В даний час анатомія человекапредставляет науку, що вивчає форму і будову людського організму, його органів і систем у взаємозв'язку з функціональними можливостями, закономірностями розвитку і взаємодії з навколишнім середовищем.
Сучасна анатомія прагне з'ясувати, не тільки як влаштований організм, але і чому він так влаштований. Природно, щоб зрозуміти будову такої досконалої істоти, яким є людина, необхідно порівнювати однакові анатомічні ознаки людини і тварин - від найпростіших і до приматів. Дослідженнями такого роду займається самостійна наука - порівняльна анатомія, яка дозволяє зрозуміти історію походження людського організму як окремого роду.
У розвитку людини розрізняють історичний і індивідуальний аспекти.
В історичному аспекті виділяють дві складових, що беруть участь в з'ясуванні закономірностей у будові людини:
1. Філогенез (від phylon - рід, genesis - розвиток) - розвиток роду в процесі еволюції тварин. Порівняльні дані філогенезу тварин допомагають зрозуміти закономірності окремих етапів у розвитку нормальних і аномальних структур людського виду.
2. Антропогенез (anthropos - людина) розглядає історію становлення людського роду. Тут становлення анатомічних форм і структур порівнюється, в основному, з найбільш близькими видами в біологічної ієрархії - людиноподібними мавпами і копалинами предками людини.
Нарешті, процес індивідуального розвитку людини від перших місяців внутрішньоутробного періоду (ембріогенез, embrion - зародок) до старіння, яке досліджується геронтології (від heron, herontos - старий) становить поняття онтогенез (onthos - особина). Особливості розвитку анатомічних структур людини після народження є предметом вікової анатомії.
Розгляд питань онто- і філогенезу в курсі анатомії людини дозволяє зрозуміти походження вад і аномалій розвитку органів.