Е.М. Лук'янова з українськими колегами в 1988 р доповнили класифікацію, виділивши характер порушень мінерального обміну у вигляді 3-х біохімічних варіантів: кальційпеніческій рахіт, фосфопеніческій рахіт і рахіт без виражених змін у змісті кальцію і фосфору в крові. Таке доповнення підтримується не всіма фахівцями. Вважають, що під цими термінами слід виділяти не варіанти одного і того ж захворювання, а цілі групи захворювань, що розглядаються стосовно до рахіту, на їхню клініко-патогенетичним принципом (В.І. Струков, Ю.Г. Антипкін). Інші фахівці вважають, що кальційпенія і фосфопенія є не окремими варіантами рахіту, а стадіями порушення фосфорно-кальцієвого обміну в процесі розвитку цього захворювання (Н.А. Коровіна, І.М. Захарова).
Згідно МКБ-10, рахіт відноситься не до розділу гіпо- та авітамінозів, а до розділу хвороб ендокринної системи та обміну речовин (Е55.0 - «Рахіт активний»).
Приклади формулювання діагнозу:
Рахіт середнього ступеня тяжкості, період розпалу, підгострий перебіг.
Рахіт легкого ступеня тяжкості, період реконвалесценції, підгострий перебіг.
Клінічні прояви рахіту
Клінічні прояви рахіту різноманітні і залежать від періоду, ступеня тяжкості та характеру перебігу захворювання, але обов'язковим є ураження кісткової системи. Відомо, що в процесі росту дитини в різні вікові періоди темпи зростання різних відділів скелета неоднакові. У перші місяці життя особливо інтенсивно ростуть кістки черепа, у другому півріччі - грудна клітка, в віці 12-18 місяців - довгі трубчасті кістки. Цим і буде визначатися переважно ураження того чи іншого (найбільш інтенсивно росте в момент розпалу захворювання) відділу скелета в залежності від віку пацієнта.
Початковий період рахіту
Період розпалу рахіту
Як правило, період розпалу захворювання припадає на середину першого року життя дитини і характеризується більш вираженими порушеннями нервово-рефлекторної діяльності і вегетативної нервової системи, ступінь яких корелює з тяжкістю перебігу рахіту. Патогномоничная для початкового періоду нервова збудливість змінюється синдромом гноблення. Дитина стає млявим, малорухливим, чітко відстає в психомоторному і фізичному розвитку. Зберігається пітливість. Через прогресуючих електролітних розладів наростають характерні симптоми рахіту - гіпотонія м'язів і розхитаність суглобово-зв'язкового апарату. У положенні на спині малюк здатний підняти ноги до голови, певним чином розташувати їх (симптом «складаного ножа»). Гіпотонія м'язів передньої черевної стінки проявляється у вигляді великого живота ( «жаб'ячий живіт»), спостерігається розбіжність прямих м'язів живота і високе стояння куполів діафрагми. Унаслідок зниження м'язового тонусу затримується становлення рухових і статичних навичок дитини. Діти пізніше починають тримати голову, сидіти, вставати, ходити. Виявляються болі в кістках при пасивних, активних рухах і пальпації. Для періоду розпалу характерні виражені зміни кісток скелета (див. Таб. 5), які можна умовно розділити на:
- симптоми остеомаляції (розм'якшення, збідніння кістки кальцієм) - краниотабес (розм'якшення кісток черепа, частіше - потиличної, тім'яних), податливість країв джерельця, брахицефалия, деформація кісток черепа (сплощення потилиці), кінцівок (вальгусная / варусная), ключиць;
- симптоми остеоидной гіперплазії - лобові і тім'яні горби, реберні «чотки», Надмищелковие потовщення гомілок, «браслетки» на зап'ястях, «нитки перлів» на пальцях рук;
- симптоми гіпоплазії кісткової тканини - затримка росту ( «коротконогих») через відставання зростання трубчастих кісток в довжину, пізніше прорізування молочних і постійних зубів, пізніше закриття джерелець, плоский таз.
Лабораторні зміни в період розпалу: чітко виражена гіпофосфатемія, помірна гіпокальціємія, підвищена активність лужної фосфатази, виражений ацидоз, можливі явища гипохромной анемії. На рентгенограмах довгих трубчастих кісток визначається значний остеопороз, келихоподібних розширення метафізів, розмитість і нечіткість зон попереднього звапнення.
період реконвалесценції
Характеризується зникненням ознак активного рахіту: ліквідацією неврологічних і вегетативних розладів (відновлення сну, зниження пітливості, поліпшення або нормалізація статичних функцій, формування нових умовних рефлексів), зменшенням м'язової гіпотонії, поліпшенням самопочуття і загального стану дитини. Виразність кісткових деформацій поступово зменшується. На рентгенограмах - патогномонічні для цього періоду зміни у вигляді нерівномірного ущільнення зон зростання, остеосклероза (поряд з зберігається остеопорозом). Лабораторно: рівень фосфору в крові досягає норми або дещо перевищує її, невелика гіпокальціємія може зберігатися (іноді навіть збільшуватися), кислотно-лужний стан зміщується в бік алкалозу, активність лужної фосфатази зазвичай не відхилена. Нормалізація біохімічних показників знаменує перехід хвороби в період залишкових явищ.
Період залишкових явищ
Його діагностують зазвичай у віці 2-3-х років, коли у дитини вже немає клінічних проявів активного рахіту, а біохімічні показники відповідають нормі, проте присутні чітко виражені ознаки раніше перенесеного захворювання. Можливо тривале збереження оборотних змін - гіпотонії м'язів, розпущеності суглобів. Деформації трубчастих кісток з часом зникають (може залишатися зміна осі нижніх кінцівок, «рахітичні» плоскостопість). Деформації плоских кісток зменшуються, але часто зберігаються протягом наступного життя (лобові і тім'яні горби, сплощення потилиці, порушення прикусу, деформації грудної клітки, кісток таза та ін.).
Не можна не підкреслити значущість негативних довгострокових наслідків перенесеного рахіту - як на індивідуальному, так і на популяційному рівнях. Наприклад, деформації таза чреваті вимушеною необхідністю розродження шляхом кесаревого розтину в майбутньому, плоскостопість - тривалим больовим синдромом і опосередкованим пошкодженням хребта та суглобів протягом життя. Різноманітна ортодонтическая патологія вимагає тривалої, травматичною, дорогої корекції, виражені деформації нижніх кінцівок, грудної клітини, кісток черепа служать істотним косметичним дефектом, який веде до психологічного дискомфорту пацієнта (особливо - підлітка), можуть порушувати роботу внутрішніх органів (що знаходяться в грудній порожнині). Доведено, що перенесений в ранньому віці рахіт привертає в майбутньому до порушення формування пікової кісткової маси, розвитку остеопорозу і інших порушень кісткової мінералізації в старшому віці. Важливо і економічний тягар щодо системи охорони здоров'я, що забезпечує спостереження і лікування таких пацієнтів.
Легкий перебіг рахіту
При легкому перебігу рахіту спостерігаються незначні порушення загального стану, характерні для початкової стадії рахіту. Переважно - нервово-м'язові прояви (гіпотонія м'язів, запори, лякливість, дратівливість, здригування). Характерні мінімальні розлади кісткоутворення у вигляді Краніотабес, помірного уплощенія кісток потилиці, хворобливості і податливості при пальпації країв великого джерельця, незначного розростання остеоидной тканини в зонах зростання. Виниклі при легкому перебігу рахіту зміни мають оборотний характер і зникають у міру одужання. Наявності відхилень тільки з боку вегетативної нервової системи недостатньо для верифікації діагнозу - обов'язкові порушення кісткоутворення, що зберігаються протягом 2-3-х тижнів.
Середньотяжкий перебіг рахіту
Характеризується помітним порушенням загального стану дитини. Симптоми ураження нервової і м'язової систем прогресують: виражена гіпотонія м'язів (опора руками об поверхню в положенні сидячи, «жаб'ячий» живіт), затримка психомоторного розвитку. Виникають порушення з боку органів дихання (через слабкість дихальної мускулатури і деформацій грудної клітини виникає задишка, ателектатические ділянки в легенях уздовж хребта), серцево-судинної системи (розширення меж серця, поява систолічного шуму, тахікардії, ослаблення тонів, змін на електрокардіограмі - подовження PQ, розширення QRS), шлунково-кишкового тракту (метеоризм, порушення моторики, запори, помірна гепатомегалія (слабкість скорочення діафрагми викликає застій в печінці і ворітної вени)), імунної истема (пригнічення, пов'язане з ослабленням імунотропної дії вітаміну Д), а також нирок та ендокринних залоз. Діти схильні до інфекційних захворювань з тривалим перебігом. Може відзначатися гіпохромна анемія. Кісткові зміни - більш виразні; уражаються всі відділи скелета, крім трубчастих кісток (див. таб. 5).
Важкий перебіг рахіту
При тяжкому перебігу рахіту відбувається втрата раніше набутих навичок, виражена різка загальмованість, слабкість, розпущеність суглобово-зв'язкового апарату ( «гутаперчева» дитина). Зміни з боку внутрішніх органів прогресують за рахунок електролітних порушень, посилення ацидозу, порушень мікроциркуляції, застійних явищ: виражена гепатоспленомегалія, дистрофічні зміни в міокарді, значні порушення в роботі дихальної системи, шлунково-кишкового тракту, імунної системи, важка анемія ( «псевдолейкеміческая» анемія Якша-Гайема: гіперлейкоцитоз, анемія, гепатоліенальнийсиндром, еритробластоз). Кісткові прояви супроводжуються важкими деформаціями у всіх відділах скелета, включаючи трубчасті кістки. Деформації трубчастих кісток ніг (частіше - варусні) і хребта особливо швидко формуються у дитини з початком опори на ноги і ходьби (див. Таб. 5).
Гостре протягом рахіту
Супроводжується бурхливим розвитком усіх симптомів з яскравими неврологічними і вегетативними розладами, переважанням ознак остеомаляції (краниотабес, розм'якшення країв джерельця, швів та ін.) Над процесами остеоидной гіперплазії, вираженими біохімічними зрушеннями (значна гипофосфатемия, висока активність лужної фосфатази). Найчастіше спостерігається у дітей першого півріччя життя, у недоношених дітей, дітей з великою масою тіла і швидко зростаючих, у народжених від багатоплідної вагітності, які перебувають на одноманітному (переважно - вуглеводному) вигодовуванні, у не отримували вітамін Д з профілактичною метою.
Підгострий перебіг рахіту
Характеризується поступовим розвитком симптомів, спостерігаються помірно виражені або малопомітні неврологічні порушення, нерізкі біохімічні зрушення, переважання процесів остеоидной гіперплазії (рахітичні «чотки», «браслетки», горби і ін.) Над остеомаляцією. Характерно для дітей другого півріччя життя, дітей, які отримували недостатню профілактичну дозу вітаміну Д.
Рецидивуючий перебіг рахіту
На сьогоднішній день визнається не всіма фахівцями. Характеризується зміною періодів загострення і стихання процесу з зберігаються залишковими явищами (в несприятливих умовах може бути безперервно рецидивуючим). Такий перебіг спостерігається при несвоєчасному (ранньому) припинення лікування рахіту, дефектах догляду за малюком, а також при важких рецидивуючих супутніх захворюваннях.
Фосфопеніческій варіант
Кальційпеніческій варіант
Крім класичних кісткових змін з переважанням явищ остеомаляції, характеризується вираженими розладами вегетативної нервової системи (пітливість, дермографізм та ін.), Підвищеним нервово-рефлекторної збудливістю (тремор рук, порушення сну, неспокій, відрижки, дисфункції кишечника). Протягом цього варіанту гостре. У крові - значне зниження іонізованого кальцію, високий рівень ПТГ, зниження концентрації кальцитоніну, гіперкальціурія.
Варіант з відсутністю відхилень в показниках вмісту кальцію і фосфору в крові
Відзначається підгострий перебіг. Характеризується різко вираженими симптомами остеоидной гіперплазії (наявністю лобових і тім'яних горбів і ін.) При відсутності виразних змін з боку нервової та м'язової систем. У крові - помірне підвищення рівня паратгормона при нормальних показниках кальцитонина.
- А.С. Почкайло, к.м.н. доцент кафедри поліклінічної педіатрії ДУО «Білоруська медична академія післядипломної освіти», керівник Республіканського центру дитячої остеопорозу;
- В.Ф. Жерносєк, д.м.н. професор, завідувач кафедри поліклінічної педіатрії ДУО «Білоруська медична академія післядипломної освіти», головний позаштатний дитячий алерголог Міністерства охорони здоров'я Республіки Білорусь, керівник Республіканського центру дитячої алергології;
- Е.В. Руденко, д.м.н. професор, керівник Мінського міського центру остеопорозу і хвороб кістково-м'язової системи;
- Н.В. Почкайло, асистент 2-ий кафедри дитячих хвороб УО «Білоруський державний медичний університет»;
- Е.В. Ламеко, клінічний ординатор кафедри поліклінічної педіатрії ДУО «Білоруська медична академія післядипломної освіти».