Трисомії, синдром (хвороба) Дауна, Патау, Едвардса у дитини, дітей
Найбільш часто у людини зустрічаються трисомії по 21-й, 13-й і 18-й парі хромосом.
Синдром (хвороба) Дауна у дітей, дитини
Синдром (хвороба) Дауна - синдром трисомії 21 - найчастіша форма хромосомної патології у людини (1: 750). У хлопчиків і дівчаток патологія зустрічається однаково часто.
Достовірно встановлено, що діти з синдромом Дауна частіше народжуються у літніх батьків. Якщо вік матері 35-46 років, то ймовірність народження хворої дитини зростає до 4,1%. Можливість виникнення повторного випадки захворювання в родині з трисомія хромосоми 21 становить 1-2% (з віком матері ризик збільшується).
Для хворих характерні округлої форми голова з сплощеним потилицею, вузький лоб, широке, пласке обличчя. Типові епікант, запала спинка носа, косою (монголоїдний) розріз очних щілин, плями Брушфільда (світлі плями на райдужці), товсті губи, потовщений мову з глибокими борознами, який виступає з рота, маленькі, округлої форми, низько розташовані вушні раковини зі звисає завитком, недорозвинена верхня щелепа, високе небо, неправильний ріст зубів, коротка шия.
З вад внутрішніх органів найбільш типові пороки серця (дефекти міжшлуночкової або міжпередсердної перегородок, фіброеластоз і ін.) І органів травлення (атрезія дванадцятипалої кишки, хвороба Гіршпрунга та ін.). Серед хворих з синдромом Дауна з більш високою частотою, ніж в популяції, зустрічаються випадки лейкемії і гіпотиреозу. У маленьких дітей різко виражена м'язова гіпотонія, а у дітей старшого віку часто виявляється катаракта. З самого раннього віку відзначається відставання в розумовому розвитку. Середня тривалість життя при синдромі Дауна становить 36 років.
Синдром Патау у дітей, дитини
Синдром Патау - синдром трисомії 13 - зустрічається з частотою 1: 6000. Між частотою виникнення синдрому Патау і віком матері простежується залежність, хоча і менш сувора, ніж в разі хвороби Дауна.
При синдромі Патау спостерігаються важкі вроджені вади. Діти з синдромом Патау народжуються з масою тіла нижче норми. У них виявляються помірна мікроцефалія, порушення розвитку різних відділів ЦНС, низький скошений лоб, звужені очні щілини, відстань між якими зменшено, микрофтальмия і колобома, помутніння рогівки, запали перенісся, широку основу носа, деформовані вушні раковини, ущелина верхньої губи та піднебіння, полідактилія , флексорного положення кистей, коротка шия. У 80% новонароджених зустрічаються пороки розвитку серця: дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перегородок, транспозиції судин і ін. Спостерігаються фіброкістозний зміни підшлункової залози, додаткові селезінки, ембріональна пупкова грижа. Нирки збільшені, мають підвищену дольчатость і кісти в кірковому шарі, виявляються пороки розвитку статевих органів. Характерна затримка розумового розвитку.
Більшість хворих дітей з синдромом Патау (98%) вмирають у віці до року, що залишилися в живих страждають глибокої ідіотією.
Синдром Едвардса у дітей, дитини
Синдром Едвардса - синдром трисомії 18 - зустрічається з частотою приблизно 1: 7000. Діти з трисомія 18 частіше народжуються у літніх матерів, взаємозв'язок з віком матері менш виражена, ніж у випадках трисомії хромосоми 21 і 13. Для жінок старше 45 років ризик народити хвору дитину становить 0,7%. У дівчаток зустрічається значно частіше, ніж у хлопчиків.
Діти з трисомія 18 народжуються з низькою вагою, хоча терміни вагітності нормальні або навіть перевищують норму. Фенотипічні прояви синдрому Едвардса різноманітні. Найбільш часто відзначаються аномалії мозкового і лицевого черепа, мозковий череп доліхоцефаліческая форми. Нижня щелепа і ротовий отвір маленькі. Очні щілини вузькі і короткі. Вушні раковини деформовані і в переважній більшості випадків розташовані низько, трохи витягнуті в горизонтальній площині. Мочка, а часто і козелок відсутні. Зовнішній слуховий прохід звужений, іноді відсутній. Грудина коротка, через що міжреберні проміжки зменшені і грудна клітка ширше і коротше нормальної. У 80% випадків спостерігається аномальне розвиток стопи: п'ята різко виступає, звід провисає (стопа-качалка), великий палець потовщений і укорочений. З дефектів внутрішніх органів найбільш часто відзначаються пороки серця і великих судин: дефект міжшлуночкової перегородки, аплазії однієї стулки клапанів аорти і легеневої артерії. У всіх хворих спостерігаються гіпоплазія мозочка і мозолистого тіла, зміни структур олив, виражена розумова відсталість, зниження м'язового тонусу.
Тривалість життя дітей з синдромом Едвардса невелика: 60% дітей помирають у віці до 3 міс, до року доживає лише одна дитина з десяти; що живемо й зостались - глибокі олігофрени.