Основою патофізіологічних механізмів і клінічних проявів, якими характеризується синдром Бартера є ідіопатична гіпокаліємія, підвищена секреція реніну і гиперальдостеронизм за умови нормального артеріального тиску. Описав цей сидром в 1962 p. F. C Bartter. З світової літератури відомо близько 100 випадків цього захворювання нирок. Успадковується воно по аутосомно-рецесивним типом.
Патогенез синдрому залишається нез'ясованим. Передбачається вроджена резистентність судин до ангіотензину II з наступною компенсаторною стимуляцією ренін-ангіотензин-альдостеронової системи, що призводить до гіпокаліємічний алкалоз, тубулопатии з подальшими гіпертрофією і гіперплазією юкстагломерулярного апарату. Однак стимуляція секреції реніну відбувається і за рахунок підвищеної продукції простагландинів гиперплазированной інтерстиціальними клітинами нирки. У сечі поряд з підвищенням активності простагландинів спостерігається і збільшена концентрація калликреина, брадикініну. Гіпокаліємія, яку пояснюють гиперальдостеронизмом, часто супроводжується гіпонатріємією в зв'язку з підвищеним транспортом натрію з проксимальних до дистальних канальців. Спостерігають зниження дистальної розробці хлору. Адекватність реакції судин на введення пресорних субстанцій (ангіотензин II) відновлюється після введення інгібіторів синтезу простагландинів.
Морфологічно відзначають значну гіпертрофію юкстагломерулярного апарату, вакуольна дистрофію канальцевого епітелію, клітинну проліферацію і збільшення матриксу мезангия. На пізніх стадіях синдрому - тубулоінтерстиціальні фіброз і нефрокальциноз. У корі надниркових залоз - значна жирова інфільтрація клубочкової зони.
Клініка синдрому Бартера
Клінічна симптоматика проявляється з раннього дитячого віку у вигляді блювоти, анорексії, запорів, м'язової слабкості, сольового голоду, поліурії, зневоднення, затримки росту і розвитку. Поступово з'являються хронічні проноси, тетанія, формується нефрокальциноз з порушенням функцій нирок, хондрокальциноз з наявністю глибоких змін кісток (остеопороз, рахіт). У дорослих симптоматика синдрому біднішими, ніж у дітей.
Діагноз встановлюють на підставі характерної клінічної симптоматики, виявлення стабільної гіпокаліємії і підвищення реніновою активності плазми крові за умови нормального артеріального тиску. Остаточним доказом синдрому Бартера є встановлення гіперплазії юкстагломерулярного апарату після біопсії нирки.
Диференціювати синдром Бартера доводиться з гипокалиемических станами іншого походження (блювота, пронос, зловживання сечогінними і проносними засобами, первинний гіперальдостеронізм).
Лікування синдрому Бартера
Лікування полягає у введенні препаратів калію, призначення калійзберігаючих сечогінних діуретиків. періодичному введенні розчинів натрію. Спостерігають ефект після призначення індометацину 1,5 - 2,5 мг / кг на добу як інгібітора синтезу простагландинів.
Прогноз несприятливий у ранньому дитинстві. Термінальна ступінь XПH розвивається рідко. Після пересадки нирки рецидивів не спостерігають.