Адреногенітальний синдром (вроджена гіперплазія наднирників, синдром Уїлкинса, скор. АГС) - передається у спадок захворювання, що полягає в порушенні синтезу гормонів кори надниркових залоз.
У 90% випадків розвиток адреногенитального синдрому пов'язано з недоліком ферменту 21-гідроксилази, в результаті чого відбуваються серйозні порушення в метаболізмі гормонів.
Хоча АГС зустрічається не дуже часто, великою рідкістю цей синдром назвати теж не можна. З 5 тис. Новонароджених цим захворюванням страждає один.
Форми адреногенитального синдрому
За клінічними ознаками поділяють кілька форм АГС. Це сольтеряющая, проста вирильная і пізня форми.
Для сольтеряющей форми характерно повна відсутність ферменту 21-гідроксилази і прояв виражених порушень сольового обміну в організмі хворої дитини.
Уже в перші дні позаутробного життя немовляти проявляється клінічна картина хвороби: у дитини спостерігаються рясні зригування, блювота, недостатність кровообігу, втрачається маса тіла. Подальше зневоднення організму призводить до тяжких для нього порушень в обміні калію і натрію, кислотно-лужної рівноваги. Якщо в цей період в терміновому порядку не почати лікування, то сольтеряющая форма адреногенитального синдрому може привести до загибелі дитини.
При простій вірільной формі АГС прогресує вирилизация, тобто розвиток вторинних чоловічих статевих ознак у дівчаток. Незважаючи на нормальний жіночий набір хромосом (46, ХХ), у новонароджених дівчаток формуються зовнішні статеві органи, в різному ступені нагадують чоловічі (від помірного збільшення клітора до повного зрощення губно-мошоночних складок і формування статевого члена і мошонки).
Проста вирильная форма у хлопчиків при народженні зазвичай не розпізнається, їх геніталії мають звичайний вигляд. Але потім, в 5-7 років, ставиться діагноз «адреногенітальний синдром», оскільки у хлопчика з'являються ознаки передчасного статевого розвитку.
При пізній формі адреногенитального синдрому, що виявляється в підлітковому віці, у дівчаток відзначається ранній розвиток молочних залоз, помірне збільшення клітора, порушення менструального циклу і надмірне оволосіння шкірних покривів. Ознаки надлишку чоловічих статевих гормонів у хлопчиків можуть проявлятися лише передчасним фізичним і статевим розвитком.
Діагностика, профілактика і лікування АГС
Діагностику адреногенитального синдрому проводять по характерній клінічній картині хвороби, а також визначаючи рівень гормонів в сироватці крові. Хворому призначають замісну гормональну терапію для встановлення балансу гормонів в організмі.
Сучасною медициною розроблена методика скринінгу новонароджених на адреногенітальний синдром. Але оскільки клінічна картина найнебезпечнішою для життя сольтеряющей форми АГС зазвичай яскраво виражена, її діагностувати можна без особливих зусиль, не використовуючи настільки витратні методики. Тому фахівці до цих пір не прийшли до єдиної думки про необхідність суцільного неонатального скринінгу на АГС.
Так як адреногенітальний синдром є спадковим захворюванням, для його профілактики сім'ям, в яких були випадки АГС, необхідно пройти медико-генетичне консультування, а також пренатальну діагностику захворювання у плода ще до пологів.