За первинні і вторинні статеві ознаки відповідають гормони, частина яких виробляється в надниркових залозах. Існує вроджене захворювання, що характеризується дисфункцією цих залоз внутрішньої секреції і надмірним виділенням андрогенів. Надлишок чоловічих статевих гормонів в організмі призводить до суттєвих змін будови тіла.
Адреногенітальний синдром - причини
Вже згадана патологія виникає внаслідок вродженої генетичної мутації, що передається у спадок. Вона діагностується рідко, частота народження адреногенитального синдрому становить 1 випадок на 5000-6500. Зміна генетичного коду провокує збільшення розмірів і погіршення роботи кори надниркових залоз. Знижується вироблення особливих ферментів, які беруть участь в продукуванні кортизолу і альдостерону. Їх дефіцит призводить до збільшення концентрації чоловічих статевих гормонів.
Адреногенітальний синдром - класифікація
Залежно від ступеня розростання надниркової кори і вираженості симптомів описувана хвороба існує в декількох варіаціях. Форми адреногенитального синдрому:
- сольтеряющая;
- вирильная (проста);
- постпубертатная (некласична, атипова).
Адреногенітальний синдром - сольтеряющая форма
Найпоширеніший вид патології, який діагностується у новонароджених або дітей першого року життя. При сольтеряющей формі адреногенитального синдрому характерно порушення гормонального балансу і недостатність функції кори надниркових залоз. Даний тип захворювання супроводжується занадто низькою концентрацією альдостерону. Він необхідний для підтримки водно-сольового балансу в організмі. Зазначений адреногенітальний синдром провокує порушення серцевої діяльності і скачки артеріального тиску. Це відбувається на тлі скупчення солей в нирках.
Адреногенітальний синдром - вирильная форма
Простий або класичний варіант перебігу патології не супроводжується явищами надниркової недостатності. Описуваний адреногенітальний синдром (АГС вірільной форми) призводить тільки до змін зовнішніх статевих органів. Цей вид хвороби теж діагностується в ранньому віці або відразу після пологів. Усередині репродуктивна система залишається нормальною.
Постпубертатная форма адреногенитального синдрому
Розглянутий тип захворювання ще називають атиповим, придбаним і некласичних. Такий адреногенітальний синдром зустрічається тільки у жінок, які ведуть активне статеве життя. Причиною розвитку патології може стати як вроджена мутація генів, так і пухлина кори надниркових залоз. Дана хвороба часто супроводжується безпліддям, тому без адекватної терапії адреногенітальний синдром і вагітність - несумісні поняття. Навіть при успішному зачатті високий ризик невиношування, плід гине ще на ранніх термінах (7-10 тижнів).
Адреногенітальний синдром - симптоми
Клінічна картина описуваної генетичної аномалії відповідає віку і формі захворювання. Адреногенітальний синдром у новонароджених іноді визначити не вдається, через що стать дитини можуть ідентифікувати неправильно. Специфічні ознаки патології стають помітні з 2-4 років, в деяких випадках вона проявляється пізніше, в підлітковому періоді або зрілості.
Адреногенітальний синдром у хлопчиків
При сольтеряющей формі хвороби спостерігаються симптоми порушення водно-сольового балансу:
- діарея;
- сильна блювота;
- знижений артеріальний тиск;
- судоми;
- тахікардія;
- втрата ваги.
Простий адреногенітальний синдром у дітей чоловічої статі має наступні ознаки:
- збільшений пеніс;
- надлишкова пігментація шкіри мошонки;
- темний епідерміс навколо ануса.
Новонародженим хлопчикам рідко ставиться вказаний діагноз, тому що клінічна картина в ранньому віці виражена слабо. Пізніше (з 2-х років) адреногенітальний синдром більш помітний:
- ріст волосся на тілі, включаючи статеві органи;
- низький, грубуватий голос;
- гормональні прищі (вульгарні вугри);
- маскулінізація;
- прискорення формування кісток;
- низькорослість.
Адреногенітальний синдром у дівчаток
Визначити розглянуту хвороба у немовлят жіночої статі простіше, вона супроводжується такими симптомами:
- гіпертрофований клітор, зовні дуже схожий на пеніс;
- великі статеві губи, виглядають, як мошонка;
- вагіна і уретра об'єднані в урогенітальний синус.
На тлі представлених ознак новонароджених дівчаток іноді приймають за хлопчиків і виховують відповідно до неправильно встановленим підлогою. Через це в шкільному або підлітковому віці у таких дітей часто з'являються психологічні проблеми. Усередині репродуктивна система дівчинки повністю відповідає жіночому генотипу, тому і відчуває вона себе жінкою. У дитини починаються внутрішні протиріччя і складності з адаптацією в суспільстві.
Після 2-х років вроджений адреногенітальний синдром характеризується наступними ознаками:
- передчасний ріст волосся на лобку і під пахвами;
- короткі ноги і руки;
- мускулистість;
- поява волосся на обличчі (до 8-ми років);
- чоловіче статура (широкі плечі, вузький таз);
- відсутність зростання молочних залоз;
- низький зріст і масивний тулуб;
- грубий голос;
- вугровий хвороба;
- пізній початок менструацій (не раніше 15-16 років);
- нестабільний цикл, часті затримки місячних;
- аменорея або олігоменорея;
- безпліддя;
- скачки артеріального тиску;
- надлишкова пігментація епідермісу.
Адреногенітальний синдром - діагностика
Виявити гіперплазію і дисфункцію кори надниркових залоз допомагають інструментальні і лабораторні дослідження. Щоб діагностувати адреногенітальний вроджений синдром у немовлят, виконується ретельний огляд статевих органів і комп'ютерна томографія (або УЗД). Апаратне обстеження дозволяє виявити яєчники і матку у дівчаток з чоловічими статевими органами.
- 17-ОН-прогестерону;
- альдостерону;
- кортизолу;
- 17-кетостероїдів.
Лікування адреногенитального синдрому
Позбутися від розглянутої генетичної патології не можна, але її клінічні прояви можна усунути. Адреногенітальний синдром - клінічні рекомендації: