Мета патогенетичної терапії - переривання або зниження ефективності механізмів пошкодження та активація адаптивних (саногенетических) процесів. Іноді ці групи заходів називають патогенетичної і саногенетіческой терапією відповідно.
• Патогенетична терапія. Як лікувальний впливу можна назвати застосування антигістамінних препаратів при розвитку запалення або алергічних реакцій. Гальмування синтезу і ефектів гістаміну дає суттєвий терапевтичний ефект.
• саногенетический терапія. Прикладом терапевтичних заходів, спрямованих на активацію адаптивних процесів, може бути застосування комплексу імуномодулюючих та імуностимулюючих препаратів.
• Замісна терапія передбачає ліквідацію дефіциту або відсутності в організмі будь-якого фактора або факторів. Саме з цією метою застосовують препарати гормонів (у пацієнтів з недостатністю гормонів або їх ефектів, наприклад, при СД, надниркової недостатності, гіпофункції гіпофіза, статевих залоз), ферментів (наприклад, шлунка і кишечника при порушенні порожнинного або мембранного травлення), вітамінів (при гиповитаминозах).
ГЛАВА 3. СПАДКОВА ПАТОЛОГІЯ
Окремі гени, хромосоми і геном в цілому постійно зазнають різноманітні зміни. Хоча існують механізми репарації (відновлення) ДНК, частина пошкоджень і помилок зберігається. Зміни в послідовності і числі нуклеотидів в ДНК позначають як мутації.
IМутаціі - ініціальні ланка патогенезу спадкових захворювань.
У широкому сенсі терміном «мутація» позначають будь-які зміни генетичного матеріалу (пара нуклеотидів, ген, аллели, хромосоми, ядерний і мітохондріальний геном). У вузькому значенні термін «мутація» співвідносять із змінами на рівні гена, тобто генні мутації. Мутагени - причини мутацій - фактори хімічної, фізичної або біологічної природи. Мутагенезу (мутаційний процес) - зміни, що призводять до виникнення мутацій. Розрізняють генні, хромосомні і геномні мутації.
Мутації виявляють як в соматичних клітинах (фенотипически проявляються тільки в мутировавшей клітці або її потомство), так і в статевих клітинах. Останні потенційно можуть бути передані у спадок і виявлятися в фенотипі потомства, в тому числі і у вигляді спадкових захворювань.