Сін. акроцефалосіндактілія V типу.
Комплекс спадкових аномалій з групи акроцефалосіндактілій (англ. Абревіатура - ACS) та, одночасно, акроцефалополісіндактілій (англ. Абревіатура - ACPS). Рідкісна вроджена аномалія (частота народження - 1: 100.000) з аутосомно-домінантним успадкуванням.
Виділяють 3 клінічних типу синдрому Пфайффер:
- 1-й тип (класичний) найбільш часто зустрічається, сумісний з життям і характеризується Краніосиностоз, аномаліями серединних структур особи, широкими великими пальцями кінцівок, брахідактилією і в тій чи іншій мірі вираженою синдактилією. Інтелект може не страждати.
- 2-й тип характеризується деформацією черепа у вигляді «трилисника», характерними пфайфферовскімі кистями і стопами, а також анкілозом ліктьових суглобів. Відзначаються грубі порушення інтелекту, захворювання зазвичай незабаром після народження закінчується летально.
- 3-й тип нагадує 2-й, але деформація черепа у вигляді «трилисника» при цьому відсутня.
Описано німецьким медичним генетиком Рудольфом Артуром Пфайффер в 1964р. (Pfeiffer R.A. Dominant erbliche Akrocephalosyndaktylie // Z.Kinderheilk. 1964. - Bd.90. - S.301-320).