Мутагенезу - це процес виникнення спадкових змін - мутацій, що з'являються природно (спонтанно) або що викликаються (індукованих) різними фізичними або хімічними чинниками - мутагенами.
Мутації - це якісні зміни генетичного матеріалу, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.
Організм, у всіх клітинах якого виявляється мутація, називається мутантом. Це відбувається в тому випадку, якщо даний організм розвивається з мутантної клітини (гамети, зиготи, спори). У ряді випадків мутація виявляється не у всіх соматичних клітинах організму; такий організм називають генетичною мозаїкою. Це відбувається, якщо мутації з'являються в ході онтогенезу - індивідуального розвитку. І, нарешті, мутації можуть відбуватися тільки в генеративних клітинах (в гаметах, суперечках і в клітинах зародкового шляху - клітинах-попередницях суперечка і гамет). В останньому випадку організм не є мутантом, але частина його нащадків буде мутантами.
В основі мутагенезу лежать зміни в молекулах нуклеїнових кислот, що зберігають і передають спадкову інформацію. Ці зміни виражаються у вигляді генних мутацій або хромосомних перебудов. Крім того, можливі порушення мітотичного апарату клітинного ділення, що веде до геномних мутацій типу полиплоидии або анеуплоїдії. Пошкодження нуклеїнових кислот (ДНК, РНК) полягають або в порушеннях вуглеводно-фосфатного остову молекули (її розрив, вставка або випадання нуклеотидів), або в хімічних змінах азотистих основ, що безпосередньо представляють генні мутації або приводять до їх появи в ході подальшої реплікації пошкодженої молекули. При цьому пуриновое підставу замінюється іншим пуріновим або пиримидиновое підставу - іншим пірімідіновим (транзіциі), або пуриновое підставу замінюється пірімідіновим або пиримидиновое - пуріновим (трансверсії). В результаті у визначальних синтез білка трійках нуклеотидів (кодонах) виникають два типи порушень: так звані НОНС-скодони ( «безглузді»), взагалі не визначають включення амінокислот в синтезується білок, і так звані міссенс-кодони ( «спотворюють зміст»), що визначають включення в білок невірної амінокислоти, що змінює його властивості. Вставки або випадання нуклеотидів ведуть до неправильного зчитування генетичної інформації (зрушенню рамки зчитування), в результаті чого зазвичай виникають «безглузді» кодони і лише в рідкісних випадках «спотворюють зміст».
Мутації виникають не миттєво. Спочатку під впливом мутагенів виникає предмутаціонное стан клітини. Різні репараційні системи прагнуть усунути цей стан, і тоді мутація не реалізується. Основу репараційних систем складають різні ферменти, закодовані в генотипі клітини (організму). Таким чином, мутагенез знаходиться під генетичним контролем клітини; це - не фізико-хімічний, а біологічний процес.
Наприклад, ферментні системи репарації вирізують пошкоджену ділянку ДНК, якщо пошкоджена тільки одна нитка (цю операцію виконують ферменти ендонуклеази), потім знову добудовується ділянку ДНК, комплементарний по відношенню до збереженої нитки (цю операцію виконують ДНК-полімерази), потім відновлена ділянка зшивається з кінцями нитки, що залишилися після вирізання пошкодженої ділянки (цю операцію виконують лігази).
Існують і більш тонкі механізми репарації. Наприклад, при втраті азотистого підстави в нуклеотиде відбувається його пряме вбудовування (це стосується аденіну і гуаніну); метильная група може просто отщепляться; однонітевиє розриви зшиваються. У деяких випадках діють більш складні, маловивчені системи репарації, наприклад, при пошкодженні обох ниток ДНК.
Однак при великій кількості пошкоджень ДНК вони можуть стати незворотними. Це пов'язано з тим, що: по-перше, репараційні системи можуть просто не встигати виправляти ушкодження, а по-друге, можуть пошкоджуватися самі ферменти систем репарації, незворотні пошкодження ДНК призводять до появи мутацій - стійких змін спадкової інформації.