Шізенцефалія плода. Голопрозенцефалія у плода.
Відповідно до класифікації ВВР. до пороків розвитку кінцевого мозку відносяться такі рідкісні захворювання, як поренцефапія і шізенцефапія. За даними К. Nicolaides, їх частота не перевищує 1 випадок на 10 000 новонароджених.
Шізенцефалія характеризується розщепленням кори головного мозгалінеіноі форми, яке поширюється отжелудочков до субарахноїдальному простору. Імовірно виникнення шізенцефаліі пов'язано з оклюзією середніх мозкових артерій, що може пояснити двосторонній характер ураження. У випадках шізенцефаліі порушення судинного харчування призводить не стільки до руйнування мозкової тканини, скільки до її неправильного формування. Поєднання шізенцефаліі сдругими аномаліями розвитку мозку свідчить про наявність іншого механізму її виникнення - первинних порушень в велика частина кори руйнується. Багато з тих, хто вижив дітей страждають важкою розумовою відсталістю.
До теперішнього часу описано не більше 100 випадків цього пороку, з них пренатально діагностовано не більше 20. Перший опис пренатальної ультразвукової діагностики шізенцефаліі належить W. Klingensmith і D. Coiffi-Ragan, яким вдалося виявити порок II типу в III триместрі вагітності.
Основним діагностичним критерієм шізенцефаліі є наявність двосторонніх дефектів, що виходять з бічних шлуночків у напрямку до зовнішньої поверхні кори головного мозку. Зазвичай дефекти розташовуються симетрично, хоча можуть бути і односторонніми.
Голопрозенцефалія відноситься до вад розвитку головного мозку, обумовленим неповним поділом ембріонального переднього мозку. Частота голопрозенцефалія серед новонароджених варіює від 0,06 до 0,2 на 1000. При мимовільних абортах її частота становить 4 випадки на 1000. Серед вад розвитку ЦНС голопрозенцефалія зустрічається в 1-4% спостережень і в 5%-серед плодів на аутопсії.
Голопрозенцефалія може бути результатом захворювання з аутосомно-рецесивним, аутосомно-домінантним і Х-зчепленим типом успадкування. У різних дослідників частота хромосомної етіології голопрозенцефалія варіює від 33 до 55%. Найбільш часто ХА представлені трисомія 13 і 18, del (13q), del (18p), dup (Зр), del (7q36). Описаний випадок пренатальної діагностики в 12 тижнів вагітності алобарной голопрозенцефалія, що поєднується з синдромом Клайнфелтера. У літературі є кілька повідомлень про асоціацію голопрозенцефалія з частковою моносомією 2q37. Однак хромосомний сегмент 2q37.1> 2q37.3 може містити інший локус, який грає важливу роль в розвитку мозку, який при пошкодженні може призводити до аномалій мозку без спектра вад голопрозенцефаліческой групи. У наших дослідженнях останніх років голопрозенцефалія була діагностована у двох плодів. При дебатів-Тальному каріотипування у одного була виявлена трисомія 13, в іншого - незбалансована транслокація.
У 60% голопрозенцефалія буває ізольованою, в 22,4% випадків поєднується з іншими вадами розвитку і в 17,6% спостережень реєструється синдромально форма.
Пренатальна ультразвукова діагностика голопрозенцефалія здійснюється на підставі виявлення характерних змін головного мозку в залежності від форми пороку і зазвичай не викликає труднощів. Використання трансвагінальної ехографії сприяло накопиченню досвіду ультразвукової візуалізації структур мозку плода на ранніх етапах розвитку, що дало можливість діагностики голопрозенцефалія вже в кінці I триместру вагітності.
Виділяють три основні форми голопрозенцефалія. алобарную, семілобарную і лобарну.
Алобарная форма є найважчою і розвивається в результаті відсутності або неповного поділу кінцевого мозку на ранніх етапах ембріогенезу. Крім відсутності межполушарной щілини, при алобарной формі голопрозенцефалія відзначається відсутність мозолистого тіла, серпа мозку, базальних гангліїв. В 2/3 випадків відзначаються ознаки мікроцефалії в поєднанні з різким погіршенням звукопровідності кісток склепіння черепа в горизонтальній площині. При алобарной голопрозенцефалія відзначається часте поєднання з вадами розвитку особи.
Семілобарная форма голопрозенцефалія - результат часткового недоразделенія мозку на ліву і праву півсфери. Існують певні критерії для диференціальної діагностики цієї форми з алобарной і лобарной формами пороку. При семілобарной голопрозенцефалія дві півкулі мозку частково розділені в задній частині, є один загальний шлуночок з рудиментарними задніми рогами. Алобарная і семілобарная форми часто поєднуються з мікроцефалією і рідше з Макроцефалія. У випадках алобарной і семілобарной голопрозенцефалія завжди відсутній мозолисте тіло. Поданим Z. РАРР і співавт. при використанні перерахованих критеріїв чутливість пренатальноі ехографії при семілобарной голопрозенцефалія становить 100%.
При лобарной формі голопрозенцефалія ураження мозкових структур менш виражені, тому діагностика цієї форми пороку викликає певні труднощі. Так, в роботі S. Carroll і співавт. було показано, що при лобарной голопрозенцефалія можливі як помилково негативні, так і ложнеположітельние діагнози. На нашу думку, підвищення точності пренатальної діагностики лобарной голопрозенцефалія при скринінговому ультразвуковому дослідженні в II триместрі вагітності в першу чергу залежить оттщательной оцінки порожнини прозорої перегородки у кожного плода. Ця форма голопрозенцефалія не завжди передбачає відсутність мозолистого тіла і базальних гангліїв, але у всіх випадках - відсутність зображення порожнини прозорої перегородки. У таблиці представлені ехографіческіе критерії голопрозенцефалія в залежності від форми пороку.
P. Zaarour і співавт. запропонували інший критерій для диференціальної діагностики форм голопрозенцефалія. При лобарной голопрозенцефалія передня мозкова артерія проходить під передніми рогами бічних шлуночків мозку, тому при ЦДК можливо виявити їх злиття. Ця ж картина спочатку була зареєстрована при ангіографії у дітей словникової голопрозенцефалія.
Прогноз при голопрозенцефалія залежить в першу чергу від її форми, а також від наявності поєднаних аномалій. З огляду на високу ймовірність поєднання голопрозенцефалія і ХА, необхідне проведення пренатапьного кариотипирования. При виявленні структурної перебудови слід каріотіпіровать батьків з метою визначення носійства збалансованої транслокації, ступеня ризику повторення цієї патології і вибору тактики планування і ведення наступної вагітності. Слід пам'ятати, що хромосомніаберації, генні мутації і екзогенні фактори ризику призводять до ідентичним формам голопрозенцефалія.
З огляду на можливість аутосомно-рецесивного, аутосомно-домінантного і Х-зчепленого типу успадкування голопрозенцефалія. а також поєднання голопрозенцефалія з інсулінозалежний цукровий діабет, при виявленні голопрозенцефалія слід рекомендувати пацієнткам консультації генетика і ендокринолога. У тих випадках, коли причину пороку встановити не вдається, ризик повторення голопрозенцефалія становить 6%.
