Рідкісні захворювання, Орфа захворювання (англ. Rare disease, orphan disease) - захворювання, що зачіпають невелику частину популяції. Для стимуляції їх досліджень і створення ліків для них (Орфанні препарати) зазвичай потрібна підтримка з боку держави.
Багато рідкісні захворювання є генетичними, і, отже, супроводжують людину протягом усього життя, навіть якщо симптоми проявляються не відразу. Багато рідкісних хвороби виникають в дитинстві, і близько 30% дітей з рідкісними захворюваннями не доживають до 5 років.
Не існує якогось єдиного рівня поширеності захворювання в популяції, при якому його починають вважати рідкісним. Захворювання може бути рідкісним в одній частині світу або серед якоїсь групи людей, але при цьому часто зустрічається в інших регіонах або серед інших груп людей.
Не існує єдиного, широко прийнятого визначення рідкісних захворювань. Деякі визначення покладаються на кількість людей, що живуть із захворюванням, інші можуть включати інші фактори, наприклад, доступність лікування хвороби або можливість полегшення її перебігу.
У Росії рідкісними пропонується вважати захворювання з «поширеністю не більше 10 випадків на 100 000 чоловік».
У список Орфа хвороб в Росії Мінздоровсоцрозвитку вніс 86 захворювань. Кількість росіян з цими хворобами оцінювалося в трохи менш ніж 13 тис. Осіб.
Організація EURORDIS оцінює, що існує від 5 тисяч до приблизно 7 тисяч різних рідкісних захворювань. Хоча для кожного з них зустрічальність в популяції буде низькою, сукупно рідкісними хворобами хворіє від 6 до 8 відсотків жителів Євросоюзу.
Серед різних популяцій зустрічальність рідкісних хвороб буде різна, т.о хвороба, рідкісна в одній популяції може бути часто зустрічається серед інших популяцій. Особливо це характерно для генетичних та інфекційних захворювань. Наприклад, муковісцидоз (кістозний фіброз) - генетичне захворювання, рідкісне для багатьох частин Азії, але досить часте в Європі і колишніх європейських колоніях. У малих країнах або популяціях Ефект засновника може привести до того, що хвороба, рідкісна в більшості світових популяцій, стає дуже частою для цієї спільноти. Багато інфекційні захворювання часто зустрічаються на будь-якої певної території і рідкісні в інших місцях планети. Інші види захворювань, наприклад, рідкісні форми раку, не мають якихось неоднорідностей в виявлення й є просто рідкісними. Наприклад, будь-які форми раку у дітей вважаються рідкісними, оскільки рак розвивається у невеликої кількості дітей.
Велика частина рідкісних хвороб - генетичні, і, отже, хронічні. EURORDIS оцінює, що як мінімум 80% рідкісних хвороб має пов'язані з ними генетичні відхилення.