки.
Фенотип - сукупність всіх зовнішніх і внутрішніх ознак організму.
Ген - функціонально неподільна одиниця генетичного матеріалу, ділянку молекули ДНК, що кодує первинну структуру поліпептиду, молекули транспортної або Хвороби.
Генотип - сукупність генів організму.
Локус - місце розташування гена в хромосомі.
Алельних гени - гени, розташовані в ідентичних локусах гомологічних хромосом.
Гомозигота - організм, який має алельних гени однієї молекулярної форми.
Гетерозигота - організм, який має алельних гени різної молекулярної форми; в цьому випадку один з генів є домінантним, інший - рецесивним.
Рецесивний ген - аллель, який визначає розвиток ознаки тільки в гомозиготному стані; така ознака буде називатися рецесивним.
Домінантний ген - аллель, який визначає розвиток ознаки не тільки в гомозиготному, а й в гетерозиготному стані; така ознака буде називатися домінантним.
Каріотип - сукупність ознак (число, розміри, форма і т. Д.) Повного набору хромосом, притаманна клітинам даного біологічного виду (видовий каріотип), даного організму (індивідуальний каріотип) або лінії (клона) клітин. Каріотипом іноді також називають і візуальне уявлення повного хромосомного набору (каріограмми) (Рис. 1.).
Мал. 1. Нормальний каріотип людини (чоловічий каріотип).
Нормальні каріотипи людини - 46, XX і 46, XY. Порушення можуть виникнути на ранніх стадіях дроблення зиготи, який розвинувся з такою зиготи організм містить кілька ліній клітин з різними каріотипами, така множинність кариотипов всього організму або окремих його органів іменується мозаїцизмом.
Нуклеосома - це структурна частина хромосоми, утворена спільної упаковкою нитки ДНК з гістонові білками H2A, H2B, H3 і H4. Послідовність нуклеосом, поєднана гістонові білком H1, формує нуклеофіламент. або інакше нуклеосомної нитка (рис. 3.).
Мал. 2. Будова хромосом. А- типи хромосом (з ліва направо - акроцентріческіе, субметацентріческіе, метацентрическая); Б, В-тонке будова хромосом: 1 - центромера, 2 - спірально закручена нитка ДНК, 3 - хроматида.
Мал. 3. Тонке будова хромосом. Нуклеосомна нитка, нуклеосома.
ДНК - дволанцюжкова правозакрученная спіраль (рис. 4). Ланцюги різноспрямовані 3 'і 5'. Діаметр 2 нм. Біополімер, мономерами є нуклеотиди.
Нуклеотид - це комплекс, що включає одне з азотистих основ, вуглевод і залишок фосфорної кислоти.
Відстань між парами нуклеотидів дорівнює 0,34 нм (1 нанометр = 1 х 10 -3 мікрометрів = 1 х 10 -6 мм).
На кожний повний оборот спіралі ДНК доводиться 10 пар основ, отже, довжина одного обороту дорівнює 3,4 нм.
Число варіантів послідовностей нуклеотидів в молекулі ДНК можна визначити за формулою 4 n. де n - число пар нуклеотидів в молекулі.
Молекулярна маса однієї нуклеотидної пари приблизно дорівнює 650 дальтон (1 дальтон = 1,67 х 10 -12 пикограмм = 1,67 х 10 -18 мікрограм = 1,67 х 10 -24 грам), а молекулярна маса одного нуклеотиду приблизно дорівнює 345 а .е.м.
1. Кількість аденіну дорівнює кількості тиміну, а гуаніну - цитозин: А = Т, Г = Ц.
2. Кількість пуринів дорівнює кількості пиримидинов: А + Г = Т + Ц.
3. Кількість підстав з 6 аминогруппами дорівнює кількості підстав з 6 кетогруппу: А + Ц = Г + Т