Атаксія телеангіектазія - це захворювання, при якому відзначається порушенням імунітету, пов'язаного з Т-клітинами в сукупності з мозжечковой атаксією прогресуючого характеру, наявністю поширених телеангіоектазій шкірних покривів і очної кон'юнктиви. Що є причиною захворювання?
В основі даної рідкісної патології лежить генетична спадковість по аутосомно-рецесивним типом. Друге її назва - синдром Луї-Бар.
Особливістю атаксії телеангіектазії є дегенеративні вроджені зміни тканин мозочка (зернистих клітин і волокон Пуркіньє, чорної субстанції) і тимуса. Рідше відзначаються поразки окремих ділянок кори і задні стовпи (нервові волокна) спинного мозку. Це і визначає її основні симптоми - наростаюча дискоординация руху і виражене зниження імунних сил організму, які лежать в основі ускладнень даного захворювання - утворення пухлин і часті серйозні інфекції.
Як проявляється атаксія телеангіектазія
Найчастіше синдром проявляється у дитини від п'яти місяців і до досягнення нею трирічного віку. Розлад координації у грудничка діагностувати важко, але воно стає помітним після того, як малюк намагається почати ходити. У нього спостерігається тремтіння голови, рук, іноді всього тіла. Характерно також зміни в ході, виникнення косоокості і ністагм.
У рідкісних випадках такі симптоми не проявляються до 4 років. До 10 років часто пересування стає неможливим, однак іноді є окремі випадки поліпшення стану внаслідок включення механізмів компенсації інших структур, що відповідають за рухову систему.
Також часто при цьому синдромі можуть бути розлади мови, зниження м'язового тонусу і гіпорефлексія.
Телеангіектазії помітними стають від трьох до шести років. Виникають ці судинні зірочки через порушення структури підшкірних дрібних судин. Спочатку вони локалізуються тільки на бульбарной кон'юнктивіт, а потім переходять на ніс і інші частини обличчя і шиї, типово їх розташування при такій формі захворювання на тильній стороні кистей і стоп.
Іноді шкірні прояви атаксії телеангіектазії настільки виражені, що повністю зливаються на обличчі, а в поєднанні з ущільненням шкіри їх можуть прийняти за системну склеродермію.
Поява судинних зірочок зустрічається як ознака та інших захворювань, але в поєднанні з порушенням рівноваги і координації вони є специфічною ознакою атаксії телеагіектазіі.
Діти з синдромом Луї-Бар часто страждають інфекційними захворюваннями - запаленням легенів, бронхіт, отит, гайморит. Це пояснюється нездатністю організму справлятися з мікробної та вірусної інфекцією в силу ослабленого імунітету.
Нерідко при такій патології можуть виникати значні порушення в роботі ендокринних органів. Малюки страждають на цукровий діабет, у хлопчиків спостерігається недорозвинення яєчок, безпліддя.
У крові відзначається різке зниження імуноглобулінів і Т-лімфоцитів. У 40% хворих відзначаються аутоімунні реакції, що виявляється при знаходженні в крові специфічних антитіл.
При такому синдромі частота виникнення злоякісних новоутворень в 1000 разів вище, ніж серед решти населення.
Онкопатологія при атаксії теолеангіектазіі часто представлена лейкозами, раком шлунка, новоутвореннями головного мозку.
Прогноз при атаксії телеангіектазії несприятливий. Всі процеси і прояви прогресують, розвивається виражена м'язова слабкість, параліч, недоумство. Максимальний вік життя таких хворих при сприятливих умовах - близько 30 років.
методи лікування
На жаль, сучасний рівень науки не може повністю вилікувати цей синдром. Тому всі зусилля лікарів направляються на корекцію симптомів і ускладнень.
Інфекційні процеси лікуються за допомогою антибактеріальних засобів. Застосовуються також загальнозміцнюючі препарати. Є запропоновані наукові розробки з хірургічної пересадки тимуса, але поки вони в практичній медицині не використовуються.
У ряді випадків практикується трансплантація кісткового мозку, иммуноглобулинотерапии, введення гормонів вилочкової залози.
(Поки немає голосів)