Загальна інформація
Синдром Протея є дуже рідкісним захворюванням. У світі проживає близько 120 чоловік з такою патологією. Але через різноманітність проявів діагноз не завжди встановлюється вірно. Один з найвідоміших людей з синдромом Протея - Джозеф Меррик ( «людина-слон»), який жив в XIX столітті у Великобританії.
Причина синдрому Протея - спорадична (випадкова) генна мутація, яка виникає після зачаття. Недавні наукові дослідження показали, що зміни відбуваються в гені АТК1, який в нормі неактивний.
У людей з синдромом Протея ген АТК1 виробляє білок АТК, який стимулює ріст клітин окремих тканин. Це виражається в часткової гіпертрофії шкірних покривів, кісток і судин. Тяжкість деформацій безпосередньо залежить від того, на якому етапі розвитку ембріона відбулася мутація: чим раніше сформувався дефект, тим сильніше виражені симптоми захворювання.
У більшості випадків новонароджені діти з синдромом Протея не мають ознак захворювання. Вони починають проявлятися після 2 років і пізніше.
Симптоми дуже різноманітні. Основна ознака - розростання окремих частин тіла до атипових розмірів. У процес втягуються шкіра, кістки, м'язи, жирова тканина, лімфатичні і кровоносні судини. Наприклад, можуть збільшитися кінцівки, пальці рук або ніг, шия, голова, обличчя. Зміни, як правило, несиметричні.
Інші можливі симптоми синдрому Протея:
- шкірні новоутворення - невуси (епідермальні, полум'яніючі), ангіокератоми, гемангіоми, ліпоми;
- зміна пігментації шкіри - надлишкова або недостатня забарвлення;
- синдактилия і інші аномалії будови пальців рук і ніг.
Гіперплазія тканин призводить до різних ускладнень, серед яких:
- тромбоз глибоких вен;
- емболія легеневої артерії;
- захворювання суглобів і м'язів кінцівок;
- переломи;
- судомні напади;
- зниження зору;
- набряки і так далі.
Крім того, синдром Протея пов'язаний з високим ризиком розвитку онкологічних патологій - злоякісних пухлин з різною локалізацією, аденоми слинних залоз, менінгіоми і так далі.
Захворювання саме по собі не впливає на інтелектуальний розвиток. Але кісткові деформації і розростання тканин можуть спровокувати неврологічні порушення і когнітивні зміни.
Пацієнти відчувають складності з підбором одягу і взуття, а також з виконанням навичок самообслуговування. Через зовнішніх дефектів їм складно адаптуватися в суспільстві.
діагностика
Синдром Протея діагностується на підставі зовнішніх ознак. Захворювання диференціюють від вродженого ліпоматозу, а також від синдромів Маффуччі, Кліппеля - Треноне - Вебера і Баннайана - зона.
Візуальний огляд може доповнюватися застосуванням таких інструментальних методик, як УЗД, МРТ або КТ. Для остаточного підтвердження діагнозу проводиться генетичний тест, при цьому досліджуються кров пацієнта і зразки гіпертрофованих тканин.
Синдром Протея не має етіологічного лікування. Терапія направлена на корекцію симптомів і профілактику ускладнень. Тактика підбирається індивідуально в залежності від специфіки симптомів.
При гіперплазії кінцівок і пальців основними напрямками терапії є використання різних ортопедичних пристосувань, а також коригувальні операції. Сколіоз лікується за допомогою гімнастики, масажу і носіння корсета.
Макроглосія (надмірно великий язик) вимагає хірургічного втручання. Якщо має місце деформація щелеп, то здійснюються:
- корекція прикусу за допомогою ортодонтичних пристроїв;
- нарощування зубів;
- щелепно-лицьові операції і так далі.
За шкірними та підшкірними новоутвореннями (гемангіомами і липомами) проводиться постійне спостереження, оскільки при великих розмірах вони здатні спровокувати системні порушення. Як правило, їх видаляють за допомогою лазера або рідкого азоту. Кісти і ліпоми внутрішніх органів усуваються шляхом операції. Для лікування тромбозу можуть призначатися антикоагулянти.
Прогноз при синдромі Протея залежить від тяжкості деформацій. Захворювання негативно відбивається на якості життя пацієнтів. При істотному ураженні внутрішніх органів висока ймовірність летального результату.
профілактика
Синдром Протея є випадковою генетичною мутацією, тому попередити його розвиток неможливий.