Тестикулярная фемінізація (лат. Testiculus чоловіче яєчко; лат. Femina жінка; синонім: синдром Морріса, синдром тестикулярной фемінізації) - спадковий варіант чоловічого псевдогермафродитизму, при якому хворі мають чоловічий генотип (46 XY), але жіночий фенотип. Термін «тестикулярная фемінізація» був введений в 1953 р Морісом (J.M. Morris).
Внаслідок того, що в багатьох випадках Т. ф. залишається нерозпізнаною, оцінка її поширеності серед населення значить варіює. За даними Всесоюзного ендокринологічного наукового центру АМН, тестикулярная фемінізація становить близько 5% форм гермафродитизму.
Тип успадкування Т. ф. рецесивний, зчеплений з підлогою. Нерідкі випадки захворювання в декількох поколіннях однієї і тієї ж сім'ї. Генетичний дефект проявляється в зниженні чутливості тканин-мішеней до андрогенів (див. Статеві гормони) або в недостатній активності 5 a редуктази (4,5 a -дігідростероід: НАДФ- D 4 -оксідоредуктази), внаслідок чого в шкірі хворого порушується перетворення тестостерону в дигідротестостерон. Чутливість тканин до естрогенів при цьому зберігається.
За ступенем вираженості естрогеннного і андрогенного впливу на формування фенотипу прийнято виділяти повну і неповну (з елементами андрогенизации) форми тестикулярной фемінізації.
Формування початкових ознак захворювання відбувається на ранніх етапах морфогенезу статевих органів між 12-й і 20-м тижнями внутрішньоутробного розвитку плода. Ембріональні яєчка цих хворих мають «антімюллерова» ефектом, що призводить до атрофії Мюллерова проток, тому при Т. ф. відсутні матка, маткові труби і верхня третина піхви. Внаслідок порушення чутливості тканин до андрогенів (або порушення біосинтезу 5 a -дігідротестостерона) маскулінізації зовнішніх статевих органів відбувається і вони зберігають нейтральне (жіноче) будова. У разі збереження часткової чутливості тканин до андрогенів можуть проявлятися деякі елементи маскулінізації зовнішніх статевих органів (неповна форма Т. ф.). В пубертатному віці при повній Т. ф. статеве оволосіння, відповідне гонадного підлозі, відсутня, при неповній Т. ф. статеве оволосіння (хоча і слабо виражене) може розвиватися в звичайні терміни за чоловічим типом. Скелет також формується відповідно до звичайних термінами. Середнє зростання хворих з Т. ф. відповідає середньому росту чоловіка. Молочні залози розвиваються своєчасно.
Основною ознакою Т. ф. є невідповідність між гонадним підлогою (наявність яєчок) і фенотипом: статура жіноче, молочні залози розвинені добре. Піхва є укорочений «сліпий мішок» глибиною від 1,5 до 2 см. Матка і маткові труби відсутні. При повній формі Т. ф. будова зовнішніх статевих органів жіноче. При неповній формі Т. ф. зовнішні статеві органи мають виражені в різному ступені риси незавершеною маскулінізації: гіпертрофований клітор, неповне закриття шва мошонки, яке формує урогенітальний синус, мошонкообразние великі губи, вкорочене як при повній формі Т. ф. піхву.
Гонади три Т. ф. являють собою правильно сформовані яєчка,
розташовані в черевній порожнині або по ходу пахових каналів або в розщепленої мошонці - «великих статевих губах». Придаток яєчка і сім'явивідні протоки зберігаються, однак останні відкриваються напередодні піхви на рівні отвору піхви (гіменального кільця). Гістологічно характерні потовщення білкової оболонки яєчок, наявність великої кількості досить великих, позбавлених присвятив насіннєвихканальців з потовщеною і гиалинизированной базальноїмембраною. Епітелій сім'яних канальців представлений нечисленними статевими клітинами і клітинами Сертолі. (Ступінь розвитку клітин Сертолі залежить від кількості і стану гермінативних елементів: при наявності декількох сперматогонієв в канальці клітини Сертолі бувають переважно високодиференційованого типу; при відсутності гоноцитів клітини Сертолі залишаються недиференційованими. У ряді канальців може спостерігатися розвиток гоноцитів до стадії сперматоцитов I і II порядку, дуже рідко відбувається формування сперматід; сперматогенез про сутствует. Спостерігається виражена гіперплазія (фокальна або зерниста) клітин Лейдіга.
Клінічні прояви Т. ф. зводяться головним чином до відсутності менструацій і статевого оволосіння. Рідкісним ускладненням є розвиток гормонально-активних пухлин яєчок (андробластоми, семиноми, дуже рідко лейдігоми і ін.). При недіагностованим захворюванні під час перших статевих зносин може виникати пошкодження тканин промежини. Спостерігаються також вроджені пахові грижі. У хворих, обізнаних про своє захворювання, можливий розвиток психопатоподібних реакцій аж до суїцидних спроб. Психосексуальна аутоіндентіфікація і спрямованість при повній формі Т.
ф. жіноча, тому що ніяких сумнівів про приналежність до жіночої статі з народження ні у хворої, ні у оточуючих зазвичай не виникає. У хворих з неповною Т. ф. нерідко з'являється невпевненість в статевій приналежності. Статевий потяг найчастіше свідомо пригнічується.
Повну форму Т. ф. при народженні зазвичай не діагностують, тому що будова зовнішніх статевих органів новонародженого жіноче. У дитячому віці діагноз нерідко ставить хірург при видаленням грижі, коли в грижового мішку дівчинки виявляють яєчко. В пубертатному віці основним симптомом є відсутність менструацій і статевого оволосіння при добре розвинених молочних залозах і жіночому фенотипі.
Диференціальний діагноз проводять з синдромом Рокітанского - Кюстера і іншими формами первинної аменореї Відсутність статевого хроматину, характерне для хворих Т. ф. служить одним з важливих диференційно-діагностичних ознак. При диференціальної діагностики з чистою формою дисгенезії гонад (яєчників) і дисгенезією яєчок основний діагностична ознака Т. ф. - відсутність матки.
Неповну форму Т. ф. діагностують відразу після народження по аномальному будові зовнішніх статевих органів. Її необхідно диференціювати з синдромом неповної маскулінізації. Без визначення чутливості тканин-мішеней до андрогенів і естрогенів в допубертатном віці відрізнити їх практично неможливо, особливо при екстраабдомінальні розташуванні яєчок. В пубертатному віці при неповній формі Т. ф. на відміну від синдрому неповної маскулінізації спостерігається розвиток вторинних жіночих статевих ознак (молочних залоз і статевого оволосіння і ін.
). На відміну від інших форм гермафродитизму - синдрому дисгенезії яєчок, вродженої дисфункції кори надниркових залоз. синдрому гонадной двостатеві (істинного гермафродитизму) - при неповній формі Т. ф. відсутня матка, піхва короткий і «сліпе».
Лікування при неповній формі Т. ф. включає хірургічну корекцію зовнішніх статевих органів. При повній формі Т. ф. перед заміжжям виробляють кольпопоеза. Найбільш ефективною методикою є утворення піхви з сигмовидної кишки. При виявленні яєчок в паховій каналі або товщі великих статевих губ деякі фахівці рекомендують переміщати їх під шкіру живота, що дозволяє стежити за розмірами яєчок. Кастрацію виробляють тільки при наявності пухлин або наростанні ознак маскулінізації (див. Вірільний синдром), тому що видалення яєчок при Т. ф. може привести до розвитку важкого посткастрационного синдрому. що спричиняє необхідність замісної естрогенотерапії.
Профілактика можливих ускладнень полягає в ранній діагностиці захворювань, хірургічної корекції зовнішніх статевих органів в допубертатном віці і гормональної корекції в разі видалення яєчок.
Бібліогр .: Голубєва І.В. Гермафродит, М. 1980; Порушення статевого розвитку, під ред. М.А. Жуковського, М. один тисяча дев'ятсот вісімдесят дев'ять.
Статті по темі Тестикулярная фемінізація
- Я молодий, веселий, здоровий Тільки дуже втомлений від життя або скривджений долею людина може відмовитися від можливості прожити 100 і більше років, залишаючись при цьому здоровою і енергійною. Однак така можливість надається не всім.
- Хвороба Хвороба (morbus) - 1) існують різні визначення поняття «хвороба»; одне з можливих може бути сформульоване так: хвороба - це життя, порушена в своїй течії пошкодженням структури і функцій організму під впливом зовнішніх і внутрішніх факторів при реактивній.
- ясельний вік
Новини про Тестикулярная фемінізація
- Хвороби печінки, асоційовані з алкоголем П.Я.Грігорьев, Е.П.Яковенко, І.Н.Усанкова, Е.В.Таланова, О.В.Соколова, Е.М.Новікова, І.П.Солуянова, Н. А.Слободкіна Кафедра гастроентерології ФУВ РГМУ, Федеральний гастроентерологічний центр МОЗ РФ При систематичному вживанні алкоголю спочатку розвивається жирова дис
- Покажи мені язик, і я скажу, чим ти хворієш Ви ніколи не замислювалися над тим, що якщо у вас болить зуб, то це відбувається зовсім не через якогось «страшного» карієсу, а тому, що у вас, наприклад, гастрит. Справа в тому, що захворювання внутрішніх органів проектуються на зуби. Наприклад, якщо болять центральні зуби внизу, то варто звернути вн
- Хронічна обструктивна хвороба легень та саркоїдоз Ізольована систолічна артеріальна гіпертензія в осіб похилого віку