ЧОМУ ДЕВОЧКУ ПРИЙНЯЛИ ЗА МАЛЬЧИКА?
Серед спадкових захворювань, які проявляються у дитини відразу після народження, особливе місце займає адреногенітальний синдром (АГС), через наявність якого ще в пологовому будинку дівчинку можуть помилково прийняти за хлопчика внаслідок зміни її статевих органів.
Причиною тому є вроджена патологія надниркових залоз, про яку ми і поговоримо. Почнемо з анатомії наднирників.
Детально про діагностику і лікування адреногенитального синдрому я розповідала на вебінарі:
Сьогодні Ви маєте можливість ДИВИТИСЯ вебінар ПОВНІСТЮ в запису
Коротко про цю патологію ви можете прочитати в статті.
Адреногенітальний синдром. для чого потрібні наднирники?
Наднирники - це парні ендокринні органи, розташовані зверху нирок. Вони грають важливу роль в регуляції обміну речовин і адаптації організму до несприятливих умов зовнішнього середовища. У надниркових залозах виробляються дуже важливі гормони:
- адреналін і норадреналін, які забезпечують адекватну реакцію організму на стрес;
- мінералокортикоїди (альдостерон), які беруть участь в обміні солей калію і натрію;
- глюкокортикоїди (кортизол, кортикостерон), що регулюють обмінні процеси;
- чоловічі статеві гормони (андрогени), що відповідають за розвиток вторинних статевих ознак.
Порушення синтезу глюкокорітікоідов і андрогенів в наднирниках призводить до виникнення адреногенитального синдрому (АГС).
Що таке адреногенітальний синдром?
Адреногенітальному синдром (грец. Ἀνδρός - чоловік, лат. Genitalis -детородний, статевої) - це патологія надниркових залоз, при якій є надлишок андрогенів, що призводить до вірилізації статевих органів, тобто появи у осіб жіночої статі чоловічих рис: гіпертрофії клітора, оволосіння за чоловічим типу, низького тембру голосу, збільшення м'язової маси та ін.
При АГС самі наднирники збільшуються в розмірах, відзначається їх гіперплазія. Дане захворювання зустрічається у одного з 5000-10000 новонароджених, розвивається як у дівчаток, так і у хлопчиків.
АГС передається у спадок. У 90-95% пацієнтів з цією патологією є мутація (дефект) гена, що відповідає за синтез ферменту 21-гідроксилази, який бере участь в продукції кортикостероїдів. Результатом генного відхилення стає дефіцит кортизолу і збільшення рівня андрогенів, що опосередковується через посилення синтезу адренокортикотропного гормону (АКТГ) в гіпофізі.
Чому при адреногенитальном синдромі багато андрогенів?
У відповідь на недолік кортикостероїдів (зокрема, кортизолу) центр регуляції всіх гормональних процесів (гіпофіз) підвищує їх синтез, щоб стимулювати продукцію відсутніх гормонів. Але це не дає ефекту - кортизол однаково немає через дефіцит потрібних ферментів.
Як наслідок, підвищений рівень АКТГ призводить лише до надлишку попередників кортизолу. Так як вони не можуть перетворитися в глюкортікоіди через дефіцит ферментів, з них синтезуються чоловічі статеві гормони (андрогени), рівень яких різко підвищується, що і викликає вірилізацію.
Адреногенітальний синдром. чому в пологовому будинку помилилися?
Надлишок андрогенів негативно впливає на плід ще внутрішньоутробно. Чим раніше почалося це вплив в процесі ембріогенезу, тим грубіше проявляться пороки розвитку зовнішніх статевих органів після пологів.
Зміни зовнішніх геніталій можуть бути настільки виражені, що новонародженої з АГС приписують чоловічу стать: збільшений клітор приймають за статевий член, великі статеві губи - за мошонку.
Через підвищеного рівня андрогенів вирилизация надалі посилюється, і дівчинка все більше стає схожою на хлопчика. Вже до 3-4 років у неї з'являється оволосіння лобка і пахвових западин, до 8-10 років починають рости волосся на обличчі. Молочні залози у підлітка не розвиваються, менструації можуть бути відсутні.
У дівчинки дуже швидко збільшується м'язова маса, за цим процесом не встигає кісткова тканина, через що відзначається відставання в рості на тлі гарного фізичного розвитку. Дитина виглядає маленьким атлетом. Свідомість свого фізичного дефекту призводить до зміни особистості: нерідко діти з АГС стають замкнутими і агресивними.
У той же час, у такого «хлопчика» є абсолютно нормальні матка, маткові труби і яєчники, тобто, незважаючи на типові чоловічі зовнішні дані, генотипически це - дівчинка.
У рідкісних випадках батьки можуть не здогадуватися про помилку аж до статевого розвитку, думаючи, що вони виховують хлопчика. Після з'ясування дійсного стану справ з підлогою у батьків і дитини виникають серйозні проблеми з психологічної його адаптацією в сім'ї та суспільстві.
Синдром втрати солі
Поряд з порушенням продукції кортизолу, АГС супроводжується зниженням синтезу альдостерону, що призводить до порушень водно-сольового обміну. Це проявляється гипонатриемией, гіперкаліємією, гіпоглікемією, підвищенням артеріального тиску, зневодненням організму.
Клінічно у такої дитини з перших днів життя відзначається занепокоєння, поганий апетит, відсутність прибавки ваги, а потім і його втрата, відрижка, блювота, діарея, зневоднення, судоми. Малюк з АГС відстає в розвитку, в важких випадках без адекватного лікування і допомоги фахівців він може загинути.
«М'яка» форма адреногенитального синдрому
Однак не у всіх дітей АГС проявляється з народження. Існує і так звана «м'яка» форма захворювання, при якій вирилизация відбувається в меншій мірі і проявляється лише в період статевого дозрівання.
Внаслідок надлишку андрогенів дівчинка з «м'якою» формою АГС швидко зростає, має розвинену мускулатуру, стає сильною і витривалою. Менструації у неї можуть початися пізно і ходити нерегулярно.
У підлітка припиняється розвиток молочних залоз, з'являється висип на обличчі, спині, грудях, сальність шкіри, оволосіння на обличчі, стегнах, навколо сосків, по білій лінії живота.
Так як андрогени пригнічують функцію яєчників і зростання ендометрію, а також зменшують розміри матки, у пацієнток з АГС відзначаються проблеми із зачаттям.
Діагностікаадреногенітального синдрому
Природжений АГС можна виявити відразу після пологів, приділяючи важливу увагу огляду статевих органів дитини. При наявності сумнівів, особливо в тому випадку, якщо у новонародженого Гермафродитизм будова зовнішніх геніталій, слід визначати генетичний стать дитини.
Також оцінити приналежність до підлоги допоможуть такі методи, як УЗД і комп'ютерна томографія, дані яких дозволять уточнити наявність внутрішніх статевих органів: яєчок (при народженні вони можуть перебувати в черевній порожнині) або матки з яєчниками, а також розміри наднирників.
Для діагностики АГС застосовують лабораторне обстеження. При даній патології значно підвищується рівень проміжних продуктів андрогенів та їх метаболітів: 17-оксипрогестерона (17-ОП) - в крові; 17-кетостероїдів (17-КС) - в сечі, відповідно. Також збільшується концентрація чоловічих статевих гормонів в сироватці: тестостерону і Дегідроепіандростерон (ДГЕА).
Як відрізнити АГС від полікістозу яєчників?
Нерідко АГС доводиться відрізняти від синдрому полікістозних яєчників (СПКЯ). при якому також підвищується рівень чоловічих статевих гормонів.
Але при СПКЯ, на відміну від АГС, вони синтезуються в яєчниках, а не в надниркових залозах. Для встановлення точного діагнозу проводять проби з глюкокортикоїдами (преднізолоном, дексаметазоном, кортизоном), дефіцит яких є при АГС і відсутня при СПКЯ.
При патології наднирників після введення відсутнього глюкокортикоїду відзначається нормалізація рівнів андрогенів, їх проміжних продуктів і метаболітів (ДГЕА, 17-ОК, 17-ОП). При СПКЯ такий ефект відсутній.
В даний час для встановлення діагнозу АГС виконують генотипування мутації гена 21-гідроксилази (CYP21A2), що дозволяє виявити дефіцит цього ферменту, який і є причиною вродженої патології надниркових залоз.
Леченіеадреногенітального синдрому
З метою лікування АГС призначають глюкокортикоїди (дексаметазон, преднізолон). Після початку терапії досить швидко спостерігається регресія ознак помилкового гермафродитизму, зовнішній вигляд стає жіночним, розвиваються вторинні жіночі статеві ознаки, з'являються менструації.
Глюкокортикоїди при АГС слід приймати довічно, так як скасування препарату призводить до повернення всіх симптомів захворювання.
зміна статі
Одним з етапів лікування вродженої форми АГС є пластика зовнішніх статевих органів: резекція клітора і формування малих статевих губ. Однак ця процедура пов'язана з психологічними аспектами зміни статі, тому операцію доцільно проводити якомога раніше.
Остаточне рішення про необхідність зміни статі приймається спеціальною комісією, до складу якої входить ендокринолог, гінеколог, психіатр.
Питання про зміну статі може бути розглянуто позитивно в будь-якому віці. Збереження вторинних статевих ознак чоловіка особі жіночої статі з АГС слід вважати медичної помилкою.
Вагітність при патології наднирників
Сьогодні завдяки розвитку сучасної медицини жінка, яка страждає АГС, може стати мамою. З цього метою, крім основної терапії глюкокортикоїдами (ГК), гінеколог проводить стимуляцію овуляції кломіфену за загальноприйнятою схемою, а також призначає антиандрогенні препарати.
На тлі поєднаного лікування зачаття стає можливим! Після настання вагітності терапію глюкокортикоїдами продовжують.
Доза ГК підбирається лікарем індивідуально і не робить негативного впливу на плід. Майбутня мама з АГС при правильно підібраному лікуванні і регулярному спостереженні має шанс виносити і народити здорового малюка!
Якщо у Вас є питання, Ви можете задати їх мені ОСОБИСТО під час дистанційній консультації.