Пороки і дефекти розвитку кінцівок
Пороки розвитку - стійкі морфологічні зміни органу, системи або організму, які виходять за межі варіацій їх будови і виникають внутрішньоутробно в результаті порушень розвитку зародка або після народження дитини, як наслідок порушення подальшого формування органів. Пороки розвитку виникають в результаті генних мутацій; хромосомних і геномних мутацій; комбінованого впливу генних мутацій і факторів зовнішнього по відношенню до зародка середовища; тератогенних факторів.
Аномалії, що виникають в результаті недостатності формування частин кінцівок.
Амелія - повна відсутність кінцівки (виключаючи плечовий пояс і таз). Розрізняють верхню і нижню Амелія, зокрема відсутність двох верхніх кінцівок (Абрахам), однієї верхньої кінцівки (монобрахія), двох нижніх кінцівок (АПОВ), однієї нижньої кінцівки (монопус).
Фокомелия (тюленеобразние кінцівки) - відсутність проксимальних і (або) середніх частин кінцівки і відповідних суглобів (плечового, тазостегнового). Розрізняють проксимальную, дистальную і повну фокомелия. Проксимальная фокомелия - відсутність плеча або стегна, дистальна - відсутність передпліччя (радіоульнарная форма) або гомілки (тібіофібулярная форма), повна фокомелия - відсутність плеча та передпліччя або стегна і гомілки. Відповідно цілком сформована кисть або стопа може відходити безпосередньо від тулуба (повна фокомелия), з'єднуватися з ним за допомогою збережених кісток передпліччя, гомілки (проксимальна форма) або прикріплятися до плеча, стегна (дистальна форма). Фокомелия буває одно- і двосторонньої, іноді в процес залучаються всі чотири кінцівки.
Перомелія - варіант фокомелия, що поєднується з недорозвиненням кистей або стоп. Розрізняють повну (рука або нога відсутня, відповідний відділ тулуба закінчується одним рудиментарним пальцем або шкірним виступом) і неповну (плече або стегно недорозвинено, закінчується також одним рудиментарним пальцем або шкірним виступом) форми.
Зустрічаються також променева і ліктьова косорукістю, аплазія великогомілкової кістки, аплазія малогомілкової кістки, адактілія - відсутність пальців, афалангія - відсутність фаланг, монодактілія - наявність одного пальця на кисті або стопі, ахейрія - відсутність кисті.
Розщеплення кисті (ектродактілія, клешнеобразная кисть, «кисть омара») - аплазія центральних компонентів кисті (пальців і нерідко п'ясткових кісток) з борозною (ущелиною) на місці відсутніх кісток. Виділяють типові та атипові форми. Типова форма характеризується аплазією III пальця і (нерідко) відповідної п'ясткової кістки, а також (іноді) дистального ряду кісток зап'ястя, що обумовлює наявність глибокої ущелини. Атипова ущелина проявляється недорозвиненням (рідше відсутністю) середніх пальцевих компонентів кисті або стопи. При атипової формі ущелина неглибока, але широка; іноді вона має вигляд надмірно широкого межпальцевого проміжку. Найчастіше зустрічається розщеплення правої кисті.
Аномалії, що виникають в результаті недостатньої диференціювання частин кінцівки.
До них відносяться вади розвитку лопатки (ладьевидная лопатка, піднята лопатка), синостоза, синдактилії, брахидактилия, вроджена клишоногість, вроджений вивих стегна, артрогріпоз, клинодактилия - вкорочення середньої фаланги пальців кистей (частіше V пальця), зазвичай є складовим компонентом синдромів.
Камптодактілія (кампілодактілія) - згинальних контрактура проксимальних міжфалангових суглобів пальців кисті. У процес може залучатися будь-палець, крім I. Зустрічається рідко.
Сиреномелія (симподія, сіммелія, синдром каудальної регресії) - злиття нижніх кінцівок. Злиття може стосуватися м'яких тканин і (частіше) деяких довгих трубчастих кісток, а також супроводжуватися гіпо- та (або) аплазией окремих кісток кінцівок і тазу. Стопи можуть бути відсутніми (sympus apus), бувають сформовані дві (sympus dipus) або одна стопа (sympus monopus). Іноді є одна рудиментарная стопа з єдиним пальцем. Сиреномелія супроводжується аплазією зовнішніх і внутрішніх статевих органів, аплазією сечової системи, атрезією анального отвору і прямої кишки, аплазією однієї пупкової артерії.
Аномалії, обумовлені подвоєнням: полідактилія, діплопод - подвоєння стопи, Полімел - збільшення числа нижніх кінцівок. Полімел може бути симетричною і асиметричною, зазвичай поєднується з пороками, несумісними з життям.
Аномалії, обумовлені надмірним зростанням. включають макотородактілію і гігантизм кінцівки (парціальний гігантизм, одностороння макросомія, гемігіпертрофія), що виявляється одностороннім збільшенням щодо пропорційно розвиненою кінцівки.
Аномалії, обумовлені недостатнім зростанням. В їх число входять аномалії, які проявляються гіпоплазією різних відділів кісток кінцівок.
Вроджені перетяжки - порок розвитку амніону у вигляді тканинних тяжів, що проходять всередині плодовместилища і зв'язують між собою плодову поверхню посліду з поверхнею плода, різні точки плодової поверхні посліду і кілька точок поверхні плоду.
Генералізовані (системні) скелетні деформації. В їх основі лежить порушення ембріогенезу сполучної тканини, включаючи кісткову тканину. До цієї групи належать хондродисплазія, остеодисплазії.
Клінічні прояви вад і прогноз багато в чому залежать від того, наскільки життєво важливим є уражений орган, від ступеня порушення його функцій, а також від приєдналися ускладнень.
Основна частина пороків опорно-рухового апарату коригуються хірургічним шляхом. Застосовуються різні пластичні операції на шкірі та м'яких тканинах, так же кістково-пластичні операції при виражених деформаціях кінцівок і хребта з застосуванням різних коригуючих систем і апаратів зовнішньої фіксації, а так само кісткової пластики різними трансплантатами.