Варіації і аномалії розвитку кінцівок
Порушення розвитку верхньої і нижньої кінцівок та форми індивідуальної мінливості; їх скелета в принципі подібні між собою. Можна виділити чотири головні групи аномалій і варіацій:
1) відсутність кінцівки або дефекти розвитку окремих її ланок;
2) освіту додаткової кінцівки або її частин;
3) аномальні синостоза;
4) розвиток додаткових кісткових елементів.
До першої групи вад розвитку кінцівок належать такі аномалії.
1. Дізмеліі - група вад, що супроводжуються гіпоплазією, часткової або тотальної аплазией трубчастих кісток. За протяжності процесу розрізняють:
А) Екстромелія дистальная - редукційні аномалії дистальних відділів кінцівок.
Б) Екстромелія аксіальна (син. Мікромелія) - аплазія або гіпоплазія кісток як дистальної, так і проксимальної частин кінцівки.
В) Екстромелія проксимальная - дефект проксимальної частини ноги (стегна) без пошкодження дистального відділу.
2. Пороки кінцівок редукційні - в основі цієї групи пороків лежить зупинка формування або недостатнє формування частин скелета. Ці вади проявляються аплазией або гіпоплазією певних анатомічних структур. По відношенню до поздовжньої осі кінцівки пороки цієї групи поділяються на поперечні і поздовжні.
А) Пороки кінцівок редукційні поперечні (син. Ампутації вроджені) - включають всі вроджені дефекти ампутаційна типу. Зустрічаються на будь-якому рівні кінцівки у вигляді повних і часткових форм. Щодо довгих трубчастих кісток редукція може включати верхню, середню і нижню їх третину. При цьому дистальний відділ кінцівки відсутня повністю, що відрізняє їх від поздовжніх редукційних вад, при яких дистальні відділи повністю або (частіше) частково зберігаються.
Б) Аплазія термінальна поперечна (син. Гемімелія) - відсутність дистальної частини кінцівки ампутаційна виду на будь-якому рівні:
1) гемібрахія - відсутність передпліччя,
2) ахейрія - відсутність кисті,
3) аподія (син. Екстроподія) - відсутність стопи,
4) ахейроподія - відсутність дистальнихвідділів верхніх і нижніх кінцівок;
5) адактілія - повна відсутність пальців на кисті або стопі,
6) олігодактилія (син. Гіподактілія) - відсутність кількох пальців на кисті або стопі,
7) афалангія - відсутність фаланг пальців на кисті або стопі.
В) Пороки кінцівок редукційні поздовжні - редукція компонентів кінцівок уздовж її поздовжньої осі. Розрізняють часткові, повні і комбіновані форми. Можуть зустрічатися в ізольованому вигляді, тобто виражатися в аплазії тільки проксимальних або середніх відділів кінцівок, або ж в комбінованим вигляді, а також можуть поєднуватися з аплазією дистальнихвідділів.
3. Амелія - повна відсутність кінцівки. Розрізняють верхню і нижню Амелію:
А) Абрахам - відсутність двох верхніх кінцівок,
Б) монобрахія - відсутність однієї верхньої кінцівки,
В) АПОВ - відсутність двох нижніх кінцівок,
Г) моноапус (син. Монопод) - відсутність однієї нижньої кінцівки.
4. брахидактилия (син. Короткопалость) - вкорочення пальців рук або ніг. Обумовлена відсутністю або недорозвиненням фаланг пальців, іноді пов'язана з укороченням п'ясткових (плеснових) кісток.
5. Брахімезофалангія - варіант брахидактилия, вкорочення всіх пальців за рахунок недорозвинення середніх фаланг. Зустрічається в 8% випадків.
6. сиреномелія (син. Сімпус, сирена, симподія, сіммелія, синдром каудальної регресії, синдром каудальної дисплазії) - злиття нижніх кінцівок. Порок може стосуватися м'яких тканин і деяких трубчастих кісток. Поряд з цим спостерігається гіпоплазія або аплазія кісток кінцівок і тазу, вроджений вивих стегна, згинальні контрактури кульшових і колінних суглобів, клишоногість. Можуть бути сформовані дві стопи (simpus dipus). одна (simpus monapus) або бути відсутнім (simpus apus).
7. фокомелия (син. Кінцівки тюленеобразние) - повна або часткова відсутність проксимальних частин кінцівок. Залежно від обсягу ураження розрізняють 3 типи:
А) фокомелия проксимальная - аплазія плечової або стегнової кістки,
Б) фокомеліядістальная - аплазія кісток передпліччя або гомілки,
В) фокомеліяполная - аплазія всіх довгих трубчастих кісток.
Кисті або стопи можуть бути сформовані повністю або мати рудиментарний вид. В такому випадку вони представлені одним сформованим або недорозвиненим пальцем, який відходить безпосередньо від тулуба.
До другої групи вад кінцівок відносяться:
1. Полідактилія (син. Гіпердактілія, багатопалості) - збільшення кількості пальців на кистях або / і стопах. Кількість пальців може досягати 8, 12 і більше, найбільш часта форма - гексадактілія. Розрізняють декілька типів:
А) Полідактилія постаксіальной (ульнарная, фібулярная) - полідактилія мізинця, постмінімус. Включає два фенотипически і, можливо, генетично різних варіанти: тип А, при якому додатковий палець сформований правильно і зчленовується з V або додаткової п'ясткової кісткою, і тип В, коли додатковий палець сформований погано і часто являє собою шкірний виріст.
Б) Полідактилія преаксіальная (радіальна, тибіальних) - полідактилія I - IV пальців. Найбільш часто спостерігається подвоєння I пальця, преполлекс. При цьому I палець роздвоєний (іноді трехфаланговий) з дуплікацією всіх або тільки частини його елементів.
Нерідко полідактилія двостороння і поєднується з синдактилією. Популяційна частота - від 1. 3300 до 1. 630. Тип спадкування - аутосомно-домінантний з неповною пенетрантностью.
2. Полімел (син. Гіпермелія) - збільшення числа кінцівок. Формування сверхкомплектних кінцівок пов'язано з надмірною активацією мезенхіми в ранньому ембріогенезі, що приводить до дупліцірованію і мультиплицирования звичайної їх закладки.
3. поліподіум - збільшення кількості стоп. Зустрічається рідко. Зазвичай спостерігаються 2 повністю сформовані стопи (діплопод).
4. Поліфалангія (син. Гіперфалангія, гіперфалангізм) - збільшення числа фаланг, зазвичай I пальця кисті. Зустрічається рідко, буває одно- і (частіше) двосторонньої.
5. Поліхейрія - збільшення кількості кистей. Зустрічається рідко. Зазвичай спостерігаються 2 повністю сформовані кисті (діплохейрія, діхейрія).
Синостоза слід розглядати як наслідок недостатньої диференціювання зачатків кісток. При аномальних синостоз зменшується рухливість відповідної частини кінцівки.
1. синостоз кісток зап'ястя - повне або часткове неразделение будь-якої пари або всіх кісток зап'ястя (за винятком гороховидной кістки).
2. синостоз кісток стопи - можуть бути нероздільний (зрощені) будь-які кістки плесна і передплесна. П'яткової-таранний синостоз нерідкий при важкій формі вроджену клишоногість.
3. синостоз лучелоктевой вроджений - зрощення (неразделение) променевої та ліктьової кісток. Супроводжується недорозвиненням або неправильним розвитком кінцевих відділів цих кісток і атрофією (гіпотрофією) м'язів передпліччя. Типово обмеження обертальних рухів в ліктьовому суглобі з фіксацією суглоба в положенні пронації, в деяких випадках утруднені також згинання та розгинання. У 80% випадків ураження двостороннє. Поєднується з клишоногістю, вродженим вивихом стегна, пороками розвитку кисті і екзостозами. Тип успадкування - аутосомно-домінантний.
4. синостоз плечелучевой - проявляється різким обмеженням або відсутністю згинання та розгинання в ліктьовому суглобі. На рентгенограмах відзначається злиття плечової та променевої кісток. Описано поєднання плечелучевая синостоза з мікроцефалією, потиличних менінгоцеле, колобома і мікрофтальмія. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний.
5. синостоз п'ясткових кісток - неразделение (злиття) п'ясткових кісток. У процес можуть залучатися будь-які кістки, але зазвичай нероздільний IV і V.
6. Сінфалангія - зрощення фаланг пальців верхніх і / або нижніх кінцівок.
Додаткові кістки представляють варіанти формування скелета кінцівки. Вони локалізуються в усіх її частинах, зазвичай поблизу суглобів. У відростків лопатки спостерігаються os coracoideum і os acromiale. Поблизу нижнього кута лопатки може перебувати os anguli scapulae. Над ліктьовим відростком іноді з'являється patella olecrani.
Особливо численні додаткові кістки кисті. Описано понад 25 видів таких кісток, але більшість з них зустрічаються дуже рідко і, мабуть, утворюються в результаті травм, що відбуваються в дитячому віці. Самостійну хрящову закладку мають лише деякі з додаткових кісток. Друга трапециевидная кістка, os trapezoideum secundarium, знаходиться між кісткою-трапецією, трапецієподібної кісткою і II п'ясткової кісткою. Шіловідная кістка, os styloideum, виявляється в 3-4% між II і III п'ястковими, трапецієподібної і головчатой кістками. Межпястная кістка, або кісточка Грубера, зустрічається між головчатой і III і IV п'ястно кістками. Трикутна кістка, os triangulare, розвивається у шиловидного відростка ліктьової кістки.
Цікавим є з порівняльно-анатомічної точки зору центральна кістка зап'ястя, os centrale carpi, яку іноді знаходять між човноподібної, трапецієподібної і головчатой кістками. Вважають, що дана кістка відповідає зниклому в філогенезі кістковому елементу кисті.
В особливу групу виділяють сесамовідние кістки, названі так за подібністю з насінням південного рослини сезаму. Це - невеликі кістки, пов'язані з сухожиллями м'язів і розташовуються в пальцях поблизу міжфалангових і п'ястно-фалангових суглобів. Сесамовідние кістки дистальних міжфалангових суглобів зустрічаються у великого пальця в 82%, у мізинця значно рідше, у II пальця як виняток. У п'ястно-фалангових суглобах сесамовідние кістки можуть розташовуватися з променевої або ліктьової сторони. У великому пальці вони постійні. Дуже часто зустрічаються ліктьова кістка в мізинці (77%) і променева кістка в вказівному пальці (56%). Решта локалізації спостерігаються рідко. У 85% знаходять симетричне розташування сесамоподібні кісток в пальцях обох рук. Сесамовідние кістки мають хрящову закладку і є тому істинними скелетними елементами. Окостеніння їх настає після 8 років і може тривати до 20 років.
Додаткові кістки в нижньої кінцівки, як і у верхній, локалізуються в окружності суглобів. У краю вертлюжної западини спостерігається os acetabuli, над вершиною великого вертіла - os trochantericum. У колінного суглоба утворюються сесамовідние кістки, звані фабелламі. Вперше про них згадується у Везалія. Латеральна кістка, fabella lateralis, при рентгенівському дослідженні виявляється в 10-15% випадків. Медійна кістка, fabella medialis, зустрічається лише в 0.1%. Надколінок також відноситься до сесамовідная кісток, він може бути розділений на дві або три частини, іноді біля нього утворюється додаткова кістка.
Додаткові кістки стопи більш численні і зустрічаються частіше, ніж в кисті. Міжплеснових кістка, os intermetatarseum, розташовується між I і II плеснової і медіальної і проміжної клиноподібними кістками. Іноді з цією кісткою буває пов'язаний додатковий палець. Рентгенологічно ця кістка виявляється в 1% випадків. Кілька видів кісток описується в центральній частині Передплесно поблизу човноподібної кістки. У її медіального краю локалізується зовнішня великогомілкова кістка, os tibiale externum, частота її знаходження досягає 15%. Додаткова малоберцовая кістка, os peroneum, зустрічається в 8-10% на латеральному краї стопи біля кубовидной кістки. Друга п'яткова кістка, os calcaneum secundarium, утворюється між п'яткової, човноподібної і кубовидної кістками, частота її не перевищує 1%. Трикутна кістка, os trigonum, розташовується в 8-10% у заднього відростка таранної кістки.
Додаткові кістки Передплесно зазвичай парні, їх симетричне освіту зазначається в цілому в 80% випадків. Нерідкі поєднання окремих видів кісток між - собою. Показано, що закономірно поєднуються такі кістки: зовнішні великогомілкової я додаткові малогомілкові, зовнішні великогомілкової і трикутні, додаткові малогомілкові і трикутні. Сесамовідние кістки в стопі зустрічаються рідше, ніж в кисті.