Тестикулярная фемінізація: причини і діагностика
Вперше тестикулярного фемінізацію. або чоловічий гермафродитизм із загальною фемінізацією, описав Morris. Тестикулярная фемінізація є типовою, хоча і рідкісною Гермафродитизм формою первинної аменореї [Kaser]. Хворі зовні мають вигляд абсолютно нормально розвинених жінок з типово жіночим обличчям, фігурою; психіка без відхилень від норми. Молочні залози, зовнішні статеві органи розвинені правильно, а оволосіння, як правило, виражена слабко або зовсім відсутній (Уілкінс Л.).
Іноді оволосіння буває досить рясним [Teter et al.]. Піхву може бути нормальним або зменшеним в розмірі, але завжди закінчується сліпо. Іноді його зовсім немає. Зазвичай матка і маткові труби відсутні, іноді матка рудіментарна. Встановлено сімейне нахил до тестикулярной фемінізації. Генетично хворі мають хроматиновий і гонадний чоловічий тип і в черевній порожнині, а частіше в пахових грижах (у більшості таких хворих є двосторонні пахові грижі) виявляються насінники, зрідка відзначаються гіпертрофія клітора і сходження яєчок аж до великих статевих губ.
При гістологічному дослідженні виявляються різні форми дісгенетіческіх яєчок. Насінні канальці можуть бути добре розвинені, а іноді не мають просвіту. Епітелій сім'яних канальців складається переважно з клітин типу Сертоли. Власна оболонка деяких насінних канальців дуже товста і фіброзна. У таких канальцях клітини типу Сертоли, як правило, дегенерувати, клітин Лейдіга трохи, вони невеликого розміру. У деяких випадках насінні канальці дуже малі, епітелій їх недиференційований. Інтерстиційна тканину в невеликій кількості, фіброзно змінена і майже повністю позбавлена клітин Лейдіга.
Характерно, що при тестикулярной фемінізації клітини Лейдіга, як правило, незрілі. Дуже рідко відзначаються випадки розростання зрілих клітин Лейдіга. Іноді описуються аденоми, що складаються з інтерстиціальних клітин, або новоутворення з канальцевийрозладами структурами типу adenoma tubulare [Morris, Teter, Boczowski].
Як вважають Kaser і Hammerstein, з патогенетичної точки зору дана форма гермафродитизму обумовлена первинною недостатністю сім'яників або неправильної реакцією на вплив андрогенів. Незважаючи на нормальну закладку волосяних фолікулів, вони виявляються резистентними до андрогенів, і навіть вводяться ззовні андрогени не викликають збільшення оволосіння. Вважають, що резистентність до андрогенів проявляють все органи і системи організму.
Визначення гормонів свідчить про нормальному або збільшеній кількості ФСГ, екскреції естрогенів в межах норми для чоловіків, а іноді вище норми [Teter et al.]. 17-КС підвищені до 20-30 мг або в нормі, прегнандіол низький, поливою хроматин негативний.
Діагностика тестикулярной фемінізації. Відразу після народження у дитини (у якого в майбутньому проявляється синдром тестикулярной фемінізації) неможливо визначити характер захворювання, так як зовнішні статеві органи сформовані за жіночим типом. Ознаки захворювання з'являються в період статевого дозрівання. Питання про інтерсексуальності зазвичай виникає тоді, коли «пацієнтка» звертається до лікаря з приводу аменореї, або коли у зовні здорових і нормально розвинених дівчат при видаленням грижі знаходять насінники.
При відсутності або сліпо що закінчується піхву, відсутності матки при негативному статевому хроматині і наявності сімейної схильності до тестикулярной фемінізації діагноз очевидний. Цікаво відзначити, що Morris у 19 з 81 хворий виявив тестикулярного фемінізацію у сестер і тіток. У сумнівних випадках показана лапаротомія з біопсією яєчок.
Аплазія піхви може зустрічатися у хворих з жіночим генотипом, у яких порушено розвиток матки, піхви в ембріональному періоді, але з нормальними яєчниками і матковими трубами (синдром Рокітанского - Кюстера). При лапароскопії діагноз уточнюється.