Експресивні ГЕНА (латинський expressus явний, виразний; ген; синонім вираження гена) - ступінь або міра фенотипічного прояву гена, тобто ступінь і (або) характер вираженості спадкової ознаки серед особин певного генотипу, у яких ця ознака проявляється. Експресивність гена тісно пов'язана з пенетрантністю (див. Пенетрантност' гена), або проявом, гена (див.), А також з його специфікою. У сукупності пенетрантность і експресивність характеризують мінливість фенотипічного прояву генів.
Варьирующая експресивність гена добре відома в медичній генетиці (див.). Так, повний синдром Марфана (див. Марфана синдром) характеризується арахнодактіліей (див.), Разболтанностью суглобів, формуванням аневризм аорти та легеневого стовбура, підвивихи або вивихом кришталика, кіфозом (див.), На сколіоз (див.) І ін. Проте випадки прояву у одного хворого всіх клин, ознак, характерних для синдрому Марфана, рідкісні. Найчастіше зустрічаються випадки «неповного» синдрому Марфана, причому навіть в одній родині симптомокомплекс, як правило неоднаковий у різних членів сім'ї.
Від варьирующей експресивності одного гена слід відрізняти прояв поліморфних груп подібних ознак, що обумовлено різними генетичними причинами (див. Копій гена). Наприклад, у медичній генетиці відома поліморфна група форм (не менше 7) синдрому Елерса - Данлоса, сумарно що характеризується різними поєднаннями, локалізацією і виразністю внутрішніх кровотеч, викликаних розривами судин, підвищеної розтяжності шкіри, разболтанностью суглобів. Загальним патогенетичним фактором при всіх цих станах є порушення біосинтезу колагену (див.). Однак при різних формах синдрому порушення локалізуються в різних місцях биосинтетической ланцюга колагену. Різні й зумовлюють їх генетичні дефекти: чотири форми синдрому Елерса-Данлоса (див. Десмогенез недосконалий) успадковуються по аутосомно-домінантним типом, дві - по аутосомно-рецесивним, а одна - за рецесивним типом, зчепленням з X-хромосомою.
Причинами варьирующей експресивності гена можуть бути міжіндивідуальні генотипические відмінності (генотипическая середа), варіабельність прояву генів в індивідуальному розвитку (див. Онтогенез) і вплив факторів навколишнього середовища. Для варьирующей експресивності гена мають значення всі три причини та взаємодія між ними.
Вплив генотипической середовища як на підвищену, так і на знижену експресивність гена доводиться успішним штучним відбором: підбір батьківських пар з краще вираженим спадковим ознакою автоматично накопичує у відповідній лінії гени-модифікатори (див. Ген), що сприяють прояву даної ознаки, і навпаки. У ряді випадків такі гени-модифікатори ідентифіковані. Про роль генотипической середовища в варьирующей експресивності гена свідчить також менший розмах внутрісімейного зміни вираженості спадкових ознак в порівнянні з їх міжсімейні мінливістю. Вплив варіабельності прояву генів в індивідуальному розвитку на їх експресивність ілюструє неповна конкордантность (або дискордантність) генетично ідентичних однояйцевих (монозиготних) близнюків (див. Близнюковий метод) за ступенем і характером виразності одних і тих же спадкових ознак.
Прикладом впливу факторів навколишнього середовища на експресивність гена є різна пігментація вовни у тварин деяких порід в залежності від температури повітря або поліпшення стану хворих спадковими хворобами (див.) При відповідному патогенетическом лікуванні (наприклад, дієтотерапія і ін.).
Кожна з трьох названих причин варьирующей експресивності гена в будь-якому конкретному випадку може мати більший чи менший питому вагу, загальним же правилом є те, що експресивність гена визначається взаємодією генів і онтогенетичних факторів, а також впливом навколишнього середовища на організм як цілісну систему в процесі онтогенезу. Таке уявлення про експресивності гена має велике теоретичне значення для розуміння механізмів онтогенезу живих організмів і патогенезу спадкових хвороб людини. У медичній генетиці це створює основу для пошуків патогенетичних методів корекції спадкових дефектів, а в селекції і вирощуванні сільськогосподарських рослин і тварин допомагає створенню нових сортів і порід і їх розведення в умовах, оптимальних для кращої виразності господарсько-цінних ознак.
Бібліогр .: Бочков Н. П. Захаров А. Ф. і Іванов В. І. Медична генетика, М. 1984; Рокицкий П. Ф. Поле дії гена, Журн. експери. біол. сер. А, т. 5, ст. 3-4, с. 182, 1929; Тимофєєв-Ресовський Н. В. Про фенотипическом прояві генотипу, там же, т. 1, ст. 3-4, с. 93, 1925; Тимофєєв-Ресовський Н. В. та Іванов В. І. Деякі питання феногенетики, в кн. Актуальним. пит. суч. генетики, під ред. С. І. Аліханян, с. 114, М. 1966; Тimofeef - Ressovsky N. u. Vogt O. Uber idiosomatische Variationsgruppen und ihre Bedeutung fur die Klassifikation der Krankheiten, Naturwissenschaften, Bd 14, S. 1188, 1926.