Синдром Пфайффер - це рідкісне генетичне розлад, що характеризується передчасним "зрощенням" деяких кісток черепа (краніостеноз), яке перешкоджає подальшому зростанню черепа і тим самим пошкоджує форму голови і обличчя. [1]: 577 Синдром Пфайффер також впливає на кістки рук і ніг.
Даний синдром названий на честь Рудольфа Артура Пфайффер (род.1931) [2] [3], який в 1964 році перерахував риси обличчя, які притаманні кроні синостоза, такі як високий опуклий лоб і верхнечелюстная гіпоплазія (значно випирають очі, що підпирають кістки щік) . З Синдромом Пфайффер народжується одна дитина на 100 000 новонароджених. [4]
Синдром Пфайффер значно пов'язаний з мутаціями Фактора росту фібробластів 1 і 2. Ці рецептори дуже важливі для правильного розвитку кісток. [5]
Багато особливості рис обличчя, які описує Пфайффер є результатом передчасного "зрощення" кісток черепа. Голова не здатна нормально рости і розвиватися, що веде до того, що очі набувають опуклу форму і стають широко розкритими, верхня щелепа слаборазвита, а ніс виглядає як дзьоб. Близько 50 відсотків дітей з синдромом Пфайффер втрачають слух і мають проблеми з зубами. Широкі великі пальці на руках і ногах - особливі ознаки цього синдрому.
Синдром Пфайффер підрозділяється на три типи.
- 1 тип, також відомий як класичний синдром Пфайффер, має симптоми, перераховані вище. Більшість людей з цим типом мають досить повноцінне життя і володіють нормальним інтелектом.
- 2 і 3 типи більш серйозні і пов'язані з проблемами нервової системи. Передчасне "зрощення" кісток черепа може обмежити зростання мозку, що може призвести до затримки в розвитку і іншим неврологічних проблем.
- 2 тип відрізняється від 3 типу тим, що може привести до формування голови у вигляді листа конюшини, причиною цього є велике "зрощення" кісток черепа.