Синдром Костманна розглядається як окрема нозологічна форма спадкової нейтропенії.
Даний синдром вважається найбільш важкою формою агранулоцитозу, оскільки в периферичної крові майже не зустрічаються нейтрофіли.
Етіологія і патогенез
Синдром Костманна є генетично детермінованої патологією, яка переважно передається по аутосомно-рецесивним типом, хоча має місце домінантний тип спадкування і реєструються спорадичні випадки розвитку патології внаслідок мутації гена, що відповідає за синтез еластази нейтрофілів.
При даній патології спостерігається гальмування основних етапів розвитку нейтрофілів в кістковому мозку, найчастіше трансформація далі проміелоціти не відбувається. Це стає причиною різкого зниження концентрації нейтрофілів в периферичному руслі і проявляється відповідною клінічною картиною.
Відсутність в сироватці крові нейтрофілів стає причиною високої схильності новонароджених різних інфекційних захворювань, особливо часто гнійним гінгівіту, бактеріальним стоматиту, деструктивним пневмоній.
З перших місяців життя дитини спостерігаються рецидивуючі важкі гнійні інфекції. При огляді звертає на себе увагу гнійничкові ураження шкірних покривів дитини, а також його слизових оболонок і підшкірної жирової клітковини.
Часто агранулоцитоз новонароджених, саме так ще називається синдром Костманна, супроводжується низькорослі, вродженої катарактою, мікроцефалією і вираженим в тій чи іншій мірі уповільненням розумового розвитку дитини. Також може мати місце відсутність тимуса, мигдалин, лімфатичних вузлів, а нейтрофільний агранулоцитоз поєднуватися з тромбоцитопенією і анемією різного ступеня тяжкості.
Діагностичними критеріями даної патології слід назвати лимфопению, вроджений агранулоцитоз і відсутність гуморального і клітинного імунітету. При дослідженні кісткового мозку відзначається відсутність лімфоїдних і мієлоїдних елементів.
При дослідженні формули крові виявляється глибокий агранулоцитоз, коли кількість нейтрофілів не досягає 300 мільйонів в літрі цієї біологічної рідини. Мієлограма свідчить про порушення дозрівання нейтрофілів на стадії промиелоцитов або мієлоцитів.
Патогенетичним препаратом при даній патології є колонієстимулюючий гранулоцитарний рекомбінантний фактор, який надає стимулюючий вплив на дозрівання нейтрофілів в кістковому мозку.
Прийом препарату повинен здійснюватися протягом усього життя, його добра переносимість дозволяє виключити або звести до мінімуму побічні ефекти.
На тлі прийому зазначеного препарату в період розвитку інфекційного процесу показано призначення антибактеріальних препаратів широкого спектра дії у вікових дозуваннях, при необхідності противірусних та протигрибкових лікарських засобів.
Важкий стан є показанням до призначення донорських гранулоцитів, а при неефективності застосування колониестимулирующего гранулоцитарного фактора показана трансплантація кісткового мозку.
Діти з синдромом Костманна повинні перебувати під постійним наглядом, так як вони відносяться до групи ризику по розвитку лейкемії.
Без відповідного лікування прогноз для життя дитини несприятливий, внаслідок супутніх інфекцій тривалість життя не перевищує два-три роки. Своєчасно виявлена патологія і рано почате патогенетичне лікування дозволяють істотно поліпшити прогноз для здоров'я і життя дитини.