ЕКО - це не тільки високоефективний метод лікування безпліддя, а й допоміжний метод (поки єдиний), який, завдяки доступу до яйцеклітини людини, дозволяє здійснювати діагностику багатьох спадкових (генетичних) захворювань ще до перенесення ембріонів в матку матері (до настання вагітності).
Цей метод отримав назву преимплантационной діагностики спадкових захворювань.
Попередімплантаційна генетична діагностика (ПГД) - діагностика генетичних захворювань у ембріона людини перед імплантацією в порожнину матки, тобто до початку вагітності.
З числа отриманих у жінки яйцеклітин відбирають тільки здорові, запліднюють їх "в пробірці" і переносять утворилися здорові ембріони в матку матері. У однієї жінки отримують кілька яйцеклітин, і є можливість вибрати хоча б одну здорову, яка дасть життя здоровій дитині.
Іноді шлях інший:
Запліднюють всі отримані яйцеклітини.
Роблять біопсію ембріонів.
Відбирають кілька здорових і переносять їх в матку.
Ця маніпуляція нешкідлива для майбутньої дитини.
ДІАГНОСТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ
Яким же чином вдається діагностувати спадкове захворювання на такій ранній стадії розвитку людини?
При зачатті відбувається злиття жіночої і чоловічої статевих клітин (ооцита і сперматозоїда). Кожна з них несе 23 пари хромосом, що складаються з генів (одиниць спадкової інформації), кожна з яких відповідає за певний ознака (колір очей, форму вух, наявність ферменту і т.д.).
Природа влаштована таким чином, що одні гени (домінантні, тобто пригнічують) виявляються сильнішими, ніж інші (рецесивні, тобто придушуються), що відповідають за той же ознака. При наявності в клітці обох генів проявляються ознаки сильнішого (домінантного).
Розглянемо ситуацію на прикладі успадкування кольору очей.
Відомо, що ген, відповідальний за карий колір очей, є домінантним, а ген, відповідальний за блакитний, рецесивним.
Можливі такі ситуації: Якщо у обох батьків тільки "карі" гени, то дитина отримає по одному "карому" гену від кожного з батьків і матиме два "карих" гена і, відповідно, карі очі. Якщо у обох батьків "блакитні" гени, то дитина отримає два "блакитних" гена і буде блакитнооким. Якщо ж від одного з батьків дитина отримала "коричневий" ген, а від іншого "блакитний", то у нього вийде поєднання. Оскільки "Коричневий" ген є домінантним, то дитина народиться з карими очима. Але цей кароокий дитина буде носієм рецесивного, тобто "Блакитного" гена, який ніяк не проявляючись, може бути переданий його потомству. Якщо такий носій рецесивного гена одружується з іншим носієм, то можливі наступні варіанти (від кожного з батьків може прийти тільки один ген!): При злитті статевих клітин від карооких батьків, які є носіями "блакитного" гена, тільки в одному випадку народиться блакитноокий дитина , який має два рецесивні гени. В інших трьох діти будуть кароокими, проте в двох з них вони також з'являться носіями рецесивного блакитного гена, який зможе проявитися тільки при зустрічі з іншим таким же геном.
Гени більшості спадкових захворювань відносяться до рецесивних. Це означає, що носії "хворого" гена - абсолютно здорові люди, проте їх дитина може отримати "хворі" гени від обох батьків і тоді він народиться хворою. Імовірність народження хворої дитини у пари батьків-носіїв спадкового захворювання дорівнює 1 до 4. Вона не зменшується ні з однією з наступних вагітностей. Народиться дитина здоровою або хворою - справа виключно випадку. На жаль, у багатьох подружніх пар вже є свій трагічний досвід, що дозволяє переконатися в жорстокій закономірності випадковостей.
До останнього часу, єдиним способом запобігти народженню хворої дитини було переривання вагітності після того, як в результаті діагностичних процедур (амніоцентезу, хоріонбіопсіі) отримували підтвердження генетичної патології у плода. Не кажучи про небезпеку і не абсолютної надійності цих методів, слід сказати про величезну моральну травму, пов'язаної з перериванням вагітності, на яку завжди покладається стільки надій і очікувань.
Єдиною альтернативою цим методам пренатальної діагностики є що з'явився в останні роки метод преимплантационной діагностики.
Для пояснення суті цього методу доведеться ще трохи розібратися в тому, що відбувається з яйцеклітиною до того, як вона зустрінеться зі сперматозоїдом.
Від кожного з батьків дитина отримує тільки один ген. Але ж кожна клітина містить пару генів - від батька і від матері, яким же чином виявляється, що в момент злиття статеві клітини несуть всього один ген?
Природа передбачила дивовижний механізм: в процесі дозрівання яйцеклітина скидає рівно половину свого генного набору в "кошик для сміття" - полярне тільце.
У полярне тільце можуть піти як здорові, так і хворі гени, відповідно в яйцеклітині залишиться або хворий, або здоровий ген.
На жаль, неможливо "влізти" в яйцеклітину, щоб вивчити її гени і спробувати виявити хворий - ми неминуче її пошкодимо. Однак ми можемо без жодного збитку для яйцеклітини піддати дослідженню полярне тільце. А далі все просто, якщо в полярному тільце виявлений хворий ген, значить в яйцеклітині, безсумнівно, залишився здоровий. І навпаки, якщо в полярному тільце здоровий ген, значить в яйцеклітині - хворий.
Завдяки наявними методиками, можлива діагностика великого числа генних дефектів (муковісцидозу, гемофілії, хвороби Тей-Сакса, дефіциту -1-антитрипсину, міатрофіі Дюшена), а метод екстракорпорального запліднення зробив яйцеклітину разом з полярним тільцем доступними для вивчення. У однієї жінки отримують кілька яйцеклітин і є можливість вибрати хоча б одну здорову, яка дасть життя здоровій дитині.
Метод преимплантационной діагностики полягає в отриманні у жінки яйцеклітини, відокремлення від неї за допомогою спеціальних інструментів під мікроскопом полярного тільця і вивчення його за допомогою спеціальних реакцій, спрямованих на виявлення дефектних генів. У разі виявлення в полярному тільце генів спадкових захворювань, яйцеклітина визнається здорової, її інсемініруют сперматозоїдами чоловіка і утворився ембріон переносять у порожнину матки. При відсутності в полярному тільце хворого гена або в сумнівних випадках яйцеклітина вважається хворий або можливо хворий, і тоді инсеминацию не виробляють і вагітність не настає. Необхідність в проведенні діагностичних процедур під час вагітності та її переривання відпадає.
У деяких випадках для преимплантационной діагностики необхідно провести біопсію самого ембріона, а не полярного тільця. Ця маніпуляція абсолютно нешкідлива для майбутньої дитини.
Маючи уявлення про суть і можливості преимплантационной діагностики спадкових захворювань, ви можете усвідомлено підійти до вирішення важливої для вас проблеми, якщо у вашій родині вже є діти, які страждають генетичними захворюваннями.
Завдяки наявними методиками, можлива діагностика великого числа генних дефектів: муковісцидозу; гемофілії; хвороби Тей-Сакса; дефіциту -1-антитрипсину; міатрофіі Дюшена і ін.
Метод ЕКО зробив яйцеклітину доступною для вивчення.
В останні роки спостерігається тенденція до значного збільшення віку, при якому жінки прагнуть мати дитини. Часто рішення мати дитину приймають жінки старше 45 років. Однак здатність до природного зачаття в цьому віці різко знижена. Це пов'язано з великим числом хромосомних порушень в їх яйцеклітинах. Організм опирається наступу вагітності хворою дитиною, тому вона запліднення та імплантація не відбуваються.
Якщо немолода жінка в щоб те не стало хоче народити дитину, на допомогу приходить преімплантаціона діагностика. Якщо яєчники жінки відреагували на стимуляцію, отримані у неї яйцеклітини перевіряють на наявність хромосомних дефектів, відбирають тільки нормальні, запліднюють їх і утворилися ембріони переносять в матку так, як це описано вище. Частота настання вагітності при такому підході у літніх жінок цілком порівнянна з такою у молодих.
В даному випадку преімплантаціона діагностика допомагає вирішити відразу три завдання:
Вибрати здорові ембріони, завдяки чому виключається ймовірність народження хворих дітей.
Різко підвищити ймовірність настання вагітності.
Уникнути настання багатоплідної вагітності, оскільки відбір здорових ембріонів дозволяє обмежити число переносяться в матку двома-трьома.
Хочемо підкреслити, що тут ми не обговорюємо правильність рішення мати дитину в літньому віці, а іноді і в клімаксі, як це іноді сьогодні можна зустріти. Більш того, ми наполягаємо на тому, що передчасно робити висновок про безпеку, нешкідливості, як використовуваних методів лікування безпліддя, так і наступної вагітності для жінок похилого віку. Однак, в тих випадках, коли вони приймають таке рішення, преімплантаціона діагностика хромосомних порушень є єдино розумним підходом.
Досягненням останніх років є генна терапія, застосування якої можливо і на самих ранніх стадіях розвитку ембріонів. При цьому виконується не тільки діагностика, а й лікування хворих зародків.