Що вдає із себе це хромосомні захворювання, які причини його розвитку і основні прояви.
Загальні факти про синдром Шерешевського - Тернера
Всім відомо, що організм людини формується з однієї клітини - зиготи, яка виходить в результаті злиття двох статевих гамет. Несучих генетичний матеріал від двох батьків. І саме цей набір генів визначає всі ознаки і характеристики майбутнього організму.
Але трапляється і таке, що замість нормального каріотипу (46ХУ або 46ХХ), внаслідок порушення процесів гаметогенезу, виникає зигота з порушенням кількісного складу хромосом. Це призводить до виникнення важких аномалій у ембріона, які найчастіше призводять до його загибелі і стають причиною самовільного переривання вагітності на ранніх термінах. Але при ряді хромосомних порушень вагітність не переривається, народжуються діти цілком життєздатні діти, які мають ряд відхилень від норми.
Одним із прикладів такої хромосомної патології є синдром Тернера або синдром Шерешевського-Тернера, як прийнято його називати в Росії.
Перші згадки про синдром Шерешевського - Тернера
Цей синдром був вперше описаний російським вченим Шерешевський в 1925 році.
Тернер описав цю хромосомну хворобу в 1938 році, виділивши властиві йому три основні ознаки:
- статевий інфантилізм,
- крилоподібні шийні складки
- і деформацію ліктьових суглобів.
А генетичну причину виникнення цієї аномалії розвитку встановив Ч.Форд в 1959 році.
Причина виникнення захворювання і її клінічні наслідки
Причиною виникнення у плода синдрому Шерешевського-Тернера є відсутність однієї статевої хромосоми. В результаті народжується дитина з каріотипом 45Х0. Вагітність такою дитиною часто ускладнюється загрозою переривання, прееклампсією різного ступеня тяжкості, а також нерідко трапляються передчасні пологи.
В ході внутрішньоутробного розвитку статеві клітини закладаються в нормальній кількості, але потім швидко піддаються атрезії і до моменту народження фолікули в яєчниках, як правило, відсутні. Хоча і про яєчниках у таких дітей говорити не зовсім правильно - статеві залози зазвичай бувають представлені сполучнотканинними тяжами, рідше - рудиментами яєчників.
Основні порушення при синдромі Шерешевського - Тернера
Крім порушень в формуванні статевої системи, відзначається серйозна кістково-суглобова патологія, а також множинні вади серця. Затримка розвитку у таких хворих часто визначається вже внутрішньоутробно, більшість з них народжуються з низькою масою тіла (2500-2800 г) і невеликою довжиною тіла (42-48 см). У ранньому віці, крім відставання у фізичному розвитку, відзначається також і порушення нервово-психічного та мовного розвитку.
Ознаки синдрому Шерешевського - Тернера
Характерними ознаками синдрому Шерешевського-Тернера є:
- низькорослість,
- Неправильна статура,
- Щитовидна грудна клітка,
- Скорочення шиї,
- Бочкообразная грудної клітки,
- Висока готичне небо,
- Низький ріст волосся на шиї,
- Деформація вушних раковин,
- Скорочення кісток зап'ястя і аплазія фаланг,
- Множинні пігментні плями або вітіліго,
- Косоокість, птоз (опущення верхньої повіки), епікантус (складка «третього віку» у внутрішнього куточка ока)
- Лімфостаз.
Лікування синдрому Шерешевського - Тернера
Для нормального гармонійного розвитку дітям з синдромом Шерешевського-Тернера потрібні істотні втручання лікарів, причому практично на всіх стадіях росту і розвитку.
Лікування переслідує відразу кілька цілей:
- корекція зростання і метаболічних ускладнень,
- компенсація вроджених вад внутрішніх органів,
- усунення косметичних дефектів.
Але вчасно розпочате грамотне лікування дозволяє таким дівчаткам села нормальний спосіб життя, нічим не відрізняється від людей, які не страждають хромосомними захворюваннями, і навіть мати дітей, що раніше було практично неможливо.
Перший етап лікування хворих з синдромом Шерешевського - Тернера
До трьох років такі діти зовні не відстають у рості від своїх однолітків, хоча вже до трьох років відзначається відставання кісткового віку на один рік. На першому етапі лікування проводиться стероїдними гормонами, які надають на організм анаболічний ефект, а отже допомагають пацієнтам не відставати в рості та фізичному розвитку від однолітків. Крім того, в останні роки в комплексній терапії синдрому Шерешевського-Тернера успішно застосовують гормон росту - соматотропін.
Наступний етап лікування хворих з синдромом Шерешевського - Тернера
У віці 14-15 років пацієнткам призначають естрогени для формування статури за жіночим типом, а також розвитку вторинних статевих ознак. Більш раннє призначення естрогенів сприяє закриттю епіфізарних зон зростання трубчастих кісток, а отже суттєво знижує показники остаточного зростання у цих хворих, які навіть при адекватній терапії рідко перевищують 150-155 см. Терапія естрогенами триває 16-18 місяців. Пізніше, для досягнення регулярного менструального циклу призначається замісна гормональна терапія на весь час репродуктивного періоду, до віку настання менопаузи у здорових жінок.
Вагітність жінок з синдромом Шерешевського - Тернера
Сучасні репродуктивні технології дозволяють цим жінкам виношувати вагітність і народжувати дітей. З цією метою використовують донорські яйцеклітини, так як своїх нормальних яйцеклітин у жінок з синдромом Шерешевського-Тернера немає, а також метод екстракорпорального запліднення. Вагітність, як правило вимагає гормональної підтримки і спостереження в високоспеціалізованих медичних установах.
Трапляються і спонтанні вагітності, наступаючі без терапії з власної яйцеклітиною. Це можливо у пацієнтів з різко вираженою або стертою формою захворювання, яка частіше за все буває обумовлена мозаїцизмом (частина клітин має генотип 45Х0, а інша частина - нормальний генотип 46ХХ). Але такі випадки найчастіше призводять до народження дітей, хворих на синдром Шерешевського-Тернера.