Це явище було вперше виявлено Г. Менделем, хоча він його спеціально не досліджував. Гени, які посилюють або послаблюють чіткість фенотипічних проявів інших неалельних генів називають генами-модифікаторами. У них самостійна функція часто не виявляється. Плейотропна дію гена може бути первинною і вторинною. При первинній плейотропії ген проявляє і свою множинну дію. Наприклад, змінений білок взаємодіє з цитоплазмою різних клітинних систем або змінює властивості мембран в клітинах декількох органів. Так, при хворобі Хартнапа мутація гена призводить до порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику і його реабсорбції в ниркових канальцях. При цьому уражаються одночасно мембрани епітеліальних клітин кишечника і ниркових канальців, що призводить до розлад травної і видільної систем. При вторинної плейотропії один первинний фенотипічніпрояв гена, слідом за яким розвивається ступінчастий процес вторинних проявів, які призводять до множинних ефектів. Так, при серповідно- клітинної анемії у гомозигот спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Тому такі гомозиготи зазвичай гинуть в дитячому віці. Всі ці фенотипічні прояви гена складають ієрархію вторинних проявів.
Деякі гени у тварин, рослин і мікроорганізмів характеризуються відносно постійної експресивністю, тобто виявляються приблизно однаково у всіх особин відповідного генотипу. Наприклад, на всіх рослинах пшениці, гомозиготних по гену, що призводить відсутність остов, розвиваються безості колосся. Інші ж гени (і їх, мабуть, більшість) відрізняються експресивністю, що змінюється. У кроликів та інших тварин відомий рецесивний ген гімалайського забарвлення, що призводить своєрідну плямистість хутра (на білому або світлому фоні кінчики лап, вух, морди і хвоста мають чорний колір). Однак така забарвлення розвивається лише при вирощуванні молодняка гімалайської породи при помірному температур. При підвищеній температурі все хутро у особин того ж гімалайського генотипу виявляється білим, а при зниженій - чорним. Цей приклад свідчить про те, що на експресивність генів впливають зовнішні фактори, в даному випадку - температура. При однакових природних умовах експресивність гена може варіювати в залежності від генотипического середовища.
Експресивність і пенетрантність - основні взаємопов'язані показники фенотипической мінливості прояву генів, широко застосовуються в феногенетиці, медичної генетики, селекції тварин, рослин і мікроорганізмів і т.
Пенетрантность (від лат. Penetro - проникаю, досягаю) - кількісний показник фенотипической мінливості прояву гена. Вимірюється (зазвичай в%) ставленням числа особин, у яких даний ген виявився в фенотипі, до загальної кількості особин, в генотипі яких цей ген присутній в необхідному для його прояву стані (гомозиготному - в разі рецесивних генів або гетерозиготному - в разі домінантних генів) . Прояв гена у 100% особин з відповідним генотипом називається повною пенетрантностью, в інших випадках - неповною. Неповна пенетрантність властива прояви багатьох генів людини, тварин, рослин і мікроорганізмів. Наприклад, деякі спадкові хвороби розвиваються лише в частині осіб, в генотипі яких присутній аномальний ген; в інших же спадкова схильність до хвороби залишається нереалізованим. Неповна пенетрантність гена обумовлена складністю і многоступенчатость процесів, що протікають від первинного дії генів на молекулярному рівні до формування кінцевих ознак на рівні цілісного організму.