Під терміном спінальна м'язова атрофія в медицині розуміють цілий комплекс захворювань, які супроводжуються ураженням передніх відділів спинного мозку. У переважній більшості випадків ця патологія передається у спадок.
Вперше дане відхилення було офіційно зареєстровано в кінці дев'ятнадцятого століття, але ряд джерел описує симптоми, властиві патології, ще до офіційного визнання цього діагнозу.
Симптоми, види і лікування спінальної м'язової атрофії
Більшість випадків захворювання реєструються в дитячому віці, але це не означає, що у літніх людей така патологія не розвивається.
Дана патологія супроводжується тим, що в більшості випадків уражаються лише великі м'язи окремих частин тіла, а саме, голови, шиї і нижніх кінцівок. Іноді захворювання супроводжується атрофією м'язів спини. У різних ступенях порушення спостерігаються абсолютно у всіх структурах скелетної мускулатури.
При цьому хворі діти не мають відхилень у розумовому розвитку, тому що атрофія м'язів і спинного мозку не провокує деструкцію тканин головного мозку.
Види і патогенез спінальної м'язової атрофії
Подібні недуги обумовлено хромосомною патологією, тобто розвиваються внаслідок генетичної аномалії, яка передається від матері і батька по аутосомно-рецесивним типом. При цьому батьки можуть бути абсолютно здоровими, тобто не мати виражених симптомів патології.
Вплив зовнішніх факторів ніколи не грає ролі при розвитку атрофії у дорослих людей. Незначний вплив на швидкість прогресування і вираженість симптомів впливає порушення кровообігу в ногах і організмі в цілому, а також погане харчування (дефіцит вітамінів і мінералів), травми і регіональні порушення нервово-м'язової провідності.
Фахівці поділяють дане відхилення на 4 види, які відрізняються між собою ступенем тяжкості і рівнем порушення здатності людини до самостійних дій.
- Патологія першого типу (тип Верднига-Гоффмана). Діагностується в ранньому дитячому віці. Характеризується появою серйозних функціональних і анатомічних порушень. У дітей спостерігається погане дихання, смоктальний рефлекс, ковтання. Так як дитина ще не володіє достатніми компенсаторними можливостями організму, то в основному гине. Тип Верднига-Гоффмана діагностується на першому році життя, в основному до 6-місячного віку. Прогноз при цьому найгірший;
- Атрофія другого типу відрізняється від попередньої більш легким перебігом. Її діагностують у малюків від 6 місяців до 1 року. Зазвичай хвора дитина вже може самостійно сидіти і навіть стояти з допомогою батьків. Порушення в функції життєво важнихсістем організму відсутні. Однак головна небезпека полягає в тому, що хворі діти часто гинуть в цьому віці від застійних пневмоній, які виникають на тлі низької рухливості;
- Про третьому типі кажуть в тому випадку, якщо вона діагностується у дитини 1,5-2 років і у дорослих. У хворого зберігається здатність самостійно стояти, але він змушений пересуватися на інвалідному візку;
- Атрофія четвертого типу виникає у людей, віком 35-40 років і старше. Дана форма відрізняється досить повільним розвитком, при цьому більшою мірою уражаються м'язи шиї і голови. Інвалідизація настає рідше, ніж в попередніх випадках.
симптоми патології
Клінічна картина відрізняється в залежності від виду та ступеня захворювання. Наприклад, спінальна м'язова атрофія першого типу (Верднига-Гоффмана) може бути виявлена ще під час пренатального розвитку плода: малюк пізно починає ворушитися, рухається мало, неохоче і мляво.
Після появи на світ новонароджені неактивні, їх рухова діяльність практично відсутня. М'язова тканина рук і ніг може бути вражена спочатку. Потім зміни виникають в м'язах шиї і голови.
Діти з таким діагнозом не можуть самостійно сидіти або ж занадто пізно це роблять і за допомогою дорослих. Спинальная м'язова атрофія 1 і 2 типу часто закінчується летальним результатом.
При цьому візуально патологія може бути виражена малопомітно, бо відсутній м'язовий об'єм компенсується сполучної і жирової тканиною. Але добре помітний тремор (тремтіння) рук і дрібне сіпання мови. Характерною ознакою недуги є трохи сплющена грудна клітка, яка розвивається через зниженого тонусу м'язів.
Прогресуюча м'язова атрофія проводить до того, що зникають сухожильні рефлекси, спотворюється будова тіла і анатомічні пропорції. Наприклад, руки стають схожими на пташині лапи, лікті зігнуті, руки щільно притиснуті до тулуба, кулаки стиснуті. Перераховані симптоми виникають вже на останніх стадіях недуги. В даному випадку говорять про Артрогрипоз, коли м'язові тканини заміщуються сполучними і жировими.
У дорослих, як уже зазначалося, хвороба прогресує повільніше. Вони ще довго можуть самостійно виконувати елементарні дії, наприклад, умиватися, одягатися, голитися. Коли така можливість зникає, хворий потребує постійного контролю і допомоги.
Так звані супутні симптоми порушення включають регулярне розвиток важких пневмоній та інших захворювань інфекційно-запального характеру.
лікування атрофії
Сучасна медицина не може запропонувати ефективний засіб, яке гарантовано допоможе перемогти хворобу. Крім того, немає і відповідних профілактичних заходів.
Вчені постійно проводять різні дослідження в даній області, шукають спосіб усунути генетичне порушення. Найефективнішими вважаються напрацювання, де використовувалися такі речовини, як вальпроєва кислота та бутират натрію. Консервативні методи лікування включають різні варіанти нейром'язової стимуляції: електрофорез прозерину, масаж, прогрівання м'язів, помірні фізичні навантаження. Комплекс фізіотерапевтичних процедур гальмує подальший розвиток патології, але повне одужання, на жаль, не наступить.
Терапія не обходиться без застосування медикаментозних засобів.
Лікування проводиться за допомогою таких препаратів, як:
- Засоби, що сприятливо впливають на проведення нервово-м'язового імпульсу, наприклад, прозерин, нівалін. Такі істотно поліпшують іннервацію уражених м'язів, що, відповідно, уповільнює динаміку розвитку хвороби;
- Речовини, які активізують периферичний кровообіг і обмін речовин, наприклад, актовегін. Такі допомагають сповільнити прогресування атрофії спинального типу за допомогою прискорення метаболізму в м'язах, а також шляхом активізації кровотоку в них;
- Ноотропні препарати, наприклад, ноотропіл, пірацетам. Вони сприятливо впливають на кровопостачання органів ЦНС, покращуючи кровообіг в таких.
Однак застосовується не тільки специфічне, але і симптоматичне лікування. На останніх стадіях захворювання, коли людина вже не може самостійно дихати, його поміщають в стаціонар в відділення інтенсивної терапії та реанімації для проведення штучної вентиляції легенів.