Команда дослідників виявила генетичну мутацію, що веде до розвитку синдрому Протея - рідкісного захворювання, при якому тканини і кістки ростуть надмірно і непропорційно. Звіт про відкриття розміщений в журналі New England Journal of Medicine.
Дослідження проводилося під егідою Національного науково-дослідного інституту геному людини (NHGRI) і Національного інституту здоров'я (NIH). Результати мають велике значення, як для діагностики, так і для лікування синдрому Протея, а також деяких видів пухлин.
Дослідницька група виявила, що точкова мутація в гені AKT1 при синдромі Протея активізує спорадичний ріст тканин. Ця часткова генетична мутація гена AKT1 не виявляється при дослідженні крові. Дуже важливо збирати зразки тканин, в тому числі кісток, хрящів і зони росту, під час проведення необхідних цим хворим хірургічних операцій. є частиною їх основного лікування.
«Синдром Протея - вкрай рідкісне захворювання, і зібрати достатню колекцію зразків тканин надзвичайно складно» - говорить співробітник відділу ортопедичної хірургії та спортивної медицини, доктор Лора Л. Тосі. «Протягом останнього десятиліття в Національному інституті дитячої хірурги у третини отримують лікування дітей з синдромом Протея, зібрали зразки тканин».
«Синдром Протея складний в лікуванні, так як у кожного пацієнта він проявляється по-різному» - говорить доктор Блекмор. Лікування патологічних симптомів в комплексі з корекцією складних порушень кісток і хребта, а також, спостереження за дітьми, удосконалення медичних знання і досвіду - все для того, щоб подібні знайти ліки для успішної терапії рідкісного захворювання.
Варіант гена, що запускає синдром Протея, спонтанно виникає в період ембріонального розвитку, але перші симптоми з'являються тільки в перші два роки життя малюка. Ця мутація в гені AKT1 порушує здатність уражених клітин регулювати власний ріст, в результаті чого деякі частини тіла пацієнта виростають до аномальних розмірів, в той час як інші залишаються нормальними.
Клінічний діагноз, як правило, заснований на зовнішніх ознаках, які включають надмірно швидке зростання кінцівок, різні ураження шкіри і потовщення підошви ніг.