/ Синдром трипло-Х, трисомія Х, тетрасомія Х, пентасомія X /.
Трисомія Х вперше описана в 1959 р у жінок з каріотипом 47, ХХХ. Частота патології 1: 1000 - 1 1200 дівчаток. Серед жінок з розумовою відсталістю синдром зустрічається більш ніж в 1%.
Тетрасомія Х / 48, ХХХХ / і пентасомія Х / 49, ХХХХХ / зустрічаються вкрай рідко.
Клінічна картина трисомії Х вариабельна - від практично здорових фертильних жінок до пацієнток з вираженим гіпергонадотропним гипогонадизмом, безпліддям, олігофренію і ін.
Жінки з каріотипом 47, ХХХ мають в основному нормальний фізичний і психічний розвиток. Найчастіше таких індивідів виявляють випадково при обстеженні. Це пояснюється тим, що в клітинах жінки в ембріональному періоді розвитку відбувається інактивація зайвих Х - хромосом. Утворюються тільця Барра. Функціонально активної залишається одна Х - хромосома. Як правило, не відзначається відхилень в статевому розвитку. Хоча у нащадків високий ризик народження дітей з хромосомною патологією і спонтанних абортів. Інтелектуальний розвиток нормальний або в межах нижньої межі норми. Лише у деяких жінок з тріпло- Х відзначається порушення репродуктивної функції (вторинна аменорея, дисменорея, рання менопауза і ін.). Аномалії розвитку зовнішніх статевих органів виражені незначно і не є приводом для звернення таких жінок до лікаря.
При тетрасоміі Х і пентасоміі Х більш виражена симптоматика, в 100% олігофренія. Описано відхилення в розумовому розвитку, черепно-лицьові дизморфії, аномалії зубів, скелета і статевих органів. Однак жінки навіть з тетрасоміей Х мають, як правило, дітей.
Діагностика: в соскобе буккального епітелію виявляються два або більше тілець Барра в ядрах клітин. Остаточний діагноз встановлюють при каріотипування. У значної частини хворих знижений рівень естрогенів і підвищений - гонадотропінів.
Лікування: симптоматичне. При гіпогонадизмі показана замісна терапія жіночими статевими гормонами, при олігофренії - ноотропами.
Повторний ризик для сибсов -1%. У фертильних хворих діти з хромосомними хворобами народжуються в 10%. Необхідна пренатальна діагностика.