1 Спадково обумовлені форми порушень розумового та фізичного розвитку
2 Розумова відсталість Розумова відсталість (як синонім часто вживають термін «Інтелектуальна недостатність») є поняттям не чисто клінічним, але медико-педагогічною. Розумовою відсталістю називають стійке порушення пізнавальної діяльності внаслідок ураження головного мозку. Слід підкреслити, що розумова відсталість при спадкових хворобах є, як правило, одним з симптомів в складній клінічній картині захворювання. Для деяких спадкових хвороб розумова відсталість є облігатним (обов'язковим) симптомом, а при ряді інших спадкових хвороб вона відзначається не у всіх випадках. Залежно від характеру генетичного порушення розрізняють: 1. розумову відсталість при хромосомних хворобах; 2. розумову відсталість при моногенних хворобах; 3. мультифакторіальної обумовлену розумову відсталість.
3 Розумова відсталість при хромосомних хворобах Частота хромосомних хвороб серед новонароджених складає 0,5 - 0,7%, а серед мертвонароджених і дітей, які померли до року, - 2,2%. На частку олигофрений, обумовлених різними хромосомними порушеннями, припадає близько 10 - 12% всіх випадків розумової відсталості. Головна клінічна особливість хромосомних хвороб - розумова відсталість і множинні вади розвитку. Серед дітей з множинними вадами розвитку хромосомні хвороби зареєстровані в 42, 6% випадків.
4 Синдром Дауна Серед кількісних порушень аутосом найчастішим, а тому і найбільш відомим є синдром Дауна. В даний час діти з цією патологією складають до 10% вихованців спеціальних шкіл VIII виду.
5 Для хворих характерні такі ознаки: брахицефалия, сплощення потилицю, скошений і вузький лоб, пласке обличчя, епікант, монголоїдної розріз очей, короткий ніс, постійно відкритий рот, товсті губи, великий складчастий мову. Вушні раковини зменшені і деформовані. З боку кістково-м'язової системи характерні низький зріст, коротка шия, килевидная або воронкообразная деформація грудини, м'язова гіпотонія, широкі кисті і стопи з короткими пальцями, поперечна долонна складка, двох фаланговий мізинець. Приблизно в 50% випадків у дітей відзначаються різні пороки серця.
6 Синдром Шерешевського-Тернера Прикладом порушень в системі статевих хромосом є синдром Шерешевського-Тернера, або моносомія по Х-хромосомі. У періоді новонародженості для хворих з синдромом Шерешевського-Тернера характерною ознакою є лімфатичний набряк кистей і стоп, коротка з шкірними складками шия. У відсутності цих симптомів діагноз в ранньому віці скрутний.
7 антімонголоідний розріз очей, птоз, епікант, ретрогенія, низько розташовані вушні раковини, коротка шия, шийний шкірний птерігіум, низький ріст волосся на шиї, широка грудна клітка і ін. В пубертатному періоді спостерігається відсутність формування вторинних статевих ознак, первинна аменорея. Гонади (яєчники) хворих представлені соединительно- тканинами тяжами без функціонуючої тканини яєчників. Вкрай рідко виявляються прімордіальние фолікули. Дітонародження у таких хворих неможливо. З внутрішніх органів найбільш часто (в 25% випадків) уражається серце; часто уражається органом є нирки. Досить часто зустрічається патологія сенсорної сфери. Розумовий недорозвиток зустрічається у 16-25% хворих.
8 Синдром Клайнфельтера Зустрічається тільки у хлопчиків. У хворих відзначається евнухоідний статура, в 25% випадків - гінекомастія і високий зріст. Убогість або відсутність оволосіння на обличчі, в пахвових западинах, на грудях, оволосіння лобка за жіночим типом. Часто виявляється сплощення потилицю, гипертелоризм, епікант, виступаючі надбрівні дуги, високе небо, аномальний ріст зубів, клинодактилия мізинців.
9 Зовнішні статеві органи сформовані за чоловічим типом, розміри статевого члена нормальні, яєчка різко зменшені в розмірах. Саме мікроорхідізм є головним клінічною ознакою цього синдрому. Обсяг еякуляту знижено, виявляється азооспермия. Чоловіки з цим синдромом безплідні. Розумова відсталість відзначається в 25-50% випадків. Ступінь у.о. коливається від пограничних станів до дебільності. Відхилення в емоційно-вольовій сфері за типом інфантилізму. Нестійкість уваги, підвищена стомлюваність і відволікання, зниження працездатності, підвищена сугестивність. Нерідко відзначаються спотворення в статевому розвитку (гомосексуалізм).
10 Розумова відсталість при моногенних хворобах Моногенні захворювання - це гетерогенна група станів, що розрізняються як по специфічності мутацій, особливостям патогенезу, так і по клінічній картині. До групи моногенних захворювань з розумовою відсталістю відносяться деякі спадкові захворювання обміну речовин, хвороби сполучної тканини, ізольовані форми микроцефалии, гідроцефалії і ряд інших захворювань.
11 Фенілкетонурія Фенілкетонурія (ФКУ, фенилпировиноградная олігофренія, хвороба Фёллінга) обумовлена дефіцитом фенілаланінгідроксилази. Головним наслідком токсичної дії фенілкетокіслот є розумова відсталість (в 65% - глибока, в 31, 8% - помірна і важка і тільки в 3, 2% - легка). У хворих з ФКУ шкіра депігментованих (або слабо пігментована), має підвищену чутливість до ультрафіолету, часто розвиваються екземи та дерматити; волосся світле і світлий колір райдужної оболонки ока.
12 Череп (особливо його мозкова частина) недорозвинений (вторинна мікроцефалія). Характерна специфічна поза: ліктьові, тазостегнові і колінні суглоби злегка зігнуті, тулуб нахилений вперед. Патологоантоміческі виявляється мала маса мозку. Психопатологически крім розумової відсталості відзначається недорозвинення мови, різко порушено розуміння мови і звуковимову. Нерідкі епілептиформні припадки, порушення м'язового тонусу, погана координація рухів, багато стереотипии.
13 Гомоцістінурія Зовнішній вигляд хворих нагадує синдром Марфана. Характерним для гомоцистинурии є також подовження трубчастих кісток, воронкообразная або килевидная деформація грудної клітки, сколіоз, кіфоз, вальгусна деформація колінних суглобів та / або стоп, плоскостопість, зміна форми і розташування зубів, а також остеопороз, схильність до переломів, обмеження рухливості в суглобах.
14 У частини хворих виявляється підвивих кришталика, іноді супроводжується міопією, атрофією зорового нерва, відшаруванням сітківки і глаукомою. Неврологічно виявляються різні знаки осередкової патології, розлади ходи. Ці порушення часто мають прогресивний характер. Погана переключення уваги, знижена працездатність, некритичність до себе і оточуючих. Мова обмежена, порушення звуковимови, знижений словниковий запас. У переважної більшості хворих інтелект знижений.
15 Хвороба Німана-Піка Успадковується аутосомно рецессивно, зустрічається однаково часто у хлопчиків і дівчаток. Збільшення печінки і селезінки, генералізоване збільшення лімфовузлів. Розумовий і фізичний розвиток грубо затримано, неврологічні розлади швидко прогресують і хворі гинуть у віці 3-5 років. При юнацької формі спостерігаються знаки ураження нервової системи.
16 Справжня мікроцефалія Малі розміри мозку відзначаються не менше ніж у 2,5% з інтелектуальною недостатністю. У цих хворих як правило відзначається глибоке спільне психічне недорозвинення, а нерідко також судомні напади, церебральні рухові розлади. Основні ознаки - зменшений розмір черепа і легкий інтелектуальний дефект.
17 Обтурационная гідроцефалія Приблизно в 1/3 всіх випадків вроджених гідроцефалій становить спадкова обтурационная гідроцефалія. Найчастіше зустрічається у хлопчиків. Незалежно від типу успадкування основний патогенетичний момент - стеноз Сільвієвій водопроводу. Відсутність нормальних умов для відтоку цереброспінальної рідини з перших трьох мозкових шлуночків обумовлює прогредиентную неврологічну симптоматику, і без хірургічного усунення дефекту в ранньому віці прогноз несприятливий.
19 Відзначаються м'язова гіпотонія, явища оральної апраксии, гідроцефалія. У всіх випадках відзначається розумова відсталість, однак глибина її різна. Нерідко відзначається шизофреноподібних симптоматика, а також прояви дитячого аутизму.
20 Неврофіброматоз (хвороба Реклінгаузена) Наявність множинних пухлин по ходу периферичних нервів, пухлин ЦНС, органів зору, внутрішніх органів, відзначаються пігментації шкіри, шкірні невуси, кісткові аномалії. Мінімальні діагностичні ознаки: наявність на шкірі більше 5 плям «кольору кави з молоком» діаметром не менше 15 мм; дві і більше нейрофіброми; гліома зорового нерва.
21 Зниження інтелекту, порушення пам'яті, уваги, іноді судомний синдром. Ці ознаки можуть проявлятися не у всіх хворих, але, поступово наростаючи, призводять до розладів мови, ослаблення окремих вищих психічних функцій. Характерною особливістю нейрофіброматозу II типу є утворення пухлин черепно-мозкових нервів і спинного мозку.
22 Туберозний склероз (хвороба Бурневілля-Прінгл) Мінімальні діагностичні ознаки: ангіофіброма особи, судоми, розумова відсталість. Проявляється захворювання у віці 2-5 років найчастіше (93%) судорожними припадками різного типу. Також зустрічаються гідроцефалія, пірамідні і екстрапірамідні симптоми. У зорової системі зустрічаються пухлиноподібні зміни сітківки, іноді глаукома. Перебіг захворювання прогресуюче, більшість хворих помирають в років.
23 Синдром Прадера-Віллі Основні клінічні прояви: м'язова гіпотонія, гіпогонадизм, ожиріння, розумова відсталість, зменшені розміри кистей і стоп, множинні ознаки дісморфогенеза. Перші два роки життя хворого характеризуються слабкою рухливістю плода, низька вага при народженні, небезпекою розвитку асфіксії.
24 Діти грубо відстають у розвитку статичних і локомоторних функцій. Швидко розвивається ожиріння, маса тіла може перевищувати норму в 2 - 2,5 рази. У хлопчиків відзначається гопоплазія статевого члена і мошонки, кріптоорхізм, у дівчаток - гіпоплазія статевих губ. У більшості жінок - аменорея, в 50% випадків - гіпоплазія матки. З ознак дісембріогенеза у хворих найбільш часто реєструються долихоцефалия, гипертелоризм, епікант, мигдалеподібний розріз очних щілин, «Короп» рот, високе небо, гіпопігментація і аномалії дерматогліфіки.
25 Синдром Ангельмана Перша назва -синдром «щасливою ляльки» через характерних клінічних проявів: напади неконтрольованого сміху, вузькі судорожні рухи рук, незвичайна хода, ляскання в долоні і специфічна гримаса. Затримка розумового і моторного розвитку, атаксії, гипотания, гіперкінезія, невмотивований сміх. Мікробрахіцефалія, сплощення потилицю, велика нижня щелепа, макростомія, часте випинання мови, рідкісні зуби і гіпопігментація шкірних покривів і волосся, порушення мовного розвитку. Поступово наростає тяжкість неврологічної симптоматики і розумової відсталості, яка досягає в деяких випадках ступеня ідіотії.
27 Досить великий словниковий запас, хворі зазвичай балакучі, але мовна продукція, по суті, являє собою більш-менш великий набір мовних штампів, що вживаються часто невпопад, поза зв'язком з ситуацією. Особистісно діти з цим синдромом зазвичай добродушні, привітні, слухняні, у більшості присутній хороший музичний слух.
28 Синдром Корнелії де Ланге Характеризується мікроцефалією (частіше в поєднанні з брахіцефалією), особливостями особи (зрощені брови, довгий фільтр, тонка загнута всередину верхня губа, вивернуті назовні ніздрі), гіпертрихоз. Відзначається відставання в рості. Характерні особливості будови кисті: 1-й палець розташований проксимально, 2-й палець незвично короткий, мізинець викривлений, іноді відзначається олігодактилія. Інтелектуальна недостатність, приблизно в 80% всіх випадків синдрому реєструється помірна і важка розумова відсталість. Виявляється схильність до агресивних форм поведінки.
29 Синдром Рубенштейна-Тейбі Прогресуюча розумова відсталість, мікроцефалія, широкі кінцеві фаланги перших пальців і стоп, відставання в рості. Характерними особливостями особи є виступаючий лоб низький ріст волосся, підняті дугоподібні брови, антімонголоідний розріз очей, довгі вії, помірна ретрогнатия (зрушення верхньої щелепи вкінці при її нормальних розмірах). Кінчик носа загнутий донизу, у багатьох випадках крила носа гіпоплазірована, верхня губа тонка. Відзначається своєрідне, що нагадує посмішку вираз обличчя.
30 Іноді зустрічається Агнезі мозолистого тіла. У будові скелета виявляються такі відхилення, як лордоз, кіфоз, аномалії ребер, грудини. Пороки розвитку зустрічаються і у внутрішніх органах: дефекти перегородок серця, аплазія нирок, патологія сечоводу, сечового міхура. Розумова відсталість, як правило, глибока, але відомі випадки прикордонного зниження інтелекту. У деяких випадках схильність до агресивних реакцій, аутотравматізму, частим афектних спалахів. У 25% випадків зустрічається судомний синдром.